Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика
а) Пьебалдизм. Причиной пиебалдизма (OMIM #17280) или неполного альбинизма являются мутации в протоонкогене KIT. Стимуляция тирозинки-назы KIT-рецептора соответствующим лигандом (KIT лигандом или фактором стволовых клеток) приводит к фосфорилированию MITF и потенциации активности этого фактора.
Взаимосвязью между КIТ-рецептором и фактором MITF, как общим эффектором выживания меланоцитов, объясняется, вероятно, очаговая потеря меланоцитов в процессе развития, что наблюдается при пиебалдизме человека в случае недостаточной функции рецептора.
У пациентов с пиебалдизмом обычно имеются депигментированные пятна на вентральных или латеральных участках туловища, или в среднем сегменте конечностей, кисти и стопы не поражаются. Типичным признаком является полиоз. Депигментированные пятна крупнее, чем пятна при синдроме Ваарденбурга.
Обычно пиебалдизм не ассоциируется с глухотой, хотя имеется молекулярное подтверждение диагноза пиебалдизма в сочетании с глухотой, иначе называемого также синдромом Вульфа.
б) Наследственный симметричный дисхроматоз. Наследственный симметричный дисхроматоз (OMIM #127400), аутосомно-доминантное заболевание, вызывается мутациями в гене ADAR1, также известном как DSRAD, кодирующем аденозиндеаминазу, действующую на РНК1, которая представляет собой редактирующий РНК фермент. Неизвестно, каким образом ослабление активности этого фермента приводит к утрате пигментации в акральных участках.
У пациентов наблюдается пятнистая гипопигментация, ограниченная тыльной поверхностью кистей и стоп.
а - у здорового ребенка крупное пятно белой кожи и волос в центре волосистой части головы, простирающееся до области лба
б - у ребенка, кроме того, пятно депигментации на правой ноге, усеянное пятнышками с нормальной и интенсивной пигментацией
в - у отца, дедушки и дяди ребенка имеются подобные очаги на волосистой части головы и рассеянные пятна на туловище и конечностях.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Прогноз и лечение альбинизма"
Оглавление темы "Альбинизм и врожденные нарушения пигментации.":- Эпидемиология альбинизма и врожденных нарушений пигментации
- Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 1 (КГА1)
- Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 2 (КГА2)
- Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 3 (КГА3)
- Синдром Германски-Пудлака - причины, клиника, диагностика
- Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ) - причины, клиника, диагностика
- Синдром Ваарденбурга - причины, клиника, диагностика
- Синдром Титце - причины, клиника, диагностика
- Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика
- Прогноз и лечение альбинизма