Причины, эпидемиология альбинизма:
• Альбинизм — результат генерализованного отсутствия выработки и распределения меланина; имеет несколько стенотипических вариантов.
- Можно выделить формы, включающие кожу, полосы и глаза (полный альбинизм) или только глаза (глазной альбинизм).
- Почти все формы полного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

• Наиболее важный биохимический отличительный признак самых частых подтипов — наличие или отсутствие тирози-назной активности, хотя клинического значения этот фактор не имеет. Генетическая основа большинства вариантов теперь известна и приведена в OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man — электронная база данных «Менделевское наследование у человека»).

Клиническая картина альбинизма

Различают четыре типа полного альбинизма. Ниже обсуждаются два самых частых из них.

• Полный альбинизм 1-го типа делится на две формы по тирозиназной активности: отсутствует — тип А; снижена — тип В. При полном альбинизме типа 1А (т. е. тирозиназанегативном полном альбинизме) имеются следующие симптомы:
- Белые волосы и белая кожа.
- Сниженная острота зрения, светобоязнь, нистагм и косоглазие.
- Неспособность к загару или появлению веснушек и предрасположенность к раку кожи.
- Бледные (часто серые или голубые) радужные оболочки.
- Гипоплазия центральной ямки сетчатки.

• Полный альбинизм 2-го типа (тирозиназапозитивный полный альбинизм) — самая частая форма полного альбинизма, особенно у чернокожих. Полный альбинизм 2-го типа проявляется следующими симптомами:
- Волосы от желтого до светло-коричневого цвета.
- Белая кожа с минимальной способностью к загару.
- Склонность к появлению веснушек и невусов (часто красных) со временем.
- Изменения в глазу выражены меньше, чем при полном альбинизме 1-го типа.

• Редкие формы альбинизма, сочетающиеся с системными заболеваниями.
- Синдром Хермански—Пудлака — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся альбинизмом и повышенной кровоточивостью.
- Синдром Чедиака—Хигаси — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся частичным альбинизмом, седыми волосами и иммунными нарушениями.

Диагностика альбинизма:
• У пациентов с рождения очень белая кожа, не загорающая на солнце с раннего детства.
• Отличительные признаки включают белые или желтые волосы, белую кожу, бледные радужки, светобоязнь, нистагм и сниженную остроту зрения.

Дифференциальная диагностика альбинизма

1. Витилиго:
• Приобретенная (не врожденная) очаговая потеря пигмента
• Бывает распространенным, но редко поражает всю кожу
• Поражение глаз отсутствует

2. Белый лишай:
• Врожденное очаговое отсутствие пигмента
• Большая часть кожи нормальна
• Может поражать небольшие области, как при синдроме Варденбурга

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Лечение альбинизма и его прогноз"

1. Сосудистые мальформации - причины, эпидемиология, клиника
2. Дифференциальная диагностика сосудистых мальформаций
3. Лечение сосудистых мальформаций и их прогноз
4. Альбинизм - причины, эпидемиология, клиника
5. Лечение альбинизма и его прогноз
6. Белый лишай - причины, эпидемиология, клиника
7. Лечение белого лишая и их прогноз
8. Послевоспалительная гипопигментация - причины, диагностика, лечение
9. Витилиго - причины, эпидемиология, клиника
10. Лечение витилиго и его прогноз