Конечности плода начинают идентифицироваться при ультразвуковом исследовании плода с 8 нед беременности. Кости же конечностей визуализируются после появления в них точек окостенения: бедренные и плечевые кости - с 9 нед, кости голени и предплечья - с 10 нед, а кисти и стопы - с 11 нед беременности. В наших исследованиях визуализация всех длинных трубчатых костей конечностей плода в 12-14 нед беременности была достигнута в 94-96% наблюдений. Согласно результатам канадских специалистов оценка всех четырех конечностей в 11-14 нед беременности была возможна у 99% плодов.

Длина трубчатых костей конечностей плода приблизительно одинакова в 11-14 нед и в среднем составляет 6 мм в 11 нед, 8 мм в 12 нед, 10 мм в 13 нед и 12 мм в 14 нед беременности. Начиная с 12 нед беременности становится реальным оценить и количество пальцев, что необходимо для пренатальной диагностики различных синдромов, в частности синдрома Меккеля.

Наряду с оценкой толщины воротникового пространства и костей носа плода для осуществления ранней диагностики хромосомных аномалий изучение анатомии плода позволяет диагностировать многие врожденные пороки уже в конце I триместра беременности. Проведенный нами анализ опубликованных результатов показал, что чувствительность трансвагинальной эхографии в ранней диагностике врожденных пороков составила в среднем 52,3%, т.е. каждый второй (!) порок был выявлен при первом скрининговом ультразвуковом исследовании преимущественно в 11 -14 нед беременности.

В настоящее время обследование в центрах пренатальной диагностики осуществляется в консультативном и безвыборочном режимах. Результаты проведенных исследований свидетельствуют, что при консультативном обследовании было диагностировано в ранние сроки в среднем 64,2% (182/293) всех пороков, а при безвыборочном - 44,2% (338/705). Несомненно, что консультативное обследование обладает большей чувствительностью, но при этом охват пациенток значительно уступает безвыборочному обследованию, который приближается к скрининговому режиму. Поэтому именно результатам безвыборочного подхода следует уделять особое внимание.

Из отечественных центров одними из первых о результатах ранней пренатальной диагностики врожденных пороков сообщили специалисты Красноярска. Полученные ими данные при безвыборочном ультразвуковом обследовании в 11 -14 нед оточности ранней пренатальной диагностики врожденных пороков -43,6% - полностью соответствуют мировым аналогам (44,2%). Этому во многом способствовало использование предложенной нами схемы обследования, которая, с одной стороны, является высоко информативной, асдругой, - абсолютно доступнадля широкой клинической практики. Однако стоит заметить, что столь высокая точность ранней диагностики врожденных пороков была достигнута в условиях специализированного отделения, сотрудники которого прошли специальную подготовку по пренатальной диагностике.

Аналогичные данные были получены и в Екатеринбурге. Согласно результатам Н.В. Косовцовой и соавт., при консультативном обследовании в 10-14 нед беременности точность пренатальной диагностики врожденных пороков составила 54,3%.

Одним из основных вопросов, требующих обсуждения, являются сроки проведения первого скринингового ультразвукового обследования с целью ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Результаты проведенных многочисленных исследований убедительно показали, что наиболее оптимальными сроками для изучения большинства оцениваемых органов и структур плода в ранние сроки являются 12-14 нед беременности. Кроме этого, именно в эти сроки большинство грубых пороков приобретают характерные эхографические проявления. Наряду с изучением ультразвуковой анатомии плода эти сроки являются наиболее информативными для изучения основных эхографических маркеров хромосомных аномалий в ранние сроки беременности - толщины воротникового пространства и длины костей носа плода. Поэтому, по нашему мнению, первое скрининговое ультразвуковое исследование следует осуществлять не в 10-14 нед, как это предлагалось ранее, а в 12-14 нед беременности.

Последним вопросом, стоящим перед специалистами, проводящими оценкуультразвуковой анатомии плода в ранние сроки беременности, является выбор доступадля исследования -трансабдоминальный или трансвагинальный. Не вызывает сомнений, что трансвагинальная эхография обладает большей разрешающей способностью при оценке еще столь малых структур и органов плода. С другой стороны, с акушерских позиций во время беременности проводить влагалищные исследования следует только по веским показаниям тем более, что трансабдоминальное сканирование в 12-14 нед беременности позволяет оценить основные структуры и органы у большинства плодов. По отношению к этому вопросу специалисты разбились на два непримиримых лагеря. Мы по этому вопросу занимаем «золотую середину» - не отвергая преимущества трансвагинальной эхографии, по нашему мнению, исследование в ранние сроки беременности следует начинать с трансабдоминального доступа. В случаях затрудненной визуализации или при обнаружении патологических изменений анатомии плода необходимо перейти ктрансвагинальнои эхографии. Обязательное использование трансвагинальной эхографии полностью оправдано при консультативных исследованиях и у пациенток группы высокого риска по врожденным и наследственным заболеваниям у плода.

В следующих разделах этой главы мы попытались представить основные результаты, полученные в последнее десятилетие при ранней пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков.

- Читать далее "Акрания. Экзэнцефалия. Анэнцефалия. Диагностика аномалий ЦНС плода."