MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром) - причины, клиника, анализы
Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK — Keratosis linearis with ichthyosis congenital and sclerosing keratoderma) (OMIM #601952) — редкая форма ихтиоза с ладонно-подошвенной кератодермией, перетяжками и сгибательными контрактурами пальцев, а также линейными кератотическими папулами на сгибах конечностей.
Мутации гена белка созревания протеасом (POMP — proteasome maturation protein) предполагают участие последних в процессе ороговения.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы