Основными причинами нарушения метаболизма являются дисфункция эндокринной системы (например, сахарный диабет) и генетические дефекты ферментов (энзимопатии) или транспортных белков, что наблюдается, например, при муковисцидозе и цистинозе. Изменения апопро-теиновых или мембранных рецепторов приводят к нарушению механизмов эндоцитоза и экзоцитоза липопротеидов.

При дефекте фермента X, который метаболизирует субстрат А, происходит накопление этого субстрата, т. е. повышается его концентрация в органеллах, клетке и/или организме. Это приводит к: «запасанию» субстрата А, что само по себе вызываетзаболевание(болезни накопления, например:
- гликогенозы и липидозы);
- токсическим эффектам веществ в высоких концентрациях или преципитации вследствие малой растворимости, что вызывает повреждение клеток и внутри клеточных структур (например, цистин при цистинурии или мочевая кислота при подагре);
- превращению субстрата через альтернативные метаболические пути и с участием другого фермента (фермент Z) с образованием продукта, который в высоких концентрациях обладает токсичностью (метаболит Е);
- ингибированию активности другого фермента (фермент Y) или переносчика, который необходим для транспорта иных субстратов (субстрат С). Недостаточность ключевого фермента приводит к уменьшению количества продукта этого метаболического пути. Например, при гликогенозах (болезнях накопления гликогена) отмечается дефицит глюкозы и АТФ. Кроме того, отсутствие метаболита В повышает скорость других ферментативных реакций.

Нарушения метаболизма лежат в основе патологических процессов, рассматриваемых практически во всех статьях этого сайта (рекомендуем пользоваться формой поиска выше). В дальнейших статьях раздела "Патофизиология" приведены примеры нарушения обмена веществ. Выбор этих заболеваний основан главным образом на тяжести, возможности излечения (при ранней диагностике) и распространенности в популяции.

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"

1. Схема развития инфаркта миокарда
2. Схема развития сердечной недостаточности
3. Схема развития перикардита и других болезней перикарда
4. Схема развития шока (гемодинамического)
5. Схема развития отеков
6. Схема развития атеросклероза
7. Схема развития метаболического синдрома
8. Схема развития васкулитов и тромбоэмболии
9. Схема развития варикоза вен (варикозного расширения вен)
10. Схема нарушения метаболизма при дефектах ферментов