Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития

MAP следует относить к клиническим тестам, которые в комплексе с другими методами могут быть использованы в диагностике хромосомных заболеваний, генетических синдромов, наследственных болезней соединительной ткани и др.

Кроме этого, предложены дополнительные тесты по выявлению отдельных MAP:
- тесты на арахнодактилию:
- тест большого пальца (тест Steiberg) - согнутый первый палец кисти рук заходит за мягкие ткани кисти;
- при рентгенологическом исследовании кисти с приведенным большим пальцем его фаланга выступает за скелет метакарпальных костей;
- тест запястья (тест Walker-Murdoch) — при обхватывании запястья другой рукой первый и пятый пальцы соединяются друг с другом.
В то же время диагностическая значимость MAP невелика для больных с патологией обмена аминокислот, углеводов, липидов, полигенными заболеваниями и наследственными тубулопатиями, у которых MAP не выявляются в 53-64 % случаев, а у остальных их количество не превышает 1 -3, что аналогично особенностям их распределения у здоровых детей. Среди MAP существуют 27 MAP, которые обладают наибольшей информативностью. Диагностическая значимость MAP возрастает при определенных их сочетаниях.

Использование MAP может быть важно в качестве врачебного скрининга на долабораторном этапе обследования больных с врожденными и наследственными заболеваниями. Необходимо выделять в особую группу для последующего обследования детей, у которых обнаруживаются 4-5 и более MAP. Оценка MAP с учетом характера и количества комбинируемых малых аномалий развития между собой ускоряет процесс обследования и повышает его экономическую эффективность.

Среди 27 MAP, которые не выявляются у здоровых детей, приобретают большую диагностическую ценность, например такие MAP, как крыловидная складка на шее, которая дает основание предполагать синдром Нунан или Шерешевского-Тернера; полидактилии - синдром Барде-Бидля; расположения сосков на разных уровнях - синдром Поланда; преаурикулярной фистулы - наследственной глухоты; телеканта - синдром Ваарденбурга и др.

Ряд сочетаний MAP, с одной стороны, повышают их диагностическую значимость, с другой - приобретают определенную специфичность. Например, сочетание высокого нёба, сандалиевидной щели, арахнодактилии позволяло предположить синдром Марфана; утолщение ногтевых фаланг, высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин - синдром Рубинштейна-Тейби; скошенный лоб, гипертелоризм глаз - синдром Крузона; плоский профиль лица, телекант, гетерохромия радужек - синдром Ваарденбурга; антиазиатский разрез глаз, микрогения - синдром Франческетти и др.
Таким образом, диагностическая значимость MAP определяется с учетом трех параметров: 1) количество MAP, 2) качественного состава MAP, 3) сочетания MAP.

микроаномалии развития

Оценка микроаномалий развития

Класс микроаномалий развития довольно большой и не все признаки могут быть выражены в математических терминах и измерены; примерно только около 20 MAP могут быть оценены количественно, в то время как большинство MAP до сих пор оцениваются визуально. Качественная оценка MAP представлена в таблице 5.1 в разделе 1. Ниже приведены 17 типов MAP, оцениваемых количественно, с помощью определенных индексов.

1. Плоский затылок в качестве MAP регистрируется, если у ребенка в положении лежа на спине, затылок, шея и спина располагаются на одном уровне (Mehes К., 1983)
2. Гипертелоризм глаз оценивается по орбитальному индексу (ОИ). (Mehes К., 1973, Mehes К., Kitzveger Е., 1974). ОИ рассчитывается по формуле: расстояние между внутренними углами глаз (D) к окружности головы (С) на уровне глаз, в процентах. Орбитальный индекс более 7,5 % свидетельствует о гипертелоризме глаз.
Для объективной оценки гипертелоризма и гипотелоризма глаз предлагается рассчитывать межорбитальный индекс (МОИ) (в процентах) путем деления расстояния между орбитами (в см) на уровне внутренних углов глазных щелей на окружность головы (в см) х 100 =МОИ. При гипертелоризме индекс 6,8 % и выше, при гипотелоризме - 3,8 % и ниже.

3. Гипотелоризм глаз оценивается по орбитальному индексу (ОИ) по той же формуле, что и гипертелоризм. ОИ — 5,2 % и менее свидетельствует о гипотелоризме.

4. Телекант - латеральное смещение внутренних углов глаз рассматривается визуально в качестве MAP в том случае, если воображаемая линия, проходящая через точку слезной железы, пересекает радужную оболочку.
При количественной оценке - по индексу: отношение между внутренними углами глаз к расстоянию между зрачками (в норме менее 0,6) - превышение нормального индекса (более 0,6), свидетельствует о телеканте.

5. Монголоидный (азиатский) разрез глаз - косое расположение глазных щелей.
Линейка располагается на переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла глаз. При монголоидном разрезе глаз латеральные углы расположены выше медиальных.

6. Антимонголоидный разрез глаз - косое расположение глазных щелей.
Линейка располагается на переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла глаз. При антимонголоидном разрезе - медиальные углы выше, чем латеральные.

7. Косое расположение ушных раковин оценивается в градусах: если угол, образованный двумя линиями и проходящей вдоль ушной раковины и вертикалью, проведенной через мочку, составляет более 20 градусов..
8. Асимметрия ушных раковин - определяется по различию длины правого и левого уха, составлявшем 15 % и более.
9. Оттопыренные ушные раковины - путем измерения угла между задней поверхностью уха и мастоидальной областью; если угол приближался к 90 градусов, признак оценивалась как MAP.
10. Низкое расположение ушных раковин - путем сопоставления верхней точки прикрепления ушной раковины с уровнем латеральных углов глаз. При этом голова должна находиться в прямом положении.
11. Короткий мизинец расценивается как MAP, если его верхний край совпадает или находится ниже уровня середины второй фаланги четвертого пальца.
12. Сандалиевидная щель - широкое расстояние между первым и вторым пальцем ноги - расценивается как MAP, если расстояние между первым и вторым пальцами оказывается равным или больше ширины второго пальца (MehesR.,1983).
13. Синдактилия - регистрируется как MAP при сращении пальцев, составляющем более 1/3 длины одного из пальцев.
14. Асимметрия длины пальцев определялась по сопоставлению длины всех пальцев.
15. Невусы (родинки) относятся к MAP, если их диаметр 1 см и более.

16. Гипертелоризм сосков грудных желез определялся путем вычисления соскового индекса (СИ) - отношение расстояния между центрами сосков и окружностью грудной клетки на уровне сосков, в процентах. Если индекс более 28 % - расценивается как гипертелоризм.
При этом положение плеч должно совпадать с горизонтальной линией.

17. Расположение сосков на разном уровне измеряется сантиметровой линейкой, помещенной на грудной клетке с последующим сопоставлением уровня сосков. При измерении необходимо следить, чтобы положение плеч совпадало с горизонтальной линией.
Таким образом, некоторые параметры MAP могут измеряться и оцениваться количественно, однако большинство MAP оцениваются визуально.

- Читать далее "Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней
Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.