Первичный иммунодефицит — наследственное заболевание иммунной системы, проявляющееся в повышенной чувствительности к инфекциям и, соответственно, заболеваемости и смертности. Многие из этих заболеваний сопровождаются кожной патологией, поэтому распознавание этих клинических симптомов позволит улучшить раннюю диагностику первичного иммунодефицита.

Поражения кожи могут включать инфекции, атопиформный или себорееподобный дерматит, макулярные эритемы, алопецию, плохое заживление ран, пурпуру, петехии, телеангиэктазии, недержание пигмента, гранулемы, обширные бородавки, ангиоэдему и волчаночно-подобные изменения. К другим частым клиническим признакам относятся задержка физического развития, инфекции внутренних органов, аутоиммунные, ревматологические заболевания и болезни соединительной ткани, аллергические реакции и новообразования.

Клиническая картина. Иммунодефицитное состояние следует подозревать, если пациент страдает рецидивирующими инфекциями с повышенной длительностью и тяжестью их течения, в особенности нетипичной этиологии. Также может наблюдаться неполное излечение от инфекций, развитие неожиданных или тяжелых осложнений инфекции или плохой ответ на антибактериальную терапию.

У больных грудного возраста часто отмечаются замедленный рост и плохая прибавка веса (задержка физического развития). К наиболее типичным внекожным проявлениям относятся инфекции, диарея, рвота, гепатоспленомегалия, артрит, лимфаденопатия или недостаточность лимфатических узлов и миндалин, а также гематологические нарушения.

Согласно классификации, наследственные иммунодефицитные заболевания делят на:
1) недостаточность гуморального иммунитета,
2) клеточный иммунодефицит,
3) сочетанные дефициты гуморального и клеточного иммунитета,
4) нарушения фагоцитоза и уничтожения клеток, а также
5) нарушения системы комплемента.

Характерные клинические признаки каждой из этих групп позволяют предположить, что для подтверждения диагноза могут применяться точная классификация и лабораторные исследования. Лабораторные данные и клинические симптомы, характерные для каждой группы иммунодефицитных состояний, позволяющие проводить дифференциальную диагностику этих заболеваний, перечислены в таблице ниже и приведены на рисунке ниже. Наиболее важным для дифференциальной диагностики всех генетических иммунодефицитных нарушений является ВИЧ-инфекция.

Помимо отсутствия выявления ВИЧ-антигена при полимеразной цепной реакции, помочь в исключении данного состояния могут и другие клинические проявления. У пациентов с ВИЧ-инфекцией имеется тенденция к изменению соотношения CD4/CD8, a также к гипергаммаглобулинемии, в отличие от гипогаммаглобулинемии, характерной для многих пациентов с наследственными иммунодефицитами.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Нарушения гуморального иммунитета: Х-сцепленная агаммаглобулинемия, общий вариабельный иммунодефицит"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018