На сегодняшний день нет единой классификации аномалий развития. Для одной и той же генетической аномалии характерны различные клинические проявления, в то время как различные нарушения в структуре генома могут привести к развитию практически идентичных клинических синдромов. Классификация, представлена ниже, систематизирует только наименьшую часть аномалии развития, которая попадает в сферу ортопедической хирургии, и предлагает наиболее удобный способ систематизации различных клинических синдромов.

Хондроостеодистрофии, или скелетные дисплазии, являются большой группой заболеваний, характеризующихся нарушением хрящевого и костного роста. Поскольку различные аномалии обусловлены разными нарушениями генной структуры, с научной точки зрения было бы правильным классифицировать их в соответствии с аномалиями структуры ДНК. Однако для хирурга-ортопеда, имеющего дела с определенным клиническим случаем, удобнее классифицировать заболевания в соответствии с характерными клиническими и рентгенологическими признаками.

Учитывая вышеизложенное, мы постарались классифицировать данную группу заболеваний не по этиологическому принципу, а в соответствии с характерными клиническими проявлениями, а именно:
• Хондроостеодистрофии с преобладающим нарушением развития эпифиза
• Хондроостеодистрофии с преобладающим нарушением развития зоны роста и метафиза
• Хондроостеодистрофии с преобладающим нарушением развития диафиза;
• Смешанные хондроостеодистрофии.

Клиническая классификация генерализованных аномалий развития

1. Аномалии развития хряща и костного роста:
1.1 Дисплазии с преимущественным поражением метафиза, ростковой зоны кости:
1.1.1 Наследственная диафизарная аклазия (множественные экзостозы)
1.1.2 Ахондроплазия
1.1.3 Гипохондроплазия
1.1.4 Метафизарная хондродисплазия
1.1.5 Дисхондроплазия (болезнь Оллье)

1.2 Дисплазии с преимущественным поражением эпифиза кости:
1.2.1 Множественная эпифизарная дисплазия
1.2.2 Спондилоэпифизарная дисплазия
1.2.3 Гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора)
1.2.4 Хондродисплазия точечная (точечная эпифизарная дисплазия)

1.3 Дисплазии с преимущественным поражением метафиза и диафиза кости:
1.3.1 Метафизарная остеодисплазия (болезнь Пайла)
1.3.2 Краниометафизарная дисплазия
1.3.3 Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна, синдром Камурати)
1.3.4 Краниодиафизарная дисплазия
1.3.5 Остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберс—Шенберга)
1.3.6 Пикнодизостоз
1.3.7 Остеопойкилия, рассеянная склеротическая остеопатия (синдром «пятнистых» и «полосатых» костей)

1.4 Комбинированные и смешанные дисплазии:
1.4.1 Спондилометафизарная дисплазия
1.4.2 Псевдо-ахондроплазия
1.4.3 Диастрофическая дисплазия
1.4.4 Клеидокраниальная дисплазия
1.4.5 Оонихоартроостеодисплазия (синдром Тернера-Кизера)
1.4.6 Краниофациальный дизостоз

2. Аномалии соединительной ткани:
2.1 Генерализованная гипермобильность суставов
2.2 Синдром Элерса-Данлоса
2.3 Синдром Ларсена
2.4 Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей):
2.4.1 Легкая форма
2.4.2 Летальная форма
2.4.3 Тяжелая форма
2.4.4 Среднетяжелая форма
2.5 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

3. Болезни накопления и другие метаболические нарушения:
3.1 Мукополисахаридоз
3.1.1 Синдром Гурлера (MPS I)
3.1.2 Синдром Хантера (MPS II)
3.1.3 Синдром Моркио-Брейлсфорда (MPS IV)
3.2 Болезнь Гоше
3.3 Гомоцистеинурия
3.4 Алкаптонурия
3.5 Врожденная гиперурикемия

4. Хромосомные патологии:
4.1 Синдром Дауна
4.2 Торакоспинальные аномалии
4.3 Врожденное высокое стояние лопатки (болезнь Шпренгеля)
4.4 Аномалии развития конечностей

- Читать далее "Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение"

1. Типы наследования генетических болезней
2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
4. Принципы лечения генетических болезней
5. Классификация аномалий развития
6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение