Кальцифицирующая точечная хондродисплазия (или болезнь Конради) — генерализованное мультисистемное расстройство, характеризующееся аномалиями лицевого скелета, позвоночника, ассиметричными изменениями эпифизов, укорочением сегментов скелета.

В тяжелых случаях эти изменения сопровождаются аномалиями развития сердца, врожденной катарактой и трудностями в обучении. Некоторые из этих детей умирают в детском возрасте.

Характерными рентгенологическими признаками являются точечные обызвествления в хряще эпифизов и апофизов. Они исчезают в возрасте четырех лет, но часто ведут к эпифизарным деформациям и дисплазии суставов. Маловероятно, что эти изменения можно спутать с таковыми при МЭД, синдроме Дауна или гипотиреозе.

Ортопедическое лечение направлено на устранение деформаций, развивающихся у детей более старшего возраста: суставных контрактур, неравенства длины конечностей или сколиоза.

- Читать далее "Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение"

1. Типы наследования генетических болезней
2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
4. Принципы лечения генетических болезней
5. Классификация аномалий развития
6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение