Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
Синдром Леша-Найхана — это редкое, Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевания, причиной которого является отсутствие фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФТ).
Этот фермент отвечает за механизм утилизации в сложной биохимической цепи метаболизма и выведения пурина. Отсутствие ГГФТ приводит к образованию чрезмерного количества мочевой кислоты и развитию подагры. У юношей, страдающих этим заболеванием, имеется задержка умственного развития и склонность к членовредительству (обкусывание кончиков пальцев).
Менее тяжело протекающие клинические случаи проявляются лишь ранним развитием подагры. Диагноз может быть подтвержден путем измерения ГГФТ в препаратах эритроцитов.
- Читать далее "Симптомы синдрома Дауна и его лечение"
Оглавление темы "Опухоли кости":- Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
- Симптомы синдрома Дауна и его лечение
- Симптомы синдрома Тернера и его лечение
- Симптомы синдрома Клайнфелтера и его лечение
- Симптомы аномалий развития позвонков и их лечение
- Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение
- Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение
- Симптомы опухоли кости и их диагностика
- Дифференциальная диагностика опухолей костей
- Стадии опухолей костей по Эннекингу