Ультразвуковая оценка позвоночника плода для пренатальной диагностики Sb осуществляется во фронтальной, сагиттальной и поперечной плоскостях. Основным диагностическим критерием Sb является нарушение целостности позвонков, описанное многими авторами. Наиболее удобной для диагностики Sb считается фронтальная плоскость сканирования, когда возможна визуализация отсутствия заднихдуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащихкосвенным признаком Sb и для оценки обширности поражения. При использовании горизонтальной плоскости сканирования для диагностики Sb характерно расщепление наружных линий, связанных с расхождением латеральных отростков.

К причинам, затрудняющим пренатальное ультразвуковое выявление Sb можно отнести задний вид ягодичного предлежания, маловодие и многоводие, тесное соприкосновение спинки плода с плацентой. В наших исследованиях при проведении эхографии в 4 (9,3%) из 55 наблюдений Sb сопровождалась многоводием, в 2,3% - маловодием.
Выявляемость Sb при пренатальной эхографии варьирует по данным разных исследователей, от 47,1 до 87,3%, составляя в среднем 69,4%.

На точность пренатальной эхографии оказывают влияние многие факторы. По нашему мнению, основным из них является опыт и квалификация врача ультразвуковой диагностики. В Северном регионе Англии группой врачей были проведены исследования выявляемости пороков невральной трубки за 12-летний период (1984-1996 гг.). За это время отмечено увеличение количества прерванных беременностей и снижение числа новорожденных со Sb, что было связано с улучшением качества пренатальной диагностики. Чувствительность эхографии увеличилась с 60% в 1984-1990 гг. до 85% в 1991-1996 гг. (Р>0,05). Примерно такие же данные приведены в исследованиях S. Levi и соавт. С1984 по 1989 г. общая выявляемость открытой Sb составила 77%, а в 1990-1992 гг. возросла до 82%. В ГУ РЦПСиР г. Владикавказа выявляемость Sb начинающим врачом составила только 58,5%. Через два года работы точность диагностики Sb достигла 100%.

Другим фактором, который следует учитывать при дородовом выявлении грыжи позвоночника, является срок проведения ультразвукового исследования. Однако мультицентровое исследование, проведенное в Бельгии, установило, что срок беременности не оказывает существенного влияния на качество диагностики Sb независимо от опыта врачей. По данным этого исследования, выявляемость Sb в ранние сроки (до 22 нед) за период 1984-1989 гг. составила40%, за период 1990-1992 гг. - 44%. В Германии при проведении рутинного ультразвукового исследования средний срок диагностики изолированной Sb составил 26,6 нед (21-34 нед), при сочетании Sb с гидроцефалией -24,5 нед (21-34 нед). Средний срокдиагностики Sb в исследованиях, проведенных в Москве и во Владикавказе на II уровне, составил 25,9 нед. До 24 нед было диагностировано 38,2% патологии, что сопоставимо с приведенными данными других исследователей. Следует заметить, что в России поздние сроки диагностики врожденной патологии связаны с отсутствием ультразвуковых скрининговых исследований в I триместре беременности и поздним направлением пациенток в региональные ЦПД.

Следующим фактором, влияющим на пренатальную диагностику грыжи позвоночника, является наличие сочетанной патологии: вентрикуломегалии/гидроцефалии и анэнцефалии плода. Согласно суммарным данным, приведенным в таблице 12.28, чувствительность пренатальной эхографии при сочетанной Sb оказалась выше, чем при изолированной форме порока.

Дифференциальный диагноз грыжи позвоночника крестцового отдела позвоночника в первую очередь следует проводить с крестцово-копчиковой тератомой (ККТ). ККТ представляет собой образование, локализующееся в пресакральной области плода и исходящее из узла Хенсена или объединения каудальных клеток.

Морфологически различают зрелые, незрелые и злокачественные тератомы. Солидная структура более характерна для злокачественных тератом, кистозная - для зрелых и незрелых тератом: 72% и 62% соответственно.

Согласно классификации Американской академии педиатрии, выделяются 4 типа ККТ. К I типу относятся опухоли, расположенные снаружи от позвоночника и не имеющие внутреннего пресакрального компонента. Ко II типу - опухоли с незначительным пресакральным компонентом, располагающиеся большей частью снаружи от позвоночника. К III типу -опухоли, имеющие как внутренний, так и наружный компонент. IV тип ККТ - это пресакральная опухоль без наружного компонента. До 80% ККТ относятся к I и II типам.

При ультразвуковом исследовании плода опухоль имеет анэхогенную, гиперэхогенную или смешанную структуру. Пренатальная эхографическая диагностика ККТ, относящихся к I-III типам, как правило, не вызывает трудностей.

При дифференциальной диагностике ККТ и грыжи позвоночника следует детально оценить позвоночник плода, который при ККТ не вовлекается в патологический процесс. Дополнительную роль может оказать ЦДК, так как при ККТ в солидном компоненте часто регистрируется внутриопухолевый кровоток. В наших исследованиях чувствительность пренатальной эхографии при ККТ составила 100%.

Тактика ведения беременной при обнаружении грыжи позвоночника зависит от многих факторов: величины дефекта, места его локализации, а также от возможного сочетания с другими пороками развития. При сочетании Sb с другими пороками рекомендуется пренатальное кариотипирование. Дефекты невральной трубки могут быть частью клинической картины делеции 22q11, поэтому в случаях сочетания дефектов невральной трубки с пороками сердца, расщелиной неба, пороками лица, входящими в вело-кардио-фациальный синдром и синдром Ди-Джорджи, рекомендуется проведение кариотипирования.

Помощь в определении прогноза и постнатальной тактики ведения при наличии у плода Sb могут оказать современные ультразвуковые технологии, в частности исследование с помощью 3D и 4D. По мнению некоторых специалистов, опытный специалист может диагностировать дефекты позвоночного столба как с помощью обычной эхографии, так и с использованием 3/4D, однако современные технологии дают возможность точно определить топику дефекта, его протяженность и характер, что дает дополнительную информацию для пренатальной консультации нейрохирургов, что важно для составления прогноза.

Sb является пороком, теоретически совместимым с жизнью, однако прогноз по качеству жизни ребенка очень неоднозначен и зависит от многих факторов. При изолированной Sb до первого года жизни доживают 0,11/1000 (т.е. 84,6%), выживаемость через 7 лет составляет только 40%. Согласно данным С. Peralta и соавт., из 34 наблюдений Sb перинатальные потери отмечены в 38% случаев. Среди 21 новорожденного в возрасте до 1 года у 33% отмечались неврологические расстройства, в возрасте от 1 до 3 лет - у 43%. У всех детей старше 2-Злетотмеченытяжелые нарушения функции сфинктеров. В 71% наблюдений выявлены нарушения нейромоторного развития. Задержка умственного развития отмеченау 4(19%)детей, при этом во всех этих случаях Sb сопровождалась гидроцефалией.

В нашей стране перинатальные потери при грыже позвоночника были изучены специалистами из Нижнего Новгорода, поданным которых они составили 7,7%. Операции были проведены в 57,7% случаев. Остальные были расценены как неоперабельные. В этой группе была отмечена более высокая локализация дефекта, больший процентликвореи и нарушения функции тазовых органов.

В настоящее время в мире разработаны методы пренатального оперативного лечения грыжи позвоночника со вскрытием полости матки. Хорошо известен опыт американских врачей под руководством J. Bruner, которые на II Международном конгрессе по медицине плода (Лиссабон, 2003 г.) сообщили об успешном лечении 171 плода с этим пороком. Перед оперативным лечением семья проходила тщательное обследование и комплексное консультирование. Оперативное вмешательство проводили в основном во II триместре. Авторы отмечают, что исход операции во многом зависит от уровня поражения спинного мозга, протяженности дефекта, наличия сопутствующих изменений в головном мозге (выраженность вентрикуломегалии) и срока беременности. Чем ниже расположен дефект и раньше проведено лечение (до 25 нед), тем меньше случаев нарастания гидроцефалии в послеродовом периоде и лучше прогноз для психомоторного развития детей. Потери плодов после оперативного лечения не превысили 3%.

В России, к сожалению, такая тактика ведения этих больных в настоящее время невозможна и в случаях пренатальной диагностики грыжи позвоночника семье приходится выбирать между прерыванием беременности по медицинским показаниям и попыткой постнатальной хирургической коррекции порока. Очевидно, что пренатальное консультирование семьи при дородовом выявлении Sb- процесс сложный, требующий от врача высокой квалификации и хорошего владения статистическими данными. Родителям необходимо предоставлять полную информацию о возможностях лечения ребенка и отдаленном прогнозе для здоровья, поскольку от этого зависит их решение о тактике ведения беременности.

После рождения ребенка со Sb и при планировании следующей беременности традиционно рекомендуется медико-генетическая консультация семьи и проведение преконцепционной профилактики фолиевои кислотой, хотя не все авторы отмечают существенное влияние применения фолиевои кислоты для снижения дефектов невральной трубки.

- Вернуться в оглавление раздела "пренатальная диагностика."