Голопрозэнцефалия встречается в среднем с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных и является пороком развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга в сочетании с неполным развитием срединных структур лица. В зависимости от степени сагиттального неразделения коры, таламуса и гипоталамуса выделяют алобарную, семилобарную и лобарную формы голопрозэнцефалии.

Алобарный тип является наиболее тяжелым поражением мозга, когда деление коры на два полушария полностью отсутствует. В случае алобарной голопрозэнцефалии визуализируется единственный желудочек мозга. Серп мозга и межполушарная борозда отсутствуют, зрительные бугры не разделены. Часто выявляется микроцефалия. При семи-лобарном типе голопрозэнцефалии в некоторых случаях можно выявить третий желудочек и часть задних рогов боковых желудочков мозга. В случае лобарной формы порока зрительные бугры и боковые желудочки почти всегда разделены за исключением лобных рогов, нередко отмечается умеренное расширение боковых желудочков, атакже широкая коммуникация междулобными рогами и третьим желудочком.

Впервые о ранней пренатальной ультразвуковой диагностике голопрозэнцефалии сообщили Z. Toth и соавт. в 1986 г.. Ими при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании была обнаружена флюктуирующая мембранозная структура в месте черепа плода в 11 нед беременности. В 12 нед авторы констатировали наличие акрании и флюктуирующей, баллонной формы, мемранозной мозговой ткани и только в 16 нед был окончательно установлен диагноз голопрозэнцефалии и циклопии, что было подтверждено при патологоанатом ическом исследовании абортуса после прерывания беременности в 18 нед.

Согласно опубликованным данным, уже более 25 случаев голопрозэнцефалии было диагностировано в конце I - начале II триместра беременности. М. Bronshtein и Z. Wiener впервые для диагностики голопрозэнцефалии в ранние сроки беременности использовали трансвагинальную эхографию. О случаях наиболее ранней диагностики голопрозэнцефалии сообщили норвежские исследователи H.-G. Blaas и соавт., которым удалось поставить точный диагноз в 9 нед беременности. В наблюдении, представленном U. Gembruch и соавт., голопрозэнцефалия сочеталась с синдромом Денди - Уокера.

Практически все исследователи приводят описание пренатальной ультразвуковой диагностики алобарной формы голопрозэнцефалии в ранние сроки беременности. Только I. Witters и соавт. и М.А. Эсетову [60] удалось выявить полудолевую форму порока. В наблюдении М.А. Эсетова пре-натальный диагноз был установлен в 12 нед 4 дня на основании визуализации задних рогов боковых желудочков, частичного разделения зрительных бугров и неполного изображения сосудистых сплетений в области височных рогов.

В случае обнаружения голопрозэнцефалии при эхографическом исследовании плода особое внимание следует уделять оценке структур лица, поскольку этот порок развития часто сочетается с лицевыми аномалиями (циклопия, пробосцис, расщепление верхней губы и неба), большинство из которых могут быть выявлены уже в ранние сроки беременности при условии консультативного обследования.

Приведенные в таблице данные касаются преимущественно ведущих центров пренатальной диагностики, поэтому особый интерес представляют результаты скрининговых ультразвуковых исследований в ранние сроки беременности. Так, L. Hernadi и М. Torocsik при проведении двукратного скринингового обследования 3991 пациентки в 11 -14 нед и 18-20 нед беременности отметили один случай голопрозэнцефалии, который не был диагностирован в ранние сроки беременности. В аналогичном исследовании, выполненном в Италии при скрининговом ультразвуковом обследовании 2097 пациенток в 14 и 20-22 нед беременности, также голопрозэнцефалия была пропущена в 14 нед, но диагностирована в 20-22 нед. В другом скрининговом исследовании в 12-14 нед, осуществленном в одной из акушерских клиник Лондона и включавшем 1632 беременные, один случай голопрозэнцефалии был точно установлен в конце I триместра. М. Carvalho и соавт. из Бразилии также при скрининговом обследовании 2853 пациенток в 11-14 нед выявили 2 случая голопрозэнцефалии, которые сопровождались расщелинами лица.

- Читать далее "Синдром Денди - Уокера. Диагностика синдрома Денди - Уокера."