Существуют некоторые типы рахита и остеомаляции, которые не лечатся физиологическими дозами витамина D. Хотя такие состояния достаточно редки, возможность их развития следует иметь в виду при неподдающихся традиционному лечению случаях.

а) Нарушения метаболизма 25-гидроксилированой формы витамина D в печени. Недостаточная конверсия или слишком быстрое разрушение 25-гидроксилированной формы витамина D в печени возможны при длительном приеме антиконвульсантов или рифампицина, при назначении этих препаратов рационально одновременное назначение препаратов витамина D в адекватной дозировке.
Иногда подобное состояние наблюдается при тяжелой печеночной недостаточности. В данных случаях требуется назначение витамина D в очень больших дозировках.

б) Нарушения метаболизма кальцитриола 1,25-дигидроксилированой формы витамина D. Почечная недостаточность. У пациентов с ранней почечной недостаточностью иногда развивается остеомаляция; предположительно, это возникает вследствие снижения активности 1а-гидроксилазы приводящего к дефициту 1,25-дигидроксилированной формы витамина D. Это состояние лечится препаратами 1,25-дигидроксилированной формы витамина D (или очень высокими дозами витамина D).

в) Витамин D зависимые рахит и остеомаляция. Редкими причинами недостаточности 1,25 дигидроксилированной формы витамина D являются два врожденных (аутосомно-рецессивных) расстройства.

Первый тип (псевдовитамин D дефицитный рахит) происходит из-за дефицита 1а-гидроксилазы; у детей развивается очень тяжелый рахит и вторичный гиперпаратиреоз, вызывающие множественные переломы и генерализованную миопатию, а также гипоплазию эмали зубов. Такие пациенты требуют пожизненного лечения препаратами 1а-гидроксилированной формы витамина D.

Второй тип витамин D-дефицитного рахита и остеомаляции резистентен к лечению как витамином D, так и кальцитриолом. Концентрация в плазме кальцитриола повышена, однако рецепторы витамина D на органах-мишенях (кишечника и костей) дефектны. Изменения в костях обычно проявляются в детском возрасте, но заболевание может возникнуть и у взрослых. Выявляются гипокальциемия и гиперпаратиреоз. Лечение препаратами витамина D или метаболитами в данном случае неэффективно, и пациентам может потребоваться пожизненная парэнтеральная терапия препаратами кальция.

Важно помнить, что при лечении таких пациентов высокими дозами кальцитриола возрастает риск развития гиперкалъциемии, гиперкалъциурии и нефрокальциноза: необходим регулярный контроль концентрации кальция в плазме, а в идеале лечение должно проводиться под наблюдением специалиста в этой области.

г) Гипофосфатемический рахит и остеомаляция. Хроническая гипофосфатемия встречается при ряде состояний с нарушением резорбции фосфатов в почечных канальцах. При этом уровень кальция нормальный, признаки гиперпаратиреоза отсутствуют, но страдает минерализация костной ткани.

д) Семейный гипофосфатемический рахит. В настоящее время это самая распространенная форма рахита во многих странах. Это связанное с Х-хромосомой генетическое расстройство с доминантным наследованием признака, проявляющееся в младенчестве или вскоре после него и вызывающее деформацию нижних конечностей при несвоевременных диагностике и лечении.

В младенческом возрасте дети выглядят нормально, но когда они начинают ходить, развиваются деформации нижних конечностей (Х-образные или О-образные ноги) и отставание в росте. Миопатия отсутствует. Рентгенография выявляет выраженные изменения в эпифизах, но поскольку уровень кальция в плазме нормальный, признаки вторичного гиперпаратиреоза отсутствуют.

Во взрослом возрасте наблюдается склонность к образованию гетеротопных оссификатов вокруг крупных суставов и вдоль продольных связок позвоночника, что может вызвать развитие неврологических симптомов.

Лечение требует приема фосфатов (до 3 г/сут., для восполнения фосфатов выводимых с мочой) и высоких доз витамина D (для профилактики вторичного гиперпаратиреоза вследствие назначения фосфатов). Если вместо описанного лечения пациент получает кальцитриол, следует контролировать концентрацию кальция в плазме, чтобы не допустить развития гиперкальциурии и нефрокальциноза.

Лечение продолжается до окончания периода роста. При деформации скелета может потребоваться ношение ортезов или остеотомия.

При необходимости применения иммобилизации у детей прием препаратов витамина D должен быть временно прекращен для профилактики гиперкальциемии вследствие суммирования эффектов лечения и диффузной костной резорбции.

е) Гипофосфатемия во взрослом возрасте. Несмотря на редкость данного состояния, необходимо помнить возможности его возникновения при необъяснимой потере костной ткани и боли в суставах у взрослых. Заболевание эффективно лечится препаратами фосфатов, витамина D и кальция.

Тяжелые нарушения функции почечных канальцев могут приводить к широкому спектру биохимических изменений, включая хронический дефицит фосфатов и остеомаляцию. Если возникает ацидоз, он должен быть скорректирован; дополнительно может потребоваться заместительная терапия фосфатами наряду с витамином D и препаратами кальция.

ж) Онкологическая остеомаляция. Гипофосфатемические витамин D резистентные рахит или остеомаляция могут быть вызваны определенными опухолями, особенно сосудистыми, такими как гемангиоперицитома, а также фиброгистиоцитарными поражениями, такими как гигантоклеточная опухоль и пигментный виллезонодулярный синовит. Пациенты обычно уже взрослые, и остеомаляция может проявиться прежде, чем будет диагностирована опухоль.

Клинические и биохимические проявления похожи на другие типы гипофосфатемических нарушений и предполагается, что в последнем случае, состояние вызывается фосфотонином. «Фосфотонин» является интегральным термином, объединяющим факторы, которые секретируются первично мезенхимальными опухолями, и повышающие экскрецию фосфатов (Sundaram и McCarthy). Удаление опухоли изменяет костный обмен; если невозможно удалить опухоль, назначается лечение по принципам, описанным выше.

- Читать далее "Симптомы гиперпаратиреоза и его лечение"

1. Возрастные изменения кости
2. Признаки и диагностика нарушений обмена в костной ткани
3. Симптомы остеопороза после климакса и его лечение
4. Симптомы старческого остеопороза и его лечение
5. Симптомы остеопороза как осложнения болезни - вторичного остеопороза
6. Симптомы рахита, остеомаляции и их лечение
7. Симптомы рахита и остеомаляции не поддающиеся лечению витамином Д
8. Симптомы гиперпаратиреоза и его лечение
9. Симптомы почечной остеодистрофии и ее лечение
10. Симптомы поражения костей, суставов при цинге и ее лечение