Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальнои мембраной.

Дефект локализуется по средней линии и может быть центральным, эпигастральным и гипогастральным. Чаще всего грыжевое содержимое представлено петлями кишечника, желудком и печенью, покрытых мембраной, состоящей из двух слоев: внутреннего (брюшина) и наружного (амнион). Размер дефекта варьирует от очень небольшого до 10 см, что определяется содержимым грыжи.

Частота омфалоцеле колеблется от 1,2 до 3,0 на 10 000 родов. Согласно данным французских исследователей С. Stoll и соавт., за период с 1979 по 1998 г. частота омфалоцеле составила 2,18:10 000. По данным мультицентрового исследования, проведенного в 11 странах Европы в 1996-1998 гг., омфалоцеле было зарегистрировано с частотой 1,98:10 000. В ходе этого исследования были отмечены значительные колебания частоты омфалоцеле - от 0,15 на Сицилии до 6,09 в Оксфорде. По данным О.И. Гусевой, частота омфалоцеле в Нижнем Новгороде возросла в последние годы (1997-2003 гг.) от 0,66 до 1,8 на 10 000.

Преобладающий возраст матерей при омфалоцеле находится в диапазоне от 25 до 29 лет (43,1%). Среди факторов риска возникновения омфалоцеле выделены курение и употребление лекарственных препаратов во время беременности. При этом пороке преобладают мальчики, в среднем соотношение мальчиков к девочкам составляет 3:2.

Пренатальная ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего к передней брюшной стенке. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку, что достаточно легко идентифицировать при использовании цветового допплеровского картирования.

Диагноз омфалоцеле может быть установлен уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 нед беременности, однако во избежание ложноположительных заключений следует помнить, что в 10-12 нед физиологическая кишечная грыжа может иметь аналогичную эхографическую картину. Согласно данным мультицентрового исследования, в котором принимали участие 11 европейских стран, средний срок пренатальнои диагностики омфалоцеле в 1996-1998 гг. составил 18±6 нед. В исследованиях немецких специалистов Н. Salihu и со-авт. диагноз омфалоцеле у плода был установлен в среднем в 19 нед.

Точность пренатальнои диагностики омфалоцеле колеблется от 33,2 до 86,2%. В последние годы отмечается тенденция к повышению выявляемости омфалоцеле в пренатальном периоде. В ходе недавно проведенного анализа 355 случаев омфалоцеле, зарегистрированных в 17 странах Европы в 1995-1999 гг., точность пренатальнои диагностики этого порока составила 77,5%.

Безусловно, на точность пренатальнои диагностики омфалоцеле оказывает влияние с одной строны квалификация и опыт специалистов, а с другой стороны - размер дефекта и содержимое грыжевого образования. Проведенный нами детальный анализ 40 случаев омфалоцеле показал, что точность диагностики этого порока на I уровне обследования составила только 37,5%, тогда как в нашем центре пренатальнои диагностики - 96,7%. В исследованиях D. St-Vil и соавт. было показано, что в случаях пренатальнои диагностики омфалоцеле печень входила в состав грыжевого содержимого в 70% наблюдений, а при выявлении порока после рождения только в 9% случаев.

Различают изолированную и сочетайную формы омфалоцеле. Изолированная форма встречается несколько реже. Частота сопутствующих аномалий в большинстве проведенных исследований достигала в среднем 60-65%.

Омфалоцеле наиболее часто сочетается с врожденными пороками сердца (ВПС), центральной нервной и мочеполовой систем, диафрагмальной грыжей, скелетными дисплазиями и единственной артерией пуповины. По данным зарубежных исследователей, ВПС встречаются при омфалоцеле в 18-47% случаев. В исследованиях отечественных специалистов ВПС были зарегистрированы в 27,7-66,7% наблюдений.

К настоящему времени описано около 30 синдромов с различным типом наследования, при которых омфалоцеле является составной частью заболевания. Наиболее часто встречается синдром Беквита - Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, аномалия развития стебля тела, комплекс конечности - стенки туловища, OEIS комплекс (О - омфалоцеле, Е - экстрофия, I - неперфорированный анус, S - спинальные дефекты).

Кроме этого, омфалоцеле нередко отмечается при хромосомных аномалиях. Их частота варьирует от 10 до 30,6%. Наиболее часто среди хромсомных аномалий регистрируются трисомии 18 и 13. Частота хромосомных дефектов при омфалоцеле зависит от состава грыжевого содержимого и увеличивается в случаях небольших размеров омфалоцеле, содержащего только петли кишечника. Если в состав грыжевого содержимого входит печень, то вероятность хромосомных аномалий ниже, но не исключается. По данным Е.В. Юдиной, частота хромосомных дефектов в группе, где содержимым грыжевого мешка были только петли кишечника, составила 50%, а в группе, где печень входила в состав грыжевого содержимого, только 19,0%.

Другими факторами риска обнаружения хромосомных аномалий при омфалоцеле являются возраст матери старше 35 лет и наличие сопутствующих пороков развития. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частотахромосомныхдефектов при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет - 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%.

Поэтому при обнаружении омфалоцеле следует провести тщательную оценку ультразвуковой анатомии плода и пренатальное кариотипирование для исключения сочетанных пороков и хромосомных аномалий, обнаружение которых значительно ухудшает прогноз.

Высокие перинатальные потери при омфалоцеле в первую очередь обусловлены частым сочетанием его с другими пороками и хромосомными аномалиями. Согласно данным мультицентрового исследования, в котором в 1996-1998 гг. принимали участие 11 европейских стран, прерывание беременности и смерть плодов с омфалоцеле были отмечены в 81 (59,1%) из 137 случаев. По данным другого недавно проведенного анализа 355 случаев омфалоцеле, зарегистрированных в 17 странах Европы в 1995-1999 гг., прерывание беременности при обнаружении омфалоцеле у плода было произведено в 49,6% наблюдений.

В случаях пролонгирования беременности необходимо осуществлять динамический ультразвуковой контроль для оценки роста плода, так как частота задержки его внутриутробного развития при омфалоцеле достигает в среднем 25%. Следует учитывать, что фетометрия при омфалоцеле не обладает высокой точностью, поскольку диаметр брюшной полости значительно изменен.

Мнения относительно метода родоразрешения при омфалоцеле неоднозначны. В работе М. Sermer и соавт. смертность в неонатальном периоде при родоразрешении путем операции кесарева сечения (50%) ниже, чем через естественные родовые пути (67%). С другой стороны, при частоте кесарева сечения 22% выживаемость составила 78%. По мнению S. Lurie и соавт., если размеры дефекта более 5 см, более безопасно для ребенка родоразрешение путем операции кесарева сечения.

Оперативное лечение обычно проводят в первые сутки жизни. Выживаемость детей после операции составляет в среднем 70,9%. При омфалоцеле маленьких размеров операцию удается провести в один этап. Большие размеры грыжевого мешка требуют, как правило, двухэтапной операции. Двухэтапная пластика передней брюшной стенки в случаях большого размера дефекта позволяет избежать резкого и значительного повышения внутрибрюшного давления.

Результаты хирургического лечения также зависят от степени висцероабдоминальной диспропорции. Послеоперационные осложнения наблюдаются у 65% детей, наиболее частым из них является сепсис (46%), грыжа передней брюшной стенки, обструкция кишечника. Пациентов могут беспокоить боли в животе, запор. Смертность в послеоперационном периоде чаще всего обусловлена острой почечной недостаточностью и кардиогенным шоком. М. Kaiser и соавт. проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.

- Читать далее "Гастрошизис. Пренатальная диагностика гастрошизиса у плода."