Несмотря на то что большинство этих заболеваний наследственные, отсутствие семейного анамнеза вызывает большие диагностические сложности. Характерными проявлениями врожденного заболевания служат диарея и синдром мальабсорбции сразу после рождения (болезнь цитоплазматических включений микроворсинок, дисплазия кишечного эпителия, дефект транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридорея, врожденное нарушение всасывания желчных кислот, врожденный дефицит энтерокиназы).

Иногда симптомы заболевания могут отсутствовать до начала прикорма (например, глютена — при целиакии, сахарозы — при дефиците сахаразы-изомальтазы, лактозы — при врожденном дефиците лактазы). В большинстве случаев помогают данные анамнеза — связь между приемом того или иного продукта и временем появления симптомов. Некоторые родители могут предположить, что появление симптомов заболевания на фоне употребления в пищу конкретного продукта — это простое совпадение. В подобных случаях проводят провокационные пробы: повторное введение продукта в рацион вызывает рецидив клинических проявлений, а его отмена — полное разрешение картины заболевания.

В дифференциальной диагностике помогает оценка объема и структуры стула — обесцвеченный кал с высоким содержанием жира наводит на правильный диагноз. Задержка развития может быть вызвана разнообразными системными заболеваниями и психосоциальными факторами, что следует учитывать перед постановкой диагноза синдрома мальабсорбции. Распространенный пример — ребенок с хронической неспецифической диареей (диареей детей до 3 лет), которому неоправданно назначают жидкую пищу, что в итоге приводит к снижению массы тела. При обследовании этих детей можно заподозрить даже целиакию. Нормализация питания быстро приводит к повышению массы тела.

При синдроме мальабсорбции и истощении наблюдается следующая динамика: сначала снижается масса тела, а затем замедляется скорость роста, поэтому таким детям следует регулярно проводить антропометрические измерения. Окружность головы обычно имеет нормальные значения; этот показатель страдает лишь при хроническом истощении. К признакам истощения относят сонливость, снижение объема подкожной жировой клетчатки, мышечной силы, а также появление отеков, симптома барабанных палочек, Депигментации волос и кожи, геморрагического Диатеза, экземы и фолликулярного гиперкератоза. Реже отмечают хейлоз, стоматит, глоссит и диффузную боль в животе.

Сначала у детей с нарушенным всасыванием жира аппетит усиливается. Если определенные продукты вызывают вздутие живота (например, углеводы), то может развиться реакция избегания. Целиакия часто сопровождается анорексией. Фи-зикальное обследование часто не позволяет установить точный диагноз, хотя некоторые признаки специфичны (например, симптом барабанных палочек — для целиакии и муковисцидоза, тяжелая задержка развития — для синдрома Швахмана, изменения лица — для синдрома Йохансон-Елизара). У новорожденного или ребенка старшего возраста с каротинемией нарушение всасывания жира обычно не происходит.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Исследование кала на жир. Диагностика стеатореи"

1. Диагностика и дифференциация болезни Крона
2. Лечение болезни Крона. Лекарства и питание
3. Операции при болезни Крона. Хирургическая тактика
4. Прогноз болезни Крона. Болезнь Бехчета
5. Пищевая аллергия. Клиника
6. Аллергический эозинофильный эзофагит, гастрит. Аллергический проктоколит и энтероколит
7. Диагностика, лечение и прогноз пищевой аллергии
8. Эозинофильный гастроэнтерит. Синдром мальабсорбции
9. Клиника нарушения всасывания в кишке у детей. Признаки синдрома мальабсорбции
10. Исследование кала на жир. Диагностика стеатореи