Термин «спондилоэпифизарная дисплазия» (СЭД) объединяет гетерогенную группу заболеваний, при которых множественная эпифизарная дисплазия сочетается с выраженными изменениями позвоночника — задержка оссификации, уплощение тел позвонков (платиспондилия), неравномерная осси-фикация кольцевидных эпифизов, вдавленность за-мыкательных пластин (грыжи Шморля).

При слабо выраженных изменениях, указанных выше, данное заболевание легко спутать с МЭД. Тяжелые формы имеют характерную клиническую картину.

а) Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Это аутосомно-доминантное заболевание может быть диагностировано в младенческом возрасте. Характерно укорочение конечностей и более значительное укорочение туловища, шея практически отсутствует.

У детей старшего возраста развивается грудной кифоз и типичная бочкообразная форма грудной клетки. В положении стоя коленные и тазобедренные суставы согнуты, а в поясничном отделе позвоночника отмечается выраженный лордоз. В подростковом возрасте они часто имеют сколиотическую деформацию позвоночника.

На рентгенограммах определяются множественные эпифизарные дисплазии и характерные изменения позвоночника. В большинстве случаев наблюдается гипоплазия зубовидного отростка, что может привести к подвывиху в атлантоаксиальном сочленении и сдавлению структур спинного мозга.

Диагноз не всегда однозначен; есть общие клинические признаки с болезнью Моркио, но для последней характерно укорочение дистальных сегментов конечности, а по данным анализа мочи наблюдается увеличение экскреции кератансульфата.

Лечение. В случае coxa vara и деформаций коленного сустава можно выполнить корригирующую остеотомию. Гипоплазия зубовидного отростка повышает риски при проведении анестезии. При явном подвывихе в атлантоаксиальном сочленении целесообразно выполнение спондилодеза.

б) Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия. Х-сцепленное рецессивное заболевание, поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) характеризуется гораздо менее тяжелыми деформациями. Клинически заболевание начинает себя проявлять только после пяти лет тем, что ребенок перестает нормально расти, и у него развивается кифосколиоз.

У взрослых мужчин выраженность клинических признаков значительно больше, чем у женщин,—наблюдается непропорциональное укорочение туловища и склонность к формированию бочкообразной формы грудной клетки. У них могут развиться боли в спине и вторичные артрозы тазобедренных суставов.

На рентгенограммах определяется характерная платиспондилия и аномальная оссификация кольцевидных эпифизов тел позвонков наряду с распространенными диспластическими изменениями.

Лечение может потребоваться при болях в спине или (в зрелом возрасте) при вторичных деформирующих артрозах тазобедренных суставов.

- Читать далее "Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение"

1. Типы наследования генетических болезней
2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
4. Принципы лечения генетических болезней
5. Классификация аномалий развития
6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение