Для оценки структур лица используют различные плоскости сканирования. При скрининговом ультразвуковом исследовании наиболее информативной плоскостью для пренатальной диагностики РЛ является плоскость, проходящая через крылья носа, верхнюю губу и переднюю часть неба, или фронтальная плоскость. При наличии РЛ при эхографическом исследовании в этой плоскости визуализируется гипо- или анэхогенный дефект. Дополнительную помощь в установлении пренатального диагноза срединных или двусторонних расщелин оказывает сагиттальная плоскость, когда при изучении профиля плода можно видеть «выпячивание» верхней челюсти.

Несмотря на то, что двухмерая эхография до сих пор остается самым надежным методом пренатальной диагностики расщелины лица, постоянно предпринимаются попытки использования новых ультразвуковых технологий. Например, применение цветового допплеровского картирования позволяет видеть движение жидкости через нос, рот и глотку плода. При наличии расщелины характер движения жидкости меняется. Наибольшие перспективы в уточнении пренатального диагноза РЛ открывает трехмерная эхография.

Важным аспектом в проблеме пре- и постнатального обследования при расщелине лица является срок диагностики этой патологии. Очевидно, что раннее выявление этого порока позволяет провести комплексное обследование плода и дает родителям больше времени на принятие окончательного решения о дальнейшей судьбе беременности. Срок диагностики РЛ зависит от квалификации специалистов, качества ультразвуковой аппаратуры, но в первую очередь - от ранней явки беременных на обследование.

При анализе наших данных выяснилось, что только 39,3% беременных обратились в ЦПД до периода жизнеспособности плода (II триместр). В этой группе выявляемость РЛ была высокой и составила 77,3%, что несколько лучше, например, результатов специалистов из Кембриджа, которым в аналогичные сроки при скрининговом исследовании удалось выявить 65,4% случаев РЛ.

Интересно отметить, что половина пациентокбыла направлена в ЦПД для консультации в связи с пороками развития других органов и систем, патологическим объемом околоплодных вод или задержкой внутриутробного развития плода. Только в 10 случаях направительным диагнозом было подозрение на РЛ, при этом 8 из 10 пациенток обратились к нам для подтверждения диагноза в 2000-2001 гг. Этот факт, несомненно, свидетельствуете росте квалификации врачей ультразвуковой диагностики в последнее время.

Специалисты из Бразилии сообщили о 5-летнем опыте работы одного из центров пренатальной диагностики. Средний срок выявления РЛ в этом исследовании был большим и составил 28 нед. Мы получили абсолютно аналогичные результаты: средний срок пренатального выявления РЛ был равен 28,5 нед, при этом самое раннее обнаружение этой патологии зарегистрировано в 16 нед. Согласно результатам S. Berge и соавт., располагающих опытом пренатальной диагностики 70 случаев РЛ за 10 лет, средний срок обнаружения порока составил 22,5 нед. При этом в 10 из 70 наблюдений диагноз был установлен в 12-16 нед. Во всех этих случаях имелись сочетанные пороки развития, а в ходе пренатального кариотипирования была диагностирована трисомия 13.

При достаточной квалификации специалистов раннее выявление расщелины лица становится вполне возможным. Израильские исследователи опубликовали интересные результаты работы, целью которой явилась ранняя диагностика РЛ. При трансвагинальном ультразвуковом обследовании 14 988 пациентов в интервале от 13 до 16 нед беременности им удалось обнаружить 91,7% РЛ (11/12). Однако в широкой клинической практике диагностировать РЛ удается в большинстве случаев только во II триместре беременности. Например, поданным Европейского мультицентрового исследования, проведенного в 1996-1998 гг., точность пренатальной ультразвуковой диагностики РЛ при скрининговом подходе составила только 21,4% при среднем сроке диагностики 25,5 нед, при этом существенные отличия показателей были зарегистрированы не только в разных странах, но и в разных центрах одной страны.

Следует отметить, что наиболее высокие показатели (55,5%) были получены в странах, где скрининговое «анатомическое» ультразвуковое исследование во II триместре беременности проводится в специализированных центрах пренатальной диагностики. В странах, где ультразвуковые скрининговые исследования осуществляются преимущественно врачами I уровня, точность пренатальной диагностики РЛ не превышала 17,2% при двукратном обследовании и 30,6% - при трехкратном. Наиболее низкие показатели (7%) были зарегистрированы в странах, где отсутствует национальная программа обязательных скрининговых ультразвуковых исследований во время беременности.

Наиболее трудными для диагностики в пренатальном периоде являются случаи изолированной расщелины губы или неба. Для диагностики изолированных дефектов неба необходимо при оценке структур лица плода во фронтальной плоскости получать четкое изображение альвеолярного отростка. В случаях дефекта определяется нарушение целостности альвеолярной дуги. Недавно специалистами из Израиля для улучшения пренатальнои ультразвуковой диагностики дефектов неба было предложено измерение ширины альвеолярного отростка. Ими было убедительно продемонстрировано, что во всех 8 случаях дефектов, которые удалось выявить в этой серии исследований, ширина альвеолярной дуги, начиная с 15 нед беременности, значительно превышала нормативные значения. Полученные результаты вселяют надежду, что использование этой методики позволит повысить выявляемость дефектов неба в пренатальном периоде.

Положительный опыт пренатальнои диагностики изолированных дефектов неба в нашей практике, к сожалению, отсутствует. Два зарегистрированных случая этой патологии не были диагностированы до родов и были обнаружены только у новорожденных. Аналогичные данные приводят многие авторы, что лишний раз доказывает сложность этого пренатального диагноза как для скрининга, так и для консультативных исследований в центрах пренатальнои диагностики.

Изолированные дефекты мягких тканей губы являются, по нашему мнению, не менее сложным пренатальным диагнозом. В литературе обобщенные данные по этой патологии отсутствуют. При анализе собственного опыта оказалось, что нам удалось выявить два случая изолированныхдефектов мягкихтканей губы в 25 и 32 нед беременности, при этом уобоих плодов при первом ультразвуковом исследовании порок был заподозрен, но окончательный диагноз удалось поставить только при динамическом наблюдении.

- Читать далее "Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками."