Ретинобластома. УЗИ диагностика ретинобластомы у плода.
Ретинобластома является наиболее частой опухолью глаза у детей. Ее частота варьирует в пределах 1 случай на 15 000-34 000 детей. Ретинобластома обычно поражает совсем маленьких детей: до 80% больных находятся в возрасте до 5 лет. Опухоль возникает из недифференцированных клеток сетчатки. Опухолевые клетки мелкие, со скудной цитоплазмой, круглыми или овальными ядрами. В части клеток происходит дифференцировка различной степени с появлением фоторецепторных элементов и формированием розеток Флекснера - Винтерстейнера, а также своеобразныхтелец, напоминающих геральдические лилии. Рост опухоли обычно мультицентрический эндо- или экзофитный с вовлечением обоих глаз и прорастанием в зрительный нерв, головной мозг, а также с экстракраниальными метастазами.
Большинство случаев односторонней ретинобластомы не являются наследственными, тогда как все двусторонние опухоли имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто при ретинобластоме выявляются делеции или мутации длинного плеча хромосомы 13. В настоящее время разработаны молекулярные методы пренатальной диагностики ретинобластомы в ранние сроки беременности, однако инвазивные процедуры могут проводиться только при наличии семейного анамнеза.
Ультразвуковая пренатальная диагностика ретинобластомы основана на обнаружении опухоли глаза у плода. К настоящему времени описано несколько случаев успешной ультразвуковой диагностики ретинобластомы. О наиболее ранней диагностике сообщили J. Maat-Kievit и соавт. Им удалось выявить ретинобластому большого размера у плода в 21 нед беременности. В наблюдении, представленном A. Salim и соавт., диагноз ретинобластомы был установлен только в 38 нед беременности. Опухоль большого размера исходила из левого глаза и имела преимущественно солидное строение.
К настоящему времени о скрининговой серии пренатальной диагностики ретинобластомы в III триместре беременности с целью досрочного родоразрешения и раннего начала лечения сообщили только канадские исследователи. A. Toi и соавт. провели обследование 18 беременных группы высокого риска начиная с 33 нед с интервалом в 2 нед. При обследовании глаз плодау одной из пациенток в 33 нед была обнаружена опухоль диаметром 3 мм, которая увеличивалась в размере со скоростью 6 мм/нед. Беременная была досрочно родоразрешена в 36 нед.
Обследование новорожденного подтвердило диагноз, в связи с чем была произведена энуклиация. При исследовании другого глаза была обнаружена опухоль диаметром 2 мм, которая также была диагностирована в пренатальном периоде. Поэтому ребенку была назначена химиотерапия и радиотерапия для сохранения зрения. Удругих 17 родившихся детей после родов было подтверждено отсутствие ретинобластомы. Проведенные исследования доказали, что эхография обладает высокой чувствительностью и специфичностью в пренатальной диагностике ретинобластомы у пациенток высокого риска.
- Читать далее "Макроглоссия. УЗИ диагностика макроглоссии у плода."
Оглавление темы "Патология легких у плода.":1. Ретинобластома. УЗИ диагностика ретинобластомы у плода.
2. Макроглоссия. УЗИ диагностика макроглоссии у плода.
3. Аномалии ушей у плода. Ихтиоз плода. Врожденный ихтиоз.
4. УЗИ легких плода. Врожденные пороки легких.
5. Классификация врожденных пороков легких. Пороки легких плода.
6. Врожденная диафрагмальная грыжа. Частота врожденной диафрагмальной грыжи.
7. Дородовая диагностика врожденной диафрагмальной грыжи. УЗИ диагностика диафрагмальной грыжи.
8. Исход врожденной диафрагмальной грыжи. Сочетанная патология при диафрагмальной грыже.
9. Консультирование при диафрагмальной грыже плода. Тактика врача при врожденной диафрагмальной грыже.
10. Плевральный выпот. УЗИ диагностика плеврального выпота у плода.