Синдром CEDNIK (церебральная дисгенезия, нейропатия, ихтиоз, кератодермия — cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, keratoderma) является аутосомно-рецессивным-нейрокутанным синдромом, характеризующимся тяжелой задержкой психомоторного развития, ихтиозом, ладонно-подошвенной кератодермией в результате патологии созревания и секреции ламеллярных гранул (OMIM #609528).

При CEDNIK-синдроме ламеллярные гранулы задерживаются в пределах рогового клеточного слоя, что приводит к снижению секреции липидов и протеаз в межклеточное пространство. В свою очередь это приводит к нарушению формирования кожного барьера и ослаблению адгезивных свойств корнеоцитов.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы"

1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы