Одной из самых больших научных побед биологов считается расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК генома человека. Решена часть глобальной проблемы изучения структуры и функций носителей наследственности. Полученные результаты, в рамках этой проблемы, приближают нас к раскрытию механизмов реализации генетической информации, являющейся необходимым условием для дальнейшего управления биологическими процессами. В результате появилась новая наука — геномика, объект которой — совокупность всей наследственной информации организма, т. е. его геном.

Ранее количество генов в геноме человека оценивали в 60—80 тысяч. По последним данным, их меньше — 25—35 тысяч. Большинство из них «молчит». Постоянно в клетках работают гены, кодирующие белки (2 %), РНК (20 %), а более 50 % составляют повторяющиеся последовательности, которые трудно клонируются и поэтому дают много пробелов.Одной из самых больших научных побед биологов считается расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК генома человека. Решена часть глобальной проблемы изучения структуры и функций носителей наследственности. Полученные результаты, в рамках этой проблемы, приближают нас к раскрытию механизмов реализации генетической информации, являющейся необходимым условием для дальнейшего управления биологическими процессами.
В результате появилась новая наука — геномика, объект которой — совокупность всей наследственной информации организма, т. е. его геном.

Ранее количество генов в геноме человека оценивали в 60—80 тысяч. По последним данным, их меньше — 25—35 тысяч. Большинство из них «молчит». Постоянно в клетках работают гены, кодирующие белки (2 %), РНК (20 %), а более 50 % составляют повторяющиеся последовательности, которые трудно клонируются и поэтому дают много пробелов.

Важным достижением при расшифровке генома человека было установление количества генов, кодирующих белки. На момент объявления о практическом завершении генома ученые группы «Геном человека» рассчитали 32 000 белок-кодирующих генов, а группа Celera Genomics — около 40 000, что оказалось намного меньше чем прогнозировалось ранее (до 150 млн.).

Столь большое различие можно объяснить следующим образом. Во-первых, полная расшифровка не завершена и многие вопросы идентификации генов еще предстоит решать. Во-вторых, не исключено, что в организме человека каким-то образом экономно используется минимальное количество генов для кодирования большого количества белков.

Имеющиеся данные позволяют охарактеризовать типичный ген человека. Он состоит примерно из 28 000 оснований и включает в себя восемь экзонов. Кодирующая последовательность такого гена имеет 1300 п. н. и несет информацию о белке, состоящем из 450 аминокислотных остатков. Самый большой из обнаруженных генов человека — ген дистрофина (2,4-106 п. н.).

Структура генов человека намного сложнее, чем у других эукариот: часто они прерываются большими интронами, примерно 35 % генов могут считываться с разными рамками, 40 % иРНК могут подвергаться альтернативному сплайсингу. Следовательно, одна последовательность ДНК может кодировать более чем один тип иРНК. С этой проблемой связано еще одно новое направление в генетике — протеомика (протеин-белок), изучающее полный набор белков организма.

- Читать далее "Расшифровка первичной структуры белков. Секвенирование генома человека"