Синдром Денди - Уокера - это порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпаутинного пространства задней черепной ямки.

Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, ачерез7лет, в 1921 г., увидела свет работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Спустя 21 год J.Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. фамилии двух ученых -W. Dandy и A. Walker - были объединены в названии одного синдрома. Это сделал С. Benda, который не согласился с теорией патогенеза синдрома, высказанной W. Dandy, но увековечил в названии имена первых исследователей.

Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди -Уокера относительно невысока - 1 случай на 25 000-35 000. Среди детей с гидроцефалией синдром Денди - Уокера диагностируется значительно чаще - в 3,5 -12% случаев, при этом прогноз для жизни и здоровья зависит от многих факторов и варьирует от практически нормального постнатального развития новорожденного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка.

Согласно результатам наших исследований, синдром Денди - Уокера за 5,5 лет работы был диагностирован пренатально в 14 случаях, что составило 0,038% от общего количества обследованных беременных или 0,4/1000. По данным обратной связи, достоверных сведений о недиагностированных случаях этой патологии не было получено.

Механизм формирования структур ЦНС в период эмбриогенеза, так же как и ультразвуковая анатомия головы плода и новорожденного хорошо известны, тем не менее, пренатальная диагностика синдрома Денди - Уокера продолжает вызывать значительные трудности, особенно в учреждениях I уровня. В нашем исследовании средний срок постановки диагноза был очень поздним и составил 28,2 нед (от 19 до 37 нед). Несмотря на то, что большинство беременных неоднократно проходили ультразвуковые исследования во II триместре в разных учреждениях Москвы, диагноз синдрома Денди - Уокера не был установлен. На I уровне обследования правильный диагноз синдрома был поставлен только в 2 из 10 случаев, и пациентки были направлены в пренатальный центр для комплексного обследования и решения вопроса дальнейшей тактики ведения. В целом правильный диагноз до 24 нед удалось установить только в 5 (35,7%) наблюдениях. В работе В. Ulm и соавт., анализирующей 28 случаев дородовой диагностики синдрома Денди - Уокера, этот показатель был несколько выше (50%), но также не удовлетворял авторов.

Для того, чтобы понять основополагающие моменты эхографической диагностики синдрома, атак-же проанализировать наиболее распространенные ошибки, следует коротко вспомнить основные этапы эмбрионального развития структур заднего мозга и его анатомию.

ЦНС начинает формироваться уже на 3-й неделе гестации из уплотненного участка эктодермы. На самых ранних сроках после закрытия нервной трубки в ее цефалическом конце формируются три расширения - передний, средний и задний первичные мозговые пузыри. Пузырь, расположенный ближе к каудальному концу, носит название rhombencephalon (задний или ромбовидный мозг). В дальнейшем из этого отдела формируется myelencephalon и metencephalon, последний дает начало варолиеву мосту и мозжечку.

Мозжечок формируется из двух симметрично расположенных отделов нервной трубки (rhombic lips). Эти структуры растут навстречу друг другу от периферии к середине и, сливаясь, образуют мозжечковую пластину. В месте их слияния в центре мозжечковой пластины к 12 нед возникает червь мозжечка, к которому примыкают два полушария мозжечка.

Кпереди от мозжечка располагается полость IV желудочка, который филогенетически является общей полостью rhombencephalon и сообщается с центральным каналом спинного мозга и полостью среднего мозгового пузыря - водопроводом. Дно IV желудочка выстлано сосудистой оболочкой и поначалу замкнуто. К 15-16 нед в области боковых карманов желудочка и в нижнем углу в эпителии образуются отверстия Люшки и Маженди, через которые открывается сообщение IV желудочка с подпаутинным пространством.

Подпаутинное пространство - это область между сосудистой и паутинной оболочками мозга.

Паутинная оболочка покрывает мозг, но не заходит в глубину борозд и углублений, за счет чего образуются карманы, носящие название цистерн головного мозга. Между задним краем мозжечка и продолговатым мозгом расположена самая большая цистерна головного мозга.

При наличии дефекта червя мозжечка и увеличении по тем или иным причинам размеров IV желудочка создаются условия для пролабирования желудочка в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны. Этот комплекс изменений в структуре мозга и получил название синдрома Денди -Уокера. По международной классификации пороков развития ВОЗ этот синдром относится к порокам вентрикулярной системы и подпаутинного пространства, а по классификации W. De Myer - это порок, обусловленный нарушениями органогенеза. В. Guidetti и соавт. рассматривают синдром Денди -Уокера как третью форму гидроцефалии наряду со стенозом водопровода и открытой гидроцефалией.

Этиология и патогенез синдрома остаются до конца не ясными. Среди возможных причин его возникновения большинство исследователей называет тератогенное воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности и возможную генетическую предрасположенность. Группа риска по развитию синдрома Денди - Уокера - это беременные старшей возрастной группы, пациентки с аналогичной патологией или другими пороками развития в анамнезе, а также матери, страдающие сахарным диабетом.

До настоящего времени сохраняется версия патогенеза, первоначально высказанная W. Dandy и К. Blackfun, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Маженди, вследствие чего из IV желудочка ухудшается отток спинномозговой жидкости. Не опровергнута теория Е. Gardner и соавт. о дисбалансе в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии и постепенному формированию кисты в области большой цистерны. Вполне вероятна и первичная агенезии червя мозжечка в связи с нарушением слияния rhombic lips на ранних стадиях органогенеза. Не исключено, что в разных случаях механизмы формирования этого порока отличаются, что приводит в возникновению разных форм синдрома.

- Читать далее "Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера."