Значение генетики для современной травматологии. Основные проблемы

Значение генетики для современной травматологии. Основные проблемы

Научно-технические достижения в области генетики способны повлиять, по сути, на любой аспект медицины. Генетическая диагностика более чем 1200 наследуемых нарушений сегодня доступна в многочисленных лабораториях США. По сообщениям из разных источников (таких как проект «Геном человека», проект «НарМар», исследовательская сеть по фармакогенетике и многочисленные общедоступные базы данных), число вновь выявляемых генетических «последовательностей неопределенного клинического значения» стремительно увеличивается.

Носительство определенного генотипа, вероятно, лежит в основе предрасположенности к известным осложнениям травмы (например, к тромбоэмболии) или частично объясняет разнообразие ответных реакций на лекарственную терапию (например, чрезмерное угнетение свертывания крови в ответ на стандартную дозу гепарина). Дополнительно, O'Keefe упоминает последние научно-технические достижения, благодаря которым накопление и обработка данных с высокой плотностью наблюдений (полногеномное секвенирование) получили практическое применение и стали доступными по цене. Вопрос, который теперь предстоит решить специалистам в области медицины критических состояний, — это последствия и проблемы, порождаемые секвенированием всего генома.

В ближайшие годы сбор и расшифровка генетической информации предполагается у больных с критическими заболеваниями, преимущественно в рамках клинических исследований, и, возможно, перейдет в разряд рутинного компонента фармакологических испытаний в отношении тяжелобольных. Как подчеркивает автор, результаты большинства опубликованных на сегодняшний день исследований клинико-генетических ассоциаций трудно воспроизводимы.

Это происходит в известной степени по причине низкого методологического качества упомянутых научных работ. Clark et al. на основе принципов эпидемиологических исследований в своем систематическом обзоре выполнили анализ научных публикаций, посвященных связи между генетическим полиморфизмом и сепсисом. Почти все из 76 работ показали низкий или средний уровень методологического качества по причине неэквивалентных групп контроля, недостаточно убедительной верификации генотипиче-ских данных и отсутствия приемлемого уровня мощности.

Используя байесовский метод анализа, Clark с соавторами вычислили высокую вероятность ложноположительных результатов большинства из исследований, демонстрирующих наличие сильной связи между генотипом и фенотипом. Таким образом, одна из проблем, стоящая на пути внедрения новой технологии в практику медицины критических состояний заключается в том, чтобы планируемые в будущем испытания проводились с достаточной методологической строгостью в целях получения корректно интерпретируемых результатов.

Вторая проблема сосредоточена вокруг общественного восприятия генетических данных как таковых. Многие воспринимают генетическую информацию как персональную, нуждающуюся — в отличие от других видов медицинской информации — вособой защите. Причины такого генетического эксепционализма (исключительность) кроются в том, что генетическая информация носит предсказательный характер и может перевести человека из числа здоровых в категорию подверженных риску заболевания, позволяет косвенно судить о членах семьи, порождает экономическую дискриминацию или стигматизацию и не исключает возможности развития психологического стресса.

Сбор генетических данных у больных, госпитализированных в БИТ, вызывает целый ряд особых опасений, с которыми не приходится сталкиваться в других ситуациях. Состояния, требующие немедленной госпитализации в БИТ, часто носят быстро прогрессирующий, жизнеугрожающий характер, и подразумевают высокотехнологичное медицинское обеспечение. Как правило, ни больные, ни их родственники не имеют априорной возможности получить сведения по вопросу сущности патологического процесса, ожидаемого исхода или вариантов лечения. Далее, больные в БИТ обычно не в состоянии принимать решений и лично давать информированное согласие на медицинское вмешательство или участие в научных исследованиях.
Наконец, многие лечебные вмешательства — например, при сепсисе — должны быстро следовать за диагнозом.

Если планируется привлечь тяжелобольных в качестве субъектов исследования, подразумевающего сбор генетического материала, или возникает необходимость генетического тестирования для целевой терапии, разрешение должно быть своевременно получено от полномочных представителей или доверенных лиц, многие из которых впервые сталкиваются с комплексными и серьезными медицинскими проблемами.

Мы изучали мнение полномочных представителей и доверенных лиц тяжелобольных по четырем ключевым позициям, имеющим отношение к сбору генетической информации: готовность к даче согласия на сбор генетической информации; одобрение разглашения сведений; конфиденциальность результатов; доверие к организациям, выполняющим исследования.3 Респонденты были готовы дать согласие на генетическое тестирование в целях уточнения диагноза, управления лекарственной терапией и обоснования семейной или этнической предрасположенности к болезни.

Также, они не возражали против генетического тестирования в случае участия в клинических испытаниях. Напротив, опрошенные лица были менее склонны соглашаться на исследования, в которых не соблюдается анонимность генетических данных, и проходить генетическое тестирование в случае доступности результатов работодателям или страховщикам, при этом они предпочитали, чтобы генетическое тестирование проводили университетские и некоммерческие организации, а не федеральные службы и фармацевтические компании. Эта не явно выраженная обеспокоенность по поводу секвенирования генома может отразиться на клинических испытаниях, включающих в себя сбор генетического материала, и на реализации данной технологии в контексте лечения критических состояний.

Повышение уровня просвещенности общества в связи с описанной обеспокоенностью и гарантия того, что сбор и использование генетической информации будет осуществляться в максимально прозрачной форме, имеют принципиальное значение для распространения знаний и реализации генетических достижений в БИТ на основе информированности и в этичной манере.

- Читать далее "Законодательные основы травматологии. Доступ к пациентам"

Оглавление темы "Особые состояния в травматологии":