Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых

а) История заболевания. 56-летняя женщина, с детства страдающая рецидивирующими носовыми кровотечениями, проходила лечение в Израиле. При осмотре на губах и языке у пациентки отмечаются телеангиэктазии (рис. 1). В раннем взрослом возрасте ей был установлен диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Ослера-Вебера-Рендю) и выявлена артериовенозная мальформация (АВМ) в легких, что потребовало хирургического вмешательства. Пациентка вела обычный образ жизни, родила двоих детей, не унаследовавших это заболевание. У ее матери наблюдался рецидивирующий эпистаксис, но никогда не было АВМ.

б) Эпидемиология:

• Наследственные геморрагические телеангиэктазии относятся к сосудистым заболеваниям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Распространенность наследственных геморрагических телеангиэктазий составляет, по меньшей мере, один случай на 10000 человек (рис. 1). В некоторых популяциях в Северной Японии, Европе и Соединенных Штатах этот показатель выше.

• Пламенеющий невус или винные пятна представляют собой врожденные сосудистые мальформации, являющиеся аномалиями развития, и встречаются у 0,1-0,3% детей (рис. 2). Винные пятна могут ассоциироваться с редкими синдромами, такими как синдромы Клиппеля-Треноне или Стерджа-Вебера (рис. 3).

• Синдром Маффуччи — редкое ненаследствепное заболевание, для которого характерно наличие гемангиом и энхондром, поражающих кисти и стопы, а также длинные кости конечностей (рис. 4).

Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 1 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Рендю) у 56-летней женщины с рецидивирующими носовыми кровотечениями и артериовенозной мальформацией в легких.
Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 2 Крупный пламенеющий невус или винное пятно существующий с рождения на туловище у 55-летнего мужчины.

в) Этиология и патофизиология:

• Наследственные геморрагические телеангиэктазии ассоциируются с мутациями в генах, регулирующих трансформирующий фактор роста в клетках эндотелия. Артериолы расширяются и соединяются непосредственно с венулами, без участия капилляров. Хотя проявления заболевания не заметны при рождении, позже телеангиэктазии появляются на коже, слизистых оболочках и в желудочно-кишечном тракте. Кроме того, АВМ часто встречаются в сосудистом русле печени (30-40% пациентов), легких (30-50%) и мозга (10-20%). Стенка любого такого очага может стать хрупкой и кровоточивой.

• Винные пятна представляют собой сосудистые эктазии или расширения, возникающие вследствие дефицита симпатической иннервации кровеносных сосудов. Расширенные капилляры наблюдаются по всей дерме.

• Сосудистые и костные очаги при синдроме Маффуччи существуют с рождения или развиваются в детстве. После окончания пубертатного периода заболевание обычно не прогрессирует.

г) Клинические признаки:

• Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии устанавливается при наличии трех из четырех приведенных ниже критериев: рецидивирующие спонтанные носовые кровотечения (критерий отмечается более чем у 90% пациентов часто уже в детстве), кожно-слизистые телеангиэктазии (обычно развиваются в возрасте 20-30 лет), поражение внутренних органов (легких, мозга, печени и ободочной кишки) и/или болезнь у родственника первой линии'’.

• Винные пятна представляют собой пятнистые бляшки неправильной формы, которые в детстве бывают гладкими, но с возрастом становятся гипертрофическими, при этом их поверхность приобретает вид «булыжной мостовой». Винные пятна в области затылка ассоциируются с гнездной алопецией. Для синдрома Клиппеля-Треноне характерны сосудистые мальформации, варикозное расширение вен и гиперплазия мягких тканей. У пациентов с синдромом Стерджа-Вебера часто отмечаются умственная отсталость, эпилепсия и глазные болезни.

• Деформация кистей и стоп но типу «булыжной мостовой» особенно сильно выражена при синдроме Маффуччи (рис. 4).

Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 3 Винное пятно существующее с детства на лице у мужчины. Его распределение указывает на вероятность наличия у пациента синдрома Стерджа-Вебера.
Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 4 Наследственный гемангиоматоз, называемый также синдромом Маффуччи. Обратите внимание на деформацию стопы по типу «булыжной мостовой».

г) Типичное распространение:

• Кожные проявления наследственных геморрагических телеангиэктазий обычно наблюдаются в виде очагов на языке, губах, слизистой носа, кистях и стопах, количество которых значительно варьирует. Однако очаги могут возникать на любом участке кожи или в любом внутреннем органе.

• Винные пятна обычно встречаются на лице и шее, хотя могут наблюдаться на любой поверхности тела, в том числе на слизистых оболочках. При синдроме Клиппеля-Треноне очаги отмечаются на нижних конечностях. Диагноз синдрома Стерджа-Вебера устанавливается при наличии винного пятна по ходу первой ветви тройничного нерва. Пациенты с винными пятнами на веках, двусторонними очагами но ходу ветви тройничного нерва (40% пациентов с синдромом Стерджа-Вебера) и односторонними очагами с поражением всех ветвей тройничного нерва - пациенты из группы высокого риска синдрома Стерджа-Вебера.

д) Лабораторные исследования:

• При наследственной геморрагической телеангиэктазии проводится полный анализ крови и определяется содержание железа, поскольку вследствие рецидивирующих носовых кровотечений или кровотечений в желудочно-кишечном тракте у таких пациентов повышен риск железодефицитной анемии.

• У пациентов с винными пятнами доброкачественного характера и отсутствием других тревожных симптомов, лабораторные исследования не требуются (рис. 5).

• Если подозревается синдром Стерджа-Вебера, проводятся инструментальные исследования головного мозга и тесты на глаукому. При исследовании головного мозга могут быть выявлены лептоменингиальные мальформации на стороне расположения винного пятна. Повышенное глазное давление или сужение полей зрения могут указывать на глаукому.

• При синдроме Маффуччи необходимо исследовать костно-мышечную систему. Синдром ассоциируется с различными доброкачественными и злокачественными опухолями костей и хрящевой ткани.

Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 5 Пламенеющий невус или винное пятно, существующее с рождения на руке у 34-летней женщины. Пациентка не испытывает никаких проблем в связи с наличием этой доброкачественной капиллярной мальформации.
Наследственные и врожденные сосудистые образования у взрослых
РИСУНОК 6 Лососевое пятно, существующее с рождения у 72-летней женщины. Доброкачественная сосудистая мальформация особенно заметна вследствие потери волос после химиотерапии.

е) Дифференциальная диагностика:

• CREST-синдром (Calcinosis — кальциноз, Raynaud's phenonemon - феномен Рейно, Esophageal dysfunction -дисфункция пищевода, Sclerodactyly — склеродактилия и Telangiectasia - телеангиэктазия) и склеродермия также как и наследственные геморрагические телеангиэктазии характеризуются наличием множественных телеангиэктазий. Дифференцировать эти ревматологические заболевания и наследственные геморрагические телеангиэктазии помогают другие клинические признаки и лабораторные тесты, такие как исследование на антинуклеарные антитела (АНА) и биопсия кожи.

• Винные пятна часто встречаются в качестве изолированных очагов, но могут служить указанием на синдромы Клиппеля-Треноне или Стерджа-Вебера. При подозрении на эти синдромы требуется дальнейшие обследование.

• Гломангиомы представляют собой сине-лиловые, частично сжимаемые узлы, имеющие вид «булыжной мостовой». Эти гломусные сосудистые мальформации могут напоминать синдром Маффуччи, но у них отсутствует ревматоидный компонент.

• Лососевые пятна, известные также как «укус аиста» или «поцелуй ангела» (наблюдаются у 40-70% новорожденных), представляют собой разновидность пламенеющего невуса или винного пятна. Лососевые бляшки имеют скорее розовый, чем лиловый оттенок и являются истинными врожденными сосудистыми мальформациями, а не гемангиомами. Очаги на лице по типу «поцелуя ангела» бледнеют со временем, однако «укусы аиста» на задней поверхности шеи часто персистируют, как представлено на рисунке 6.

е) Лечение:

• Наследственные геморрагические телеангиэктазии неизлечимы. Вследствие кровоточивости иногда необходимы прием препаратов железа или переливание крови. Данных рандомизированных контролируемых клинических исследований, касающихся лечения кровоточивости, крайне мало. Добавки эстрогена/прогестерона у пациентов, нуждающихся в переливании крови, уменьшают рецидивы кровотечения. Отдельные сообщения и клинические испытания без групп контроля, посвященные лечению эпистаксиса, свидетельствуют о некоторых успехах применения лазерной терапии, хирургических мероприятий, эмболизации и местной терапии. Каутеризация не рекомендуется по причине осложнений в результате местного повреждения ткани. Для АВМ в печени, легких и мозге описаны методы эмболизации. Хирургическая резекция АВМ иногда проводится как последнее средство, когда другие мероприятия неэффективны. При наследственных геморрагических телеангиэктазиях вмешательство должно иметь минимальный объем и проводиться опытными специалистами, поскольку нередко возникают рецидивы и осложнения.

• Винные пятна обычно маскируются гримом. Лечение пульсирующим лазером на красках — еще один вариант лечения, однако очень дорогой. Лазер отбеливает большинство винных пятен, но достигнуть их полного разрешения трудно, при этом степень рецидивов достаточно высока.

• Пациентам с синдромом Маффуччи часто требуются многочисленные ортопедические операции, выполняемые но поводу энходроматоза или в косметических целях.

ж) Консультирование:

• Пациентам с любой разновидностью сосудистых пороков должны получить достоверную информацию о ближайших и отдаленных перспективах их состояния.

з) Наблюдение:

• Пациентам с винными пятнами рекомендуется периодически проходить профилактический осмотр, так как в области винного пятна могут развиваться другие заболевания. Имеется несколько сообщений о возникновении в очагах винных пятен базальноклеточного рака.

• Пациентам с синдромом Стерджа-Вебера необходимо ежегодное офтальмологическое обследование, включая измерение внутриглазного давления.

• При синдроме Маффуччи необходимо тщательное наблюдение для раннего выявления скелетных и нескелетных опухолей, особенно мозга и органов брюшной полости.

и) Список использованной литературы:

  1. Guttmacher АЕ, Marchuk DA,White RI. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 1995;333:918-924.
  2. Habif TP.Vascular tumors and malformations. In: Clinical Dermatology.A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 4th ed. Philadelphia: Mosby, 2004:814-833.
  3. Jermann M, Eid K, Pfammatter T, Stahel R. Maffucci’s syndrome. Circulation. 2001; 104:1693.
  4. Abdalla SA, I.etarte M. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: Current views on genetics and mechanisms of disease. J Med Genet. 2006;43(2):97-110.
  5. Begbie ME,Wallace GM, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osier-Weber-Rendu syndrome): A view from the 21st century. Postgrad Med J. 2003;79(927): 18-24.
  6. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia (RenduOsler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000;91:66-67.
  7. Akhyani M, Farnaghi F, Seirafi H, Nazari R, Mansoori P, Taheri A. The association between nuchal nevus flammeus and alopecia areata: A case-control study. Dermatology. 2005;211 (4):334—337.
  8. Van Cutsern E, Rutgeerts P.Vantrappen G.Treatment of bleeding gastrointestinal vascular malformations with oestrogenprogesterone. Lancet. 1990;335:953-955.
  9. Lanigan SW,Taibjee SM. Recent advances in laser treatment of port-wine stains. Br J Dermatol. 2004;151(3):527-533.
  10. Gupta N, Kabra M. Maffucci syndrome. Indian Pediatr. 2007;44(2): 149—150.
  11. Silapunt S, Goldberg LH,Thurber M, Friedman PM. Basal cell carcinoma arising in a port-wine stain. Dermatol Surg. 2004;30(9): 1241-1245.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Инъекции силикона: показания, методика, осложнения"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.9.2020

Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.