Для описания нормального кариотипа человека, а также для обозначения структурных и количественных перестроек хромосом используется определенная универсальная схема и специальные символы. Описание кариотипа начинают с указания общего количества хромосом в клетке, после чего ставится запятая и обозначается набор половых хромосом, указывающий на пол обследованного. Например, запись 46,ХХ характеризует нормальный кариотип женщины, a 46,XY — нормальный кариотип мужчины. Если хромосомных перестроек у обследованного не выявлено, то запись на этом заканчивается.

В ряде случаев, при обследовании обнаруживают, так называемый, нормальный полиморфизм хромосом — индивидуальные особенности их строения. Полиморфизм наиболее характерен для акроцентрических хромосом и, как правило, отражает вариабельность размеров гетерохроматиновых сегментов, наличие спутников и спутничных нитей в области коротких плеч и их величину. Иногда в качестве вариантов нормального кариотипа рассматривают наличие ломких сайтов хромосом, часто выявляемых при культивировании в определенной среде. В большинстве случаев наличие полиморфизма строения хромосом не приводит к возникновению патологических симптомов у их обладателя.

Отсутствие патологических последствий при увеличении размеров гетерохроматиновых блоков хромосом можно объяснить особенностью строения гетерохроматина. Показано, что в его структуру входит ДНК с многократно повторяющимися последовательностями, количественные изменения которой не приводят к существенному генному дисбалансу. Кроме того, считается, что некодирующая сатгелитная ДНК гетерохроматиновых районов некоторых хромосом может способствовать повышению уровня функционирования генома.

Необходимо отметить, что иногда наличие нормального полиморфизма хромосом, все-таки увеличивает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Существуют данные, свидетельствующие о том, что среди супружеских пар, у которых наблюдалось рождение детей с пороками развития, а также страдающих бесплодием и привычным невынашиванием беременности, статистически значимо чаще выявляется ноентельство хромосом с крупными гетерохроматиновыми блоками. Преобладание лиц с увеличенными в размере гетерохроматиновыми сегментами в акроцентрических хромосомах, а также хромосомах 1,9 и 16, отмечено в группе детей с множественными врожденными пороками развития невыясненной этиологии и олигофренией.

Обозначения основных вариантов полиморфизма нормального кариотипа человека представлены в таблице.
Достаточно часто в популяции здоровых людей при цитогенетическом анализе выявляется заметное увеличение коротких плеч некоторых хромосом (например, хромосомы 15). Изучение нормального полиморфизма хромосом может иметь значение для определения родительского происхождения хромосомной перестройки. Если установлено, от кого из родителей унаследован полиморфизм хромосом, то это указывается при записи кариотипа. Например, запись 46,XX,15ps+pat означает, что женщиной от отца унаследованы увеличенные спутники на хромосоме 15, а запись 46,XY,l6 qh+ mat указывает на материнское наследование увеличенного в размере гетерохроматина хромосомы 16.

- Читать далее "Биохимические методы диагностики наследственных болезней. Иммуно-гистохимический метод."