Кампомелическая дисплазия (КД) -летальный аутосомно-рецессивный синдром с частотой при рождении 1:200 000. При КД имеют место нарушения образования хрящевой ткани и деминерализация костей. Несмотря на низкую встречаемость, в отечественной литературе уже описано четыре случая пренатальной диагностики КД.

Кампомелическая дисплазия характеризуется укорочением и искривлением трубчатых костей (преимущественно ног), узкой (колоколообразной) грудной клеткой, гипопластичными лопатками и большим черепом с диспропорционально маленьким лицом и лицевыми дизморфиями. Возможно сочетание с пороками сердца и центральной нервной системы. S. Planas и соавт. и М. Guschmann и соавт. описали редкое сочетание КД с синдромом Денди-Уокера и полидактилией.

Следует помнить, что при кампомелической дисплазии некоторые мужские плоды демонстрируют женский фенотип, поэтому при подозрении на эту патологию пациенткам следует предлагать пренатальное кариотипирование. До сих пор связь детерминации пола и КД остается неясной. Основная причина гибели новорожденных при КД, как и при большинстве других скелетных дисплазий, - гипоплазия легких.

Кампомелическая дисплазия может быть самостоятельным заболеванием, но может входить в структуру различных скелетных дисплазий. Пренатальная диагностика КД возможна со II триместра беременности. Точный диагноз КД может быть установлен только с помощью комплексного обследования, включающего ультразвуковое исследование, пренатальное кариотипирование, патологоанатомическое исследование, рентгенографию. При несовпадении кариотипа и фенотипа может потребоваться ДНК-диагностика. Именно такой комплекс был использован в исследовании отечественных авторов, которые одними из первыхопубликовали описание случая пренатальнои диагностики КД.

Наиболее ранняя пренатальная диагностика кампомелической дисплазии в наших исследованиях была осуществлена в 17 нед беременности. При ультразвуковом исследовании обнаружены характерные признаки КД: микромелия всех конечностей, кампомелия бедренных костей, узкая гипоплазированная грудная клетка с горизонтальным расположением ребер. Беременность была прервана, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

Дифференциальный диагноз при кампомелической дисплазии следует проводить практически со всеми скелетными дисплазиями, описанными выше. Кроме того, сходные с КД ультразвуковые изменения встречаются при кифомелической дисплазии (укорочение конечностей, преимущественно бедра, деформация и искривление бедра, узкая грудная клетка), однако эта нозологическая форма ВПР ОДС встречается крайне редко.

- Читать далее "Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода."