Диагностика врожденных пороков развития опорно-двигательной системы у плода. Пренатальная диагностика ВПР ОДС.

Отечественные исследователи также предлагают различные алгоритмы проведения пренатальной эхографии с целью улучшения диагностики ВПР ОДС. Н.П. Веропотвелян описал модифицированные кластерные системы, ориентированные на ультразвуковые проявления скелетных дисплазий. В их основе лежит алгоритм комплексной оценки головы, лица, грудной клетки, конечностей, пальцев, стоп, позвоночника, костей таза и внутренних органов. Автор определяет этот алгоритм как «разветвленное логическое дерево, основные ветви которого составляют 9 блоков; внутри каждого из них происходит ступенчатое расщепление признаков по подгруппам». По мнению Н.П. Веропотвеляна, в результате постепенного отбора и идентификации признаков удается дифференцировать 95 нозологических форм наследственных и врожденных скелетных аномалий, включая некоторые нехромосомные наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития с изолированными аномалиями кистей и стоп. В систему не включены хромосомные синдромы, болезни метаболизма и заболевания скелета с поздней манифестацией. К сожалению, использование предлагаемого алгоритма не позволяет однозначно диагностировать тот или иной ВПР ОДС. С его помощью можно только выделить определенную группу заболеваний со схожими пренатальными проявлениями и с определенной долей вероятности предположить нозологическую форму.

Таким образом, ни один алгоритм не позволяет достоверно диагностировать отдельные нозологические формы ВПР ОДС и оказать реальную помощь врачу, проводящемуультразвуковое исследование в дородовом периоде. Тем не менее именно определение нозологической формы заболевания является самым важным этапом в пренатальной диагностике, поскольку именно от вида патологии зависит прогноз для жизни и здоровья ребенка.

врожденные пороки развития

Точная пренатальная диагностика ВПР ОДС очень сложна. Определенную помощь оказывают данные семейного анамнеза и подробное описание предыдущих случаев ВПР ОДС, поскольку многие заболевания скелета наследуются по аутосомно-доминантномуили рецессивному признакам. Однако большинство случаев возникают спорадически, что затрудняет пренатальную интерпретацию диагноза. В настоящее время ограниченное число ВПР ОДС подлежат выявлению в ранние сроки беременности путем анализа ДНК, но на большинство заболеваний пренатальная инвазивная диагностика пока не распространяется. Однако это направление в медицине развивается очень бурно, и количество нозологических форм ВПР ОДС, доступных лабораторной генетической диагностике, постоянно увеличивается.

Серьезным препятствием в дородовой диагностике отдельных форм скелетных дисплазий играет низкая частота их встречаемости и, следовательно, недостаток опыта у большинства врачей в выявлении ВПР ОДС. В основном знания врачей ультразвуковой диагностики о пренатальных проявлениях различных ВПР ОДС базируются только на разрозненных описаниях различных нозологических форм, что, несомненно, влияет на качество пренатальной диагностики. Обычно диагноз сводится к описанию выявленных у плода изменений скелета, что не позволяет точно определить нозологическую форму. Примером может служить публикация отечественных авторов, посвященная дородовой диагностике синдрома гипоплазии бедра-лицевых аномалий, который доктора не смогли точно классифицировать. У плода в сроке 22 нед беременности было обнаружено короткое правое бедро в сочетании с изменением тазобедренного сустава. После прерывания беременности по медицинским показаниям у плода дополнительно была обнаружена срединная фронтоназальная дисплазия, что только ретроспективно позволило отнести описанный случай к синдрому гипоплазии бедра -лицевых аномалий. В данном случае своевременно поставленный диагноз не повлиял бы на тактику ведения беременности в связи с тяжестью обнаруженных изменений, однако научный подход, к сожалению, пострадал.

Важную роль в точности пренатальной диагностики скелетных дисплазий играют особенности их дородового проявления. Первые фенотипические признаки многих нозологических форм ВПР ОДС появляются внутриутробно уже во II или III триместрах беременности, но полная клиническая картина нередко формируется через несколько месяцев и даже лет после рождения, что, несомненно, снижает качество дородовой диагностики ВПР ОДС. Поданным нашего центра, за последние 5 лет в общей структуре пренатально диагностированных врожденных и наследственных заболеваний плода доля ВПР ОДС не превышает 4-5%, а среди выявленных пороков они стабильно занимают только 7-8 место.

Еще одним фактором, затрудняющим пренатальную диагностику ВПР ОДС, является несовершенство классификации. Все классификации ВПР ОДС основаны не столько на данных дородового ультразвукового обследования, сколько на клинических, радиологических, патоморфологических данных, атакже на результатах молекулярных исследований для тех нозологических форм, для которых доказаны генетические изменения. Одна из последних Международных классификаций, опубликованная в 2002 г., включила в себя около 300 нозологических форм ВПР ОДС, из которых, по мнению исследователей, не более 50теоретически могут быть диагностированы до рождения по данным эхографии. Все остальные требуют верификации после родоразрешения. Некоторые диагнозы окончательно могут быть поставлены только при постнатальной рентгенографии, которая дает информацию о состоянии скелета в целом. В ряде случаев требуются генетические исследования. Следовательно, пренатальный диагноз чаще носит лишь предварительный характер. Необходимо учитывать и тот факт, что при прерывании беременности по медицинским показаниям верификация прена-тального диагноза ВПР ОДС часто становится невозможной, поскольку рентгенологические исследования при патологоанатомических исследованиях в России практически никогда не проводятся.

В структуре ВПР ОДС выделяют несколько групп заболеваний, главными из которых являются: 1) генерализованные системные врожденные заболевания скелета (остеохондродисплазии или аномалии роста и развития костной и хрящевой ткани и дизостозы; 2) локальные изолированные пороки опорно-двигательного аппарата; 3) первичные метаболические дефекты, приводящие к скелетным нарушениям, 4) пороки опорно-двигательной системы, входящие в комплекс хромосомных аномалий и нехромосомных синдромов множественных пороков развития.

В каждую из этих групп входит огромное число нозологических форм ВПР ОДС, что создает еще одну трудность в своевременной пренатальной диагностике этой патологии. До сих пор в практическом здравоохранении отсутствует единая система описания скелетных дисплазий. Большое количество заболеваний названы по имени авторов, впервые описавших тот или иной синдром, и такие названия не указывают на этиологию или клинические проявления порока. Многочисленная группа системных заболеваний скелета описывается по наиболее характерному признаку (например, кампоме-лия - искривление конечностей). Есть патология, в названии которой фигурирует предполагаемый ведущий механизм развития (гипофосфатазия, несовершенный остеогенез и т.д.). Очевидно, что при наличии такой систематизации даже очень квалифицированный специалист не во всех случаях может разобраться в конкретной клинической ситуации и правильно классифицировать выявленные изменения. Таким образом, невольно создается замкнутый круг ошибок и неточностей, в котором гибнет качественное пренатальное выявление скелетных дисплазий.

Серьезные сложности в пренатальной диагностике ВПР ОДС создает схожесть ультразвуковых признаков различных нозологических форм скелетных дисплазий у плода, атакже разнообразие и многочисленность комбинаций их эхографических проявлений. Например,выраженное укорочение конечностей (микромелия) встречается при ахондрогенезе, при синдроме коротких ребер-полидактилии, диастрофической дисплазий, несовершенном остеогенезе II типа и многих других заболеваниях. Выраженное искривление костей может быть проявлением кампомелической дисплазий, танатофорной дисплазий, несовершенного остеогенеза, ахондрогенеза, гипофосфатазии и др. Отсутствие конечности может быть результатом синдрома амниотических тяжей, талидомидного отравления, синдрома каудальной регрессии. Гипоплазия грудной клетки и изменение ее формы описано при синдроме асфиксической грудной клетки, хондроэктодермальной дисплазий, кампомелической дисплазий, ахондрогенезе, гипофосфатазии, несовершенном остеогенезе, метатрофической дисплазий и при многих других ВПР ОДС.

В последние годы в клиническую практику активно внедряются новые методы диагностики ВПР ОДС, которые позволяют улучшить пренатальную ультразвуковую диагностику ВПР ОДС. Точность традиционной двухмерной эхографии в дородовом выявлении ВПР ОДС варьирует от 31 до 65%, при этом, как уже упоминалось выше, в большинстве случаев диагноз ставится в конце II и в III триместрах.

Современные технологии построения трехмерного изображения (3D) позволяют существенно улучшить этот показатель. По данным R. Ruano и соавт., точность диагностики некоторых форм скелетных дисплазий при традиционном ультразвуковом исследовании составила 51,4%, при трехмерной эхографии - 77,1 %, при изучении скелета плода с помощью 3D компьютерной эхографии - 94,3%. Похожие результаты были получены D. Krakow и соавт., которым при использовании трехмерных технологий удалось поставить точный пренатальный ультразвуковой диагноз ахондрогенеза II типа, ахондроплазии, точечной хондродисплазии (ризомелический тип), синдрома Аперта.

Тем не менее в широкой клинической практике ВПР ОДС по-прежнему являются камнем преткновения, поскольку слишком много факторов снижают качество их дородовой диагностики.

Есть ли выход из создавшейся ситуации? Нам кажется, что пренатальная диагностика ВПР ОДС в повседневной практике должна быть максимально упрощена. Мы убеждены в том, что первоочередной задачей врача ультразвуковой диагностики является установление факта системного поражения скелетау плода. Только во вторую очередь клиницист должен предпринять попытку установления конкретной формы ВПР ОДС, для чего необходимо использовать все доступные методы, включая применение современныхультразвуковыхтехнологий, атакже консультацию генетика для решения вопроса о возможности пренатальной лабораторной диагностики.

В тех случаях, когда дородовая верификация диагноза возможна, врач и пациент получают важную информацию, позволяющую не только своевременно и обоснованно решить вопрос о пролонгировании или прерывании беременности, но и планировать последующие беременности, поскольку многие формы скелетныхдисплазий имеют высокий риск повторения. При отсутствии реальных возможностей верифицировать нозологическую форму ВПР ОДС у плода, следует направить усилия на определение прогноза для жизни на основании степени поражения не только скелета, но и других жизненно важных органов (например, легких).

Несмотря натрудности постановки точного пренатального диагноза ВПР ОДС, в этой главе мы считаем необходимым описать наиболее часто встречающиеся в дородовом периоде формы скелетныхдисплазий, большинство из которых являются летальными и поэтому образуют важную составную часть врожденных и наследственных заболеваний.

- Вернуться в оглавление раздела "пренатальная диагностика."

Оглавление темы "Патология половой системы плода.":
1. Мегацистис у плода. Синдром задних уретральных клапанов плода.
2. Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром. Диагностика гипоперистальтического синдрома.
3. Экстрофия мочевого пузыря. Диагностика экстрофии мочевого пузыря.
4. Удвоение мочевого пузыря. Диагностика удвоения мочевого пузыря.
5. Определение пола плода. УЗИ диагностика пола плода.
6. Аномалии мужских половых органов плода. Гидроцеле у плода.
7. Гипоспадия. УЗИ диагностика гипоспадии у плода.
8. Аномалии женских половых органов. Кисты яичников у плода.
9. Гидрометрокольпос у плода. Врожденные пороки развития опорно-двигательной системы у плода.
10. Диагностика врожденных пороков развития опорно-двигательной системы у плода. Пренатальная диагностика ВПР ОДС.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: