а) Синдром гипоплазии хрящей и волос - краткий обзор:

- Синоним: метафизарная хондродисплазия, тип МакКьюсика.

- Аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное в аманитской и финской популяциях.

- Мутации компонента РНК рибонуклеопротеиновой эндорибонуклеазы, приводящие к нарушению клеточно-медиированного и гуморального иммунитета.

- Характеризуется тонкими, редкими, гипопигментированными волосами и карликовостью с короткими конечностями.

- Поддерживающая терапия при помощи адекватного применения антибактериальных препаратов и трансплантации костного мозга корректирует иммунодефицитное состояние, но не влияет на поражение кожи или хрящей.

б) Синдром гипериммуноглобулинемии (IgM) - краткий обзор:

- Большинство случаев синдрома гипериммуноглобулинемии (IgM) имеет Х-сцепленную рецессивную форму наследования с недостаточностью CD40 лиганды, частым клиническим проявлениям являются хронические синовиально-легочные и гастроинтестинальные инфекции, оральные язвы и врожденные бородавки.

- Аутосомно-рецессивный синдром гипериммуноглобулинемии (IgM), исключая недостаточность CD40, не вызывает склонности к опортунистическим инфекциям и сопровождается лимфоидной гиперплазией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Вискотта-Олдрича: причины, клиника, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.12.2018