Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром (ММИГС) относится к редким врожденным заболеваниям и включает в себя неполный поворот кишечника, функциональную кишечную непроходимость, дистальный микроколон и дилатированныи необструктивныи мочевой пузырь. ММИГС был впервые описан W. Berdon и соавт. в 1976 г. у 5 новорожденных девочек. Описано более 70 случаев этого синдрома. Согласно опубликованным данным отмечено превалирование рождения девочек с ММИГС над мальчиками - 4:1. Большинство описанных случаев являются спорадическими, хотя были опубликованы наблюдения с возможным аутосомно-рецессивным наследованием.

В самом названии синдрома присутствуют его основные проявления. Необструктивныи мочевой пузырь расширен, моторика желудка и кишечника снижена, кишечникукорочен, расширен и слабо фиксирован, но в большинстве случаев анатомических сужений не обнаруживается. Дистальный микроколон (суженная сигмовидная и прямая кишка) относится к преходящим последствиям синдрома, что, возможно, связано с гипоперистальтикой.

Этиопатогенез синдрома остается до конца не установленным. К настоящему времени генный локус ММИГС не идентифицирован. По сведениям некоторых авторов, в случаях ММИГС отмечаются изменения нервной ткани и мышц в стенке кишки - увеличение количества нервных ганглиев и вакуолярная дегенерация гладкомышечных волокон. Другие исследователи обнаружили нормальное количество нервных ганглиев, a W. Vezina и соавт. выявили даже их уменьшение. Учитывая противоречивость полученных данных и выраженный полиморфизм клинических проявлений синдрома в неонатальном периоде, изучение этиопатогенеза ММИГС продолжается.

Анализ 21 опубликованного клинического наблюдения позволил нам суммировать опыт пренатальной ультразвуковой диагностики ММИГС. Согласно опубликованным результатам, прена-тальный диагноз ММИГС может быть заподозрен при обнаружении у плода дилатации мочевого пузыря на фоне нормального или увеличенного количества амниотической жидкости. При этом могут быть также выявлены гидронефроз и мегауретер.

Изменения кишечника, являющиеся составной частью синдрома, пренатально были отмечены только в 19% случаев, что значительно затрудняет дородовую идентификацию ММИГС. При этом отмечен значительный разброс времени проявления изменений желудочно-кишечного тракта. Е. Stamm и соавт. при динамическом эхографическом наблюдении за плодом с дилатированным мочевым пузырем обнаружили расширение петель кишечника только в 37 нед беременности. D. Penman и R. Lilford выявили расширение желудка у плода с ММИГС уже в 16 нед.

Многоводие при ММИГС было обнаружено в 52,4% случаев и носило обычно невыраженный характер. Динамические эхографические наблюдения показали, что многоводие при ММИГС обычно появляется в III триместре и было зарегистрировано во всех случаях после 34 нед беременности. По-видимому, появление многоводия только в III триместре является проявлением гипоперистальтики и время его обнаружения зависит от степени выраженности патологического процесса. Маловодие при ММИГС, как правило, диагностируется в некоторых случаях во II триместре беременности. При маловодий дилатация мочевого пузыря нередко сопровождается расширением верхних отделов мочевыводящих путей, что свидетельствует об обструктивной уропатии.

Суммируя приведенные данные, можно сделать вывод, что наиболее вероятно пренатально ММИГС может быть заподозрен при обнаружении дилатации мочевого пузыря, гидронефроза у плода женского пола при нормальном или слегка увеличенном количестве амниотической жидкости. Особое значение при этом имеет указание в анамнезе на рождение ранее детей с ММИГС. Учитывая неблагоприятный прогноз при ММИГС, следует воздерживаться от шунтирования и аспирации содержимого мочевого пузыря плода. Эти процедуры необходимо использовать в случаях мегацистиса, когда пренатальный диагноз установить не представляется возможным, особенно при сочетании мегацистиса с маловодием.

Принимая во внимание, что дилатация мочевого пузыря плода является ведущим эхографическим проявлением ММИГС, следует особое значение уделять дифференциальной диагностике обструктивного и необструктивного характера поражения. При ММИГС отмечается необструктивное изолированное расширение мочевыводящих путей. В случаях обструктивного поражения, чаще всего при дистальной уретральной непроходимости (атрезия уретры у плодов женского пола и синдром задних уретральных клапанов - у мужского), обычно обнаруживаются маловодие, прогрессивное утолщение стенки мочевого пузыря и дилатация задней уретры. Однако следует помнить, что в некоторых случаях у нормального плода могут обнаруживаться большие размеры мочевого пузыря, но в течение 30-40 минут происходит его опорожнение.

ММИГС в большинстве случаев заканчивается летальным исходом. Основной причиной смерти являются почечная и кишечная недостаточность, сепсис. С. Granata и P. Pur, обобщив данные 69 случаев живорожденных с ММИГС, показали, что только 10 (14,5%) детей дожил и до 1 года. При этом 9 из 10 детей находились на парентеральном питании.

Во всех случаях перинатальной смерти при ММИГС показано проведение полного патологоанатомического исследования. При генетическом консультировании необходимо исключить возможность аутосомно-рецессивного наследования синдрома. При последующих беременностях следует рекомендовать динамическое ультразвуковое наблюдение, уделяя особое внимание основным пренатальным эхографическим проявлениям ММИГС.

- Читать далее "Экстрофия мочевого пузыря. Диагностика экстрофии мочевого пузыря."