Диагностика типа XY инверсии пола
Изложенные ранее статьи на сайте дают представление о различных патологических расстройствах и основных признаках, позволяющих правильно их диагностировать. Диагностические подходы в общем виде выглядят следующим образом.
1) Клиническое течение/семейный анамнез/физикальное обследование. На основании собранных данных удается диагностировать синдром множественных аномалий или по крайней мере получить сведения о характере наследования.
В дальнейшем могут быть обнаружены признаки, являющиеся ключевыми для постановки диагноза; так, признаки, характерные для синдрома Тернера, могут свидетельствовать о скрытом мозаицизме 45Х, наличие пальпируемых яичек говорит против дисгенезии гонад и т.д.
2) Детальное изучение кариотипа. Определение кариотипа должно быть произведено для того, чтобы исключить мозаицизм половых хромосом, аномалии Х- и Y-гоносом, а также аутосом, при наличии множественных аномалий.
3) Ультразвуковое исследование органов малого таза, включая половые органы, и лапаротомия. Если внутренние половые органы женского типа, это может означать, что имеется дисгенезия гонад. Гонады следует удалить и провести их гистологическое и цитогенетическое исследование. Можно попытаться определить мутацию в гене SRY.
Отсутствие женских внутренних половых органов заставляет подозревать резистентность к андрогенам или дефект их биосинтеза. Дифференцировать эти состояния можно, если определить уровень тестостерона и провести тест со стимуляцией хорионическим гонадотропином (ХГ).
Сводка дифференциально-диагностических признаков
Заболевание | Наружные половые органы | Внутренние половые органы | Уровень тестостерона | Уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) |
XY дисгенезия гонад | Женские |
Тяжевидные гонады
Имеются матка и маточные трубы Отсутствуют производные вольфовых протоков |
Низкий | Высокий |
Агенезия клеток Лейдига | - |
Яички
Отсутствует матка Отсутствуют производные вольфовых протоков |
- | - |
Тестикулярная регрессия | Аномальные |
Отсутствуют гонады
Рудиментарные структуры |
- | - |
Нарушения биосинтеза андрогенов | Аномальные или женские | Яички | - | - |
Синдром полной нечувствительности к андрогенам | Женские |
Яички
Отсутствует матка Отсутствуют производные вольфовых протоков |
Нормальный или высокий | Высокий |
Синдром частичной нечувствительности к андрогенам | Аномальные |
Яички
Отсутствует матка Обычно имеются производные вольфовых протоков |
Нормальный или высокий | Высокий |
Дефицит 5-а-редуктазы | Женские (в пубертатном периоде может произойти вирилизация) |
Яички
Отсутствуют производные мюллеровых протоков Имеются производные вольфовых протоков |
Нормальный | Нормальный или повышенный |
Тест с ХГ проводят следующим образом [Hughes]. Сначала исследуют фоновый уровень тестостерона, андростендиона и дигидротестостерона в плазме крови, а также содержание метаболитов стероидных предшественников в моче, собранной за 24 ч. Затем вводят ХГ (внутримышечно по 2000 ЕД ежедневно) в течение 3 дней и на 4-й день (т.е. через 24 ч после последней инъекции) повторно исследуют образцы крови и суточную мочу.
После стимуляции ХГ уровень тестостерона в плазме должен возрасти по крайней мере в 2—3 раза. Реакция заметно более высокая в первые 6 мес жизни и от начала пубертатного периода до его середины. Предпосылкой для постановки диагноза СЧНА является нормальная продукция тестостерона. В случае дефекта биосинтеза повышается секреция предшественников стероидов.
Чтобы диагностировать дефицит 5-а-редуктазы, необходимо определить как уровень тестостерона и дигидротестостерона в плазме, так и содержание восстановленных 5-а- и 5-р-метаболитов в моче. Odame и соавт. показали, что одно лишь измерение количества дигидротестостерона и соотношения тестостерон : дигидротестостерон в плазме может дать ненадежные результаты в раннем неонатальном периоде (даже при стимуляции ХГ).
Косвенным подтверждением диагноза дефицита 5-а-редуктазы является рост полового члена при его смазывании дважды в день мазью, содержащей дигидротестостерон. Авторы указывают, что такая процедура имеет не только диагностическое значение, но может оказаться полезной при реконструктивной хирургии у тех детей, развитие которых идет по мужскому типу.
При синдромах полной и частичной нечувствительности к андрогенам весьма важно изучить функциональную активность рецепторов андрогенов и мутаций гена, кодирующего эти рецепторы.
- Вернуться в оглавление раздела "Гинекология"
Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":- Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
- Генетические синдромы с XY реверсией пола
- Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
- Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
- Аномалии яичек - причины, диагностика
- Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
- Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
- Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
- Диагностика типа XY инверсии пола