Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия) — редкий генетически обусловленный синдром, проявляющийся клинико-лабораторными признаками недостаточности функции околощитовидных желез (тетания, гипокальциемия, гиперфосфатемия) с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона (ПТГ), низкоросл остью, особенностями развития скелета (остеодистрофия, укорочение трубчатых костей и др.), метастатической кальцинацией мягких тканей (в том числе головного мозга — болезнь Фара), нарушениями психики (Зарубина Н.А.). Заболевание связано с нечувствительностью тканей к эндогенному ПТГ при нормальной его секреции и гиперплазии околощитовидных желез (Kerr D., Hosking D.J.).

Основные неврологические синдромы, сопутствующие кальцификации подкорковых ганглиев — паркинсонизм (акинетикоригидный или дрожательно-ригидный вариант), гипотоническигиперкинетический синдром, цефалгии сосудистого характера.
Приводим клиническое наблюдение.

Больной Г., 18 лет, болен около года. После перенесенной ЧМТ появились головные боли, выраженная слабость. При двукратном исследовании паратгормона выявлено увеличение его концентрации в 4 раза (269,1 пк/мл, 360 ик/мл при норме 8-76 и к/мл), при этом содержание Са и Са2+ оставалось нормальным. Заподозрен гиперпаратиреоз. При УЗИ почек, надпочечников, поджелудочной железы, желчного пузыря конкрементов не обнаружено.

С 10.09.1998 г. по 4.12.1998 г. наблюдался в отделении хирургической эндокринологии. На основании клинических данных (увеличение концентрации паратгормона при троекратном исследовании) установлен диагноз: первичный гиперпаратиреоз.
УЗИ щитовидной железы: нормальных размеров, структуры и эхогенности.

КТ головного мозга: желудочки мозга не расширены, но напряжены, ба зальные цистерны и субарахноидальные пространства расширены. Симметричные крупные участки обызвествления в подкорковых ядрах. Костно-дсструктивных изменений в костях черепа нет.
Гормональный статус: ТТГ 3,65 (0,2-4,0) мкЕД/мл, АКТГ 6,7 (2,2-13,2), Т3 1,72 (1,2 2,8) нмоль/мл, Т4 14,1 (11,5-23,0) имоль/л, паратгормон 184 (11-62) пг/мл.

ЭЭГ: негрубые регуляторные нарушения — деформированный а-ритм с нарушением зональных различий, наличие разрядов a-0-волн увеличенной амплитуды, генерализованного характера. Дезорганизация основной активности увеличивается при гипервентиляции и фотостимуляции.
ЭКГ: ритм синусовый, 85 в минуту. Нормальное направление ЭОС. Метаболические изменения в миокарде левого желудочка, тенденция к гипокалиемии.

Рентгенография черепа: кости свода средней толщины. Швы склерозированы. Сосудистые борозды определяются. Турецкое седло обычной формы, небольших размеров с четкими контурами, спинка его сохранена.
Рентгенография кистей: убедительных данных за гиперпаратиреоидную остеодистрофию нет.

25.11.2014 г. с целью ревизии щитовидной железы предпринято оперативное вмешательство. При интраоперационном исследовании — щитовидная железа не изменена, правая и левая нижние околощитовидные железы (ОЩЖ) незначительно увеличены, верхние обнаружить не удалось. Произведена резекция нижних ОЩЖ с двух сторон. Макроскопически обе удаленные железы несколько увеличены (размеры 6/4/3 и 7/4/4 мм), гистологически ткань дольчатая, состоит из округлых и полигональных светлых клеток с небольшими ядрами. Определяется значительное количество тонкостенных сосудов. Изменения соответствуют диффузной светлоклеточной гиперплазии.

В первые сутки после операции появились парестезии в конечностях, болезненные распространенные мышечные судороги, симптом Хвостека II степени, которые были расценены как признаки послеоперационного гипопаратиреоза и купированы внутривенным введением 1% хлористого кальция. Содержание электролитов в крови в момент приступа: Са 1,56, Са2+ 0,55, Mg21 0,49, К+ 3,8 ммоль/л.

В послеоперационном периоде пациент осмотрен неврологом в связи с упорными головными болями и появившейся скованностью движений. В неврологическом статусе отмечено наличие нерезко выраженных интеллектуально-мнестических расстройств. Менингеальных знаков нет. Глазные щели D > S, ограничение движения левого глазного яблока кнаружи. Диплопия больше выражена при взгляде вправо. Легкая девиация языка влево. Гипомимия. Сухожильные рефлексы оживлены D > S. Олигобрадикинезия больше выражена в правых конечностях. Ахейрокинез справа. Мышечный тонус повышен в руках по пластическому типу больше справа. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.

Чувствительных нарушений нет. Отмечена повышенная мышечная возбудимость. Назначена терапия витамином D3, тренталом, циклодолом, глицином, при проведении которой субъективное состояние больного улучшилось, уменьшились головные боли.

Однако выраженность амиостатического синдрома увеличилась. Стабилизации фосфорно-кальциевого обмена не наступило. Явления тетании возникали всякий раз при попытке снижения дозы витамина D3, сохранялась устойчивая тенденция к гипокальциемии. Содержание паратгормона в сыворотке крови было резко снижено до 2-3,2 пк/мл.

Больной выписан с диагнозом: Псевдогипопаратиреоз. Состояние после резекции околощитовидных желез. Болезнь Фара. Паркинсонизм, акинетико-ригидная форма. Нейромиотонический синдром.

Таким образом, у больного на фоне нарушений фосфорно-кальциевого обмена вследствие псевдогипопаратиреоза возникла симметричная кальцификация базальных ганглиев с развитием акинетико-ригидного синдрома. Произведенная интраонерационная биопсия не выявила аденомы или аденоматоза ОЩЖ, но обнаружена диффузная гиперплазия гормонально-активных клеток, обусловленная невосприимчивостью периферических тканей к паратгормону и компенсаторным увеличением массы продуцирующих его клеток в ОЩЖ.
Данное наблюдение иллюстрирует редкое наследственное заболевание и демонстрирует развитие болезни Фара в молодом возрасте.

Противоречивость в описаниях отдельных случаев болезни Фара, в том числе в отношении уровней паратгормона, кальция и фосфора крови, степени увеличения и гистологической структуры ОЩЖ у таких больных, позволяет высказать предположение, что у большой части больных это заболевание определяется наследственным нарушением толерантности к паратгормону.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика гипопаратиреоза. Лечение"

1. Болезнь Рекглингхаузена. Клиника
2. Эндокринные проявления болезни Реклингхаузена. Болезнь Фара
3. Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия). Пример
4. Диагностика гипопаратиреоза. Лечение
5. Миастения. Механизмы развития миастении
6. Первичный гиперпаратиреоз у новорожденных. Гиперпаратиреоз беременных
7. Паратиреоидный (гиперкальциемический) криз
8. Синдромы множественных эндокринных неоплазий. Варианты МЭН - синдромы Вермера, Сиппла
9. Диагностика гиперпаратиреоза. Необходимые анализы при гиперпаратиреозе
10. Лечение первичного гиперпаратиреоза