Примером распространенности мультифакториальных заболевании с хорошо изученным генетическим вкладом могут служить широко распространенные во всех популяциях мира болезни Альцгеймера и Паркинсо-на. Болезнь Паркинсона имеет частоту встречаемости 2—4% среди лиц старше 65 лет, а болезнь Альцгеймера — 3% среди этой возрастной группы и повышается в более старших возрастных группах.

Патология мультифакториальной природы может быть рассмотрена на примере часто встречающихся врожденных пороков развития (таковыми считаются те, которые встречаются чаще чем один случай на 1000 рождений). Выделяют девять «больших пороков развития», т е. тех, которые требуют лечения и являются угрозой для жизни, в сумме они составляют около 60% от всех пороков развития.

Другим примером изучения мультифакториальных заболеваний на популяционном уровне является проведение исследований, посвященных эпидемиологии иммунодефицитных состояний. Иммунодефицитные состояния (ИДС) подразделяются на врожденные ИДС и приобретенные ИДС. Врожденные ИДС могут быть как генетически детерминированными, так и внутриутробно приобретенными.

Генетически детерминированные врожденные иммунодефицитные состояния развиваются в результате повреждения генетического аппарата родителей, имеют выраженный наследственный характер и наследуются, как правило, по рецессивному типу. Генетически детерминированные ИДС могут также быть результатом мутаций «de novo» — вновь возникающих в гаметах родителей. Внутриутробно приобретенные иммунодефицитные состояния также являются врожденными состояниями.

Они возникают в результате действия мутагенов в период беременности или связаны с наличием патологии у матери и особенностями внутриутробного развития, но по своему генезу они являются вторичными. Приобретенные ИДС развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрасположенности.

Причинами приобретенных иммунодефицитных состояний могут быть голодание, инфекционные и паразитарные заболевания, травмы, стрессы.

Проблема необходимости изучения иммунодефицитных состояний на популяционном уровне сформировалась в конце 1970-х гг. вследствие широкого распространения заболеваний, в патогенезе которых ИДС имеют ведущее или парциальное значение. Лабораторная диагностика иммунодефицитов проводится в специализированных иммунологических лабораториях и сопряжена со многими трудностями. Проведение тестов I и II уровня позволяет установить дефект в иммунной системе, однако для оценки их результатов необходимо наличие региональных и возрастных норм, которые зачастую отсутствуют.

По современным научным представлениям, иммунодефицитные состояния, в том числе врожденные, не столь редкое явление, как принято было считать ранее. Однако, несмотря на достижения в области методов диагностики, более чем у 90% больных иммунодефицитное состояние не диагностируется. Широкое распространение ИДС и сложность их клинического обнаружения продиктовало необходимость привлечения подходов, используемых в эпидемиологии.

Установление причин возникновения и распространения иммунодефицитной патологии в целях разработки системы профилактики стало возможным только на основании эпидемиологической диагностики изучаемого явления. Проведенные исследования позволили установить уровень распространенности этой патологии, составивший в среднем за десятилетний промежуток времени — 275,7± 13,4 на 1000 вскрытий, т. е. каждый третий из погибших детей (Санкт-Петербург, 1989—1999). Результаты ретроспективного эпидемиологического анализа данных карт вскрытий умерших детей первого года жизни за этот период и проведение проспективного эпидемиологического наблюдения в отделении реанимации новорожденных позволили выявить клинические признаки (маркеры) иммунодефицитов.

Ими оказались множественные врожденные пороки развития, хромосомная патология, инфекционные осложнения, вызванные грамотрицательной условно-патогенной флорой в сочетании с грибами рода Candida.

- Читать далее "Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний."