MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK — Mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratodermia) — это аутосомное рецессивное заболевание, описанное в популяции жителей провинции Квебек (Канада), имеющих «мутацию-основатель» в гене AP1S1, который кодирует белок, участвующий в белковом транспорте при участии внутриклеточных везикул.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы