а) Нейрофиброма. Нейрофибромы часто проявляются в виде единичных новообразований и в общей популяции встречаются довольно часто. Нейрофиброматоз имеет частоту распространения 1:4000.

б) Этиология и патогенез. Нейрофибромы развиваются вследствие гиперплазии всех структур нерва, и могут быть как спорадическими, так и являться проявлениями нейрофиброматоза 1 типа, который подробно рассматривается в главе 142. Ген нейрофиброматоза 1 типа локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). По меньшей мере одной из функций белка нейрофиброматоза 1 типа — нейробибромина, является регуляция онкогена ras.

Хотя было убедительно показано, что абляция у мышей NF1 может приводить к развитию нейрофибром, эффекты на уровне ras являются нестойкими и, таким образом, возникновению нейрофибром, по-видимому, должны способствовать другие стромальные или генетические эффекты.

в) Клиника. Кожные нейрофибромы представляют собой выступающие, вплоть до образования ножек, цвета обычных кожных покровов мягкие папулы или узлы. Обычно они бессимптомны, но могут быть зудящими. Подкожные нейрофибромы обычно больше по размеру, чем дермальные поражения, и состоят из веретеновидной опухоли, включающей более крупный нерв.

У пациентов с нейрофиброматозом 1 типа опухоли начинают появляться в раннем детском возрасте и могут быть достаточно разнообразными по размерам. NF1 имеет высоко вариабельную экспрессивность, даже среди родственных пациентов, имеющих идентичные наследственные мутации половых клеток. Другим типом нейрофибромы является плексиформный вариант, который поражает весь крупный нерв и его ветви, с формированием спутанных, канато-подобных структур, при пальпации похожих на «мешок с червями», что может также сочетаться с массивным разрастанием мягких тканей, приводя к нарушению функций органов.

г) Гистология. Нейрофиброма состоит из шванновских клеток, фибробластов, эндотелиальных клеток, периневральных фибробластов, тучных клеток и аксонов, которые беспорядочно располагаются в матриксе, содержащем коллаген и миксоидное межклеточное вещество в различных пропорциях. Нейрофибромы дермы представляют собой ограниченные, но не инкапсулированные узлы. Редкий подтип нейрофибромы — диффузный вариант с поражением кожи и подкожной клетчатки по типу бляшек, скорее окружающих, чем замещающих первоначальные структуры, такие как придатки кожи.

Плексиформные нейрофибромы имеют такую же гистологическую картину, как простые нейрофибромы, но в поражение вовлечен весь нерв целиком, вместе со своими ветвями; кроме того, они инфильтрируют подлежащие мягкие ткани. Вариант с крайне нетипичной гистологической картиной был описан как дендритная нейрофиброма с псевдорозетками. Наконец, некоторые нейрофибромы являются меланинсодержащими.

д) Дифференциальная диагностика. Дифференциальная диагностика нейрофибромы должна проводиться с фибролипомой, липомой и злокачественными опухолями оболочек периферических нервов.

е) Лечение нейрофибромы. Единичные дермальные нейрофибромы могут быть удалены. Ведение пациентов с нейрофиброматозом 1 типа обсуждается в отдельной статье на сайте. В настоящее время наилучшим методом лечения плексиформных нейрофибром является резекция; однако опухоли часто рецидивируют после их удаления. Рецидивирование наиболее часто ассоциировано с молодым возрастом пациента, неполной резекцией опухоли или локализацией опухоли вне конечностей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Злокачественная опухоль оболочки нерва - эпидемиология, клиника, гистология, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.11.2018