Макроглоссия - это увеличение языка. К настоящему времени разработаны нормативные показатели размеров языка плода (длина, ширина) в разные сроки беременности, однако большинство специалистов предпочитают делать заключение о наличии макроглоссии на основании обнаружения языка за пределами полости рта при изучении профиля плода. Следует подчеркнуть, что диагноз макроглоссии правомочен только в тех случаях, когда язык постоянно находится за пределами ротовой полости. Эпизоды высовывания языка нельзя трактовать как макроглоссию.

Выраженное увеличение размеров языка нередко отмечается при синдроме Беквита - Видемана, гипотириозе, гепатобластоме, опухоли Вильмса, гликогенозе, мукополисахаридозе и алкогольном синдроме плода, но особый интерес представляет сочетание макроглоссии и синдрома Дауна.

Постнатальные исследования показывают, что макроглоссия и сглаженный профиль часто наблюдаются у детей с синдромом Дауна. Поданным СИ. Козловой и соавт., у детей с синдромом Дауна аномальный профиль регистрируется в 80% случаев. Согласно результатам специально проведенных пренатальных исследований в Великобритании было установлено, что в серии из 69 плодов с трисомией 21 макроглоссия при ультразвуковом исследовании была выявлена в 10% наблюдений до 28 нед беременности и в 20% случаев после 28 нед. По данным Н.П. Веропотвеляна и соавт., макроглоссия была зарегистрирована у 3 (13%) из 23 плодов с синдромом Дауна в сроки от 19 до 31 нед беременности. Во всех этих случаях у плодов с синдромом Дауна были отмечены сочетанные аномалии развития или эхографические маркеры хромосомных дефектов.

Т.А. Захарченко и И.А. Драчевская приводят описание пренатальной диагностики макроглоссии, полидактилии правой кисти и брахимелии у плода с синдромом Дауна в 32 нед беременности. И.И. Рябов также констатировал макроглоссию, гипоплазию костей носа, дисплазию ушных раковин, гипотелоризм, гиперэхогенный фокус в левом желудочке и правосторонний гидронефроз у плода с синдромом Дауна в 31-32 нед беременности.

Однако далеко не все исследователи отмечают присутствие макроглоссии у плодов с трисомией 21. Так, Е.В. Юдина (27 плодов с синдромом Дауна) и Т.В. Золотухина и соавт. (33 наблюдения синдрома Дауна) ни в одном случае не обнаружили макроглоссию. В 2000 г. N. Maclachlan и соавт. опубликовали результаты опроса 179 акушерских отделений ультразвуковой диагностики Великобритании, посвященного использованию эхографических маркеров в пренатальной диагностике синдрома Дауна. Ни в одной клинике макроглоссия у плода не была зарегистрирована как показание к пренатальному кариотипированию.

Одной из редких причин выраженной макроглоссии у плода может быть опухоль языка. В одном из наших наблюдений у плода с макроглоссией после рождения быладиагностирована гемлимфангиома языка. В 34 нед беременности при изучении структур лица плода было отмечено постоянное нахождение языка за пределами полости рта. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было обнаружено. При повторном ультразвуковом исследовании в 37 нед беременности макроглоссия сохранялась. После родов ребенок был переведен в специализированное хирургическое отделение, где при дополнительном обследовании была выявлена опухоль, расцененная при гистологическом исследовании как гемлимфангиома.

Спустя год итальянские исследователи D. Paladini и соавт. опубликовали второе наблюдение пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы языка. В представленном ими наблюдении диагноз был установлен в 33 нед беременности. Лимфангиома сопровождалась макроглоссией и была представлена кистозной структурой размерами 35x30 мм. В 37 нед было отмечено увеличение кистозного компонента до 45x34 мм. Диагноз лимфангиомы был подтвержден при гистологическом исследовании после родов.

- Читать далее "Аномалии ушей у плода. Ихтиоз плода. Врожденный ихтиоз."