Микроцефалия - это порок, относящийся к группе аномалий развития конечного мозга, являющийся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток. Микроцефалия характеризуется уменьшением размеров головы за счет уменьшения объема мозга, что может приводить к умственной отсталости. Различают первичную (истинную) и вторичную микроцефалию. Микроцефалия истинная семейная, или болезнь Джакомини -Пенро - Уза - Бека, относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, хотя описаны случаи с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. Частота истинной микроцефалии составляет 2 случая на 10 000 новорожденных. Вторичная микроцефалия является результатом действия инфекционных или метаболических факторов, хромосомных аберраций и проявляется как в пренатальном, так и в постнатальном периодах. При фетальном цитомегаловирусном синдроме микроцефалия наблюдается в 40% наблюдений.

Фенотипическими проявлениями микроцефалии является диспропорция лица и черепа, а также признаки черепно-мозгового поражения: скошенный лоб, уменьшение объема мозга (микроэнцефалия) за счет поражения полушарий мозга при сохраненных диэнцефальных и ромбэнцефальных структурах, аномалии извилин мозга (макрогирия, микрогирия, агирия). Несмотря на множество признаков, характерных для микроцефалии, известны случаи абсолютно нормальной морфологической картины.

Микроцефалия часто сочетается с другими пороками ЦНС: вентрикуломегалией, голопрозэнцефалией, порэнцефалиеи, лисэнцефалиеи, аномалиями мозжечка и гипоплазией спинного мозга.

Микроцефалия - один из самых труднодиагностируемых в пренатальном периоде пороков развития. Сложности пренатальной ультразвуковой диагностики связаны с отсутствием четких общепринятых критериев этой патологии. В качестве диагностических критериев в разные годы предлагались уменьшение размеров окружности головы плода на 2SD и 3SD, численные значения окружности головы менее 5-го процентиля или изменение показателя отношения окружности головы к длине бедренной кости менее 2,5 процентиля. Следует отметить, что в некоторых случаях интерпретация результатов, полученных при измерении окружности головы плода, бывает затруднена из-за отсутствия точных данных о сроке беременности или из-за нарушения роста костей.

При сравнении результатов эхографии и магнитно-резонансной томографии у 15 плодов с микроцефалией М. Resta и соавт. было отмечено 2 случая ложноположительной ультразвуковой диагностики микроцефалии плода. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты отмечены и другими авторами. В среднем чувствительность эхографии в пренатальной диагностике микроцефалии составляет только 67,4%.

Трудности пренатальной диагностики микроцефалии при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре беременности хорошо известны. Так, поданным В. Bromley и В. Benacerraf, только в 1 из 7 случаев диагноз удалось установить до 22 нед беременности, так как у остальных плодов численные значения окружности головы находились в пределах нормативных значений, и поэтому диагноз у них был установлен в 27 нед или позже.

Показательным является клиническое наблюдение, представленное А.Ю. Блиновым и A.M. Черепановой. При скрининговом ультразвуковом исследовании в 22 нед в ходе фетометрии было установлено некоторое несоответствие размеров плода сроку беременности. При тщательном ультразвуковом исследовании анатомии плода никаких других аномалий не выявлено. Учитывая отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, наличие профессиональных вредностей на производстве и данные ультразвукового исследования, осуществлено пренатальное кариотипирование. Кариотип плода - 46.XY. При дальнейшем динамическом наблюдении отмечено прогрессивное отставание размеров головы плода. При изучении его профиля обнаружены резко скошенный лоб и укорочение носовых костей. На основании полученных данных только в 27 нед установлен окончательный диагноз микроцефалии. В связи с неблагоприятным перинатальным прогнозом беременность была прервана. При внешнем осмотре абортуса обращали на себя внимание резко скошенный лоб, что формировало «птицеобразный» профиль, низко расположенные, деформированные ушные раковины. При патологоанатомическом исследовании выявлена гипоплазия лобных долей больших полушарий головного мозга, отсутствие извилин, нарушение лобуляции легких.

В наших исследованиях микроцефалия была диагностирована в 28 случаях. Критерием микроцефалии считали уменьшение численныхзначений окружности головы плода ниже 5-го процентиля нормативных показателей. Частота микроцефалии в пренатальном периоде в наших исследованиях составила 0,09% среди всех обследованных. Средний срок диагностики был достаточно большим и составлял 28,2 нед (19-36 нед). В большинстве случаев при микроцефалии (78,6%) были зарегистрированы другие интра- и экстракраниальные изменения. Наиболее часто были обнаружены сочетанные изменения центральной нервной системы (59,1%), пороки развития лица (45,5%) и пороки развития мочевыделительной системы (31,8%). Все 5 изолированных случаев микроцефалии закончились рождением живых детей, неврологических изменений в течение первого месяца жизни у них не выявлено. При сочетанных измененияхв 7 случаяхбыли зарегистрированы перинатальные потери, в 13 - беременности прерваны по медицинским показаниям в связи с наличием грубых пороков или ХА, общая частота которых составила 10,5%. При этом в случаях изолированной микроцефалии хромосомные дефекты не обнаружены.

Схожие результаты были получены специалистами из Нидерландов, которые провели ретроспективный анализ 30 случаев микроцефалии. Диагностика была осуществлена в 17-36 нед берем енности, средний срок диагностики микроцефалии составил 27 нед. Диагноз микроцефалии устанавливался при уменьшении окружности головы плода более чем на 3SD. В этом исследовании из 30 случаев микроцефалии было сформировано 5 групп. Первую группу составили наблюдения с недиагностированной пренатально изолированной микроцефалией (16,7%), вторую - плоды с микроцефалией и голопрозэнцефалией (16,7%), третью - случаи микроцефалии, ассоциированной с ХА (23,3%), четвертую -плоды с микроцефалией как составной частью генетических синдромов (20,0%) и пятую группу составили случаи сочетания микроцефалии с множественными пороками развития (23,3%). Таким образом, у 25 из 30 плодов микроцефалия была составной частью заболеваний и синдромов. Общая смертность составила 70%, половина из них пришлась на неонатальный период. У 4 из 10 выживших новорожденных микроцефалия была изолированной. У всех детей зарегистрирована задержка умственного развития.

Таким образом, опыт отечественных и зарубежных коллег свидетельствует о том, что при подозрении на микроцефалию у плода необходимо детальное динамическое ультразвуковое наблюдение и проведение исследований, направленных на выявление ее возможной этиологии: кариотипирование плода, исключение инфекций. Действие генетических факторов устанавливается после исключения воздействия гипоксии, перинатальной асфиксии, воздействия токсинов или инфекции, а также хромосомных и метаболических факторов. Устанавливать морфологический диагноз микроцефалии только на основании уменьшения мозгового черепа, без структурных изменений головного мозга, нельзя.

При микроцефалии дифференциальный диагноз следует проводить с голопрозэнцефалией и задержкой внутриутробного развития плода. В тех случаях, когда диагноз микроцефалии установлен, необходимо информировать родителей о вариантах постнатального течения заболевания. В конце 80-х годов J. Tolmie и соавт. выделили 4типа клинического проявления изолированной микроцефалии на основании катамнестических сведений о 29 спорадических случаях микроцефалии и 5 семьях, в которых были зарегистрированы сибсы, пораженные этим заболеванием.

Первый тип. Отсутствие нарастания микроцефалии. Нормальная двигательная активность. Отсутствие судорог и спазмов. IQ в пределах 60.

Второй тип. Быстрое прогрессирование микроцефалии. Частые судороги. Смерть в возрасте 10-12 лет, в основном от респираторной инфекции.

Третий тип. Быстро прогрессирующая микроцефалия с ранним началом судорог и выраженным спастическим компонентом (спастическая квадриплегия). Задержка психомоторного развития.

Четвертый тип. Микроцефалия с аутосомно-рецессивным типом наследования (неклассифицированная микроцефалия) без выраженных судорог и спастического компонента.

К сожалению, вариант клинического течения заболевания невозможно предсказать в пренатальном периоде, поэтому в случаях возникновения веских оснований для постановки плоду диагноза микроцефалии следует обсудить с семьей все возможные последствия для ребенка. Тактика ведения беременности зависит от решения семьи.

- Читать далее "Лиссэнцефалия. Диагностика лиссэнцефалии у плода."