Синдром Марфана (МКБ-10—Fxx. + Q87.4) — аутосомно-доминантное заболевание с типичными врожденными аномалиями развития глаз (подвывих хрусталика, проявляющийся с возрастом), костно-мышечной (подчеркнуто астеническое телосложение, длинные пальцы, деформация грудной клетки, слабость мышц), сердечно-сосудистой (пороки сердца, аневризмы) систем. Клиническая картина аналогична таковой при рецессивно-наследуемой гомоцистинурии, но умственная отсталость более легкая. Дети послушны, старательны. В крови повышено содержание оксипролина, лечение симптоматическое.

Синдром Крузона. Наследуется по аутосомно-доминантному типу или рецессивно. Вследствие преждевременного синостоза швов черепа возникают деформации (скафоцефалия или оксицефалия, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, прогнатия нижней), экзофтальм. Существенное значение в происхождении мозговой патологии имеет развивающаяся внутричерепная гипертензия: возможны косоглазие, застойные явления на глазном дне, атрофия зрительных нервов, психическое недоразвитие от пограничной степени до идиотии, судорожные приступы. Нарастание застойных явлений на глазном дне служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Сочетание подобной клинической картины с синдактилией на руках и ногах известно под названием синдрома Аперта (акроцефалосиндактилия), наследуемого по аутосомно-доминантному типу (МКБ-10—F7x. + Q87.0).

Синдром «лицо эльфа» (син. болезнь Вильямса), МКБ-10— F7x. + Q87.4 — аутосомно наследуемая неглубокая умственная отсталость, сочетающаяся с характерным эльфоподобным лицом (гипоплазия средней его части, широкий лоб, большая отвисающая нижняя губа), стенозированием аорты, почечной артерии, у девочек— развитием гортани по мужскому типу. У части детей выявляется гиперкальциемия в раннем возрасте. Характерны эмоциональность, добродушие, музыкальность, подражательство. Затруднены высшие интеллектуальные, математические операции при удовлетворительном практическом приспособлении. При наличии гиперкальциемии показана диета с низким содержанием кальция, иногда— хирургическая коррекция стеноза аорты.

Олигофрения при врожденном сифилисе (МКБ-10—F7x.+ A50.4). Часто наблюдаются диспластичность телосложения, деформация черепа, седловидный нос, глухота, кератиты, увеличение печени и селезенки, резкая бледность кожи с желтым оттенком. Умственная отсталость проявляется рано. Для постановки диагноза имеют значение положительные серологические реакции в крови и цереброспинальной жидкости, хотя при врожденном сифилисе они могут быть и отрицательными. Возможно и обострение сифилиса. Поэтому наряду с симптоматическим лечением важно проводить повторные курсы специфической терапии.

Олигофрения, обусловленная врожденным токсоплазмозом (МКБ-10—F7x. + B58.2). При диагностике следует учитывать характерные симптомы: а) нарушение развития органа зрения (хориоретиниты, микрофтальмия, иридоциклиты, катаракта и др.); б) кальцификаты в мозге, обнаруженные при рентгенграфии в виде мазков, мелких пятен, рассеянных в теменной, затылочной долях, ядрах основания; в) судорожные припадки, вначале со склонностью к серийности протекания; г) гидроцефалия, микроцефалия. Имеют значение эпидемиологические данные, контакт матери с животными, наличие мертворожденных, выкидышей.

Лабораторные методы диагностики, лечение — см. Поражение нервной системы при токсоплазмозе.

Олигофрения в связи с сахарным диабетом у матери. Сахарный диабет и предиабет вызывают токсикоз беременных с выраженными нарушениями обмена, гипергликемией, асфиксией новорожденного, отеками. Дети обычно рождаются чрезмерно крупными, и вскоре в их развитии обнаруживают отставание разной степени. В результате лечения сахарного диабета во время беременности уменьшается тяжесть поражения нервной системы.

Олигофрения, обусловленная алкоголизмом у матери (алкогольная эмбриопатия), МКБ-10—F7x. + Q86.0, характеризуется умственной отсталостью разной степени, часто неглубокой, наряду с характерными физическими признаками: задержкой роста, черепно-лицевыми уродствами (микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, эпикант, гипоплазия нижней или верхней челюсти, иногда расщелина нёба, порок сердца и др.). Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма у матери.

- Читать далее "Гидроцефалическая форма, атоническая форма олигофрении."