Гены, несущие доминантные или рецессивные аллели, передаются потомкам по законам Г. Менделя. Такие моногенные заболевания иногда называются менделевскими заболеваниями. Применяя гибридологический анализ к наследованию определенных контрастных признаков гороха (зеленый-желтый цвет, гладкие-сморщенные поверхности семян гороха и др.). Г. Менделем было установлено, что в первом поколении гибридов имеется одинаковое проявление признаков (закон единообразия гибридов первого поколения, который соответствует закону доминирования).

Многочисленные опыты, проделанные Г. Менделем, показали, что не проявившиеся в первом поколении признаки не исчезли, и вновь появляются в последующих поколениях, причем доминантные и рецессивные признаки расщепляются в четко определенных соотношениях (закон расщепления наследственных признаков). Используя полигибридное скрещивание растений, различающихся по нескольким контрастным признакам, Г. Мендель вывел закон независимого комбинирования наследственных признаков. Им было показано, что родительские признаки не сливаются и не смешиваются как мозаика, а передаются раздельно определенными наследственными факторами, причем каждый признак определяется парой наследственных факторов (по одному от каждого родителя) и разные показатели наследуются дискретно, что и определяет независимое комбинирование наследственных признаков у потомства.

При анализе родословной можно встретиться с генными и хромосомными болезнями, с мультифакториальными заболеваниями, но могут встретиться и неизвестные болезни, и приобретенные патологические состояния. На практике врач чаще всего встречается с известными моногенными заболеваниями.

Итоговым этапом анализа собранной информации по данным родословных должен быть генетический анализ. Как заключительный этап анализа родословной он требует знаний типов наследования наследственной патологии.

Генетический анализ

В основе генеалогического анализа лежат общие закономерности передачи наследственных признаков и свойств от родителей потомкам. Поэтому знание элементов генетики и генетической терминологии крайне необходимо для правильного и эффективного применения генеалогического метода. Для педиатра знать основные понятия генетики необходимо в первую очередь.

С генетической точки зрения индивидуальное развитие человека, формирование совокупности признаков и свойств организма, называемой фенотипом, представляет собой реализацию в конкретных условиях среды наследственной программы (генотип организма), заложенной в оплодотворенной яйцеклетке (зигота). Основными материальными носителями наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению, являются хромосомы клеточных ядер с расположенных в них в определенных местах (локусах) генами, обусловливающими развитие конкретных признаков.

Ядра всех соматических клеток человека, начиная с зиготы, содержат диплоидный набор из 23 пар хромосом, из которых один гаплоидный набор из 23 хромосом - материнского, а другой - отцовского происхождения. Диплоидный набор хромосом сохраняется при всех митозах (делениях соматических клеток) и лишь при созревании половых клеток - гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) в результате мейоза происходит редукция числа хромосом, уменьшение диплодидного набора до гаплоидного. При этом каждое гаплоидное ядро получает полный набор из 23 различных. Важный для генетики особенностью является то, что распределение к полюсам делений членов разных пар хромосом материнского и отцовского происхождения происходит независимо друг от друга. Поэтому независимо друг от друга распределяются и пары генов, расположенных в разных парах гомологичных хромосом.

Гены, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом и обусловливающие развитие одного и того же признака, могут давать в результате мутации разные формы - аллели, изменяющие характер контролируемого геном признака. При наличии в гомологичных хромосомах одинаковых аллелей какого-либо гена организм является гомозиготным по данному гену, а при наличии разных аллелей - гетерозиготным. В гетерозиготном состоянии один из аллелей часто обнаруживает превосходство над своим партнером, находящимся в гомологичной хромосоме - доминирует над ним. Аллель же, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии, подавленный, называется рецессивным. Доминантными и рецессивными могут быть гены, обусловливающие как нормальные, так и патологические признаки. Соответственно, различают доминантный и рецессивный типы наследования. При доминантном типе наследования для проявления признака, например, наследственной болезни у какого-либо индивидуума, достаточно, чтобы он получил доминантный патологический ген хотя бы от одного из родителей. При рецессивном типе наследования необходимо соединение двух идентичных рецессивных аллелей от обоих родителей.

- Читать далее "Аутосомы в генетике. Пенетрантность гена"