Оглавление темы "Патология клетки.":
1. Молекулярная диагностика пороков развития. Гибридизация ДНК. Блот-гибридизация. Клонирование ДНК. ПЦР.
2. Биологическое моделирование. Принципы лечения наследственных болезней.
3. Профилактика наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
4. Преклиническая диагностика наследственных болезней. Контроль мутагенной опасности.
5. Патология клетки. Гомеостаз. Адаптация.
6. Гибель клетки. Некроз. Апоптоз. Повреждение клетки.
7. Причины повреждения клетки. Повреждающие факторы клетки.
8. Биологические факторы повреждения клетки. Природа повреждающих факторов клетки.
9. Эффекты повреждающих факторов. Общие механизмы повреждения клетки.
10. Нарушение энергетического обеспечения клетки. Расстройства транспорта энергии в клетке.

Профилактика наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:
• вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей;
• унаследованных от предыдущих поколений;
• возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:
• прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);
• презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);
• пренатальном (все виды дородовой диагностики);
• постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» — до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

Профилактика наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода).

Методы диагностики

Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода.

Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концентрации альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии.

Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.

Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

- Амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путём пункции амниона, проводят на 15—17-й неделе беременности.
- Кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путём пункции пуповины, проводят на 15—17-й неделе беременности.
- Хорионбиопсия — взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6—11-й неделе беременности.

- Читать далее "Преклиническая диагностика наследственных болезней. Контроль мутагенной опасности."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: