Долгое время господствовала так называемая эндогенная теория, объясняющая возникновение врожденных дефектов конечностей первичным пороком закладки, передающимся по наследству.
Aschner, Engelmann, наблюдавшие в 27 семьях наследственную передачу дефектов длинных трубчатых костей, пришли к выводу о генетической природе врожденных уродств конечностей. По их мнению, для правильного формирования конечностей существует определенный геноком-плекс, при нарушениях которого (мутациях) возникает противоположный ген — носитель патологического признака (патологический аллель), обусловливающий возникновение дефекта, передающегося по наследству.

В литературе неоднократно появлялись сообщения о явно наследственной природе врожденных дефектов верхних конечностей. Так, нам удалось найти в литературе данные о 42 семьях, где эта деформация наблюдалась у родителей и родственников по восходящей линии. Это же относится к наблюдениям радио-ульнарного синостоза, синдактилии, афалангии.

Сравнительную редкость семейного проявления врожденных дефектов верхних конечностей, по мнению Schonnenberg, можно объяснить рецессивным характером этого патологического признака, требующего для проявления у потомства соединения двух его скрытых носителей. В последние десятилетия вновь получила признание экзогенная теория врожденных уродств и аномалий, объясняющая возникновение врожденных дефектов так называемыми эмбрио- и фетопатиями, т. е. повреждениями эмбриона и плода различными экзогенными вредностями.

После наблюдений Grega, показавшего связь вируса краснухи с возникновением уродств у детей, матери которых перенесли краснуху в первые два месяца беременности, стали считать, что врожденные уродства у человека преимущественно возникают не генетически, а в результате вирусной инфекции у матери на ранних стадиях беременности.
Однако, как справедливо указывает Buchner, при всем значении инфекционно-токсического фактора в отдельных случаях, если анализировать большие статистические сводки, данную причину признать за наиболее вероятную нельзя.

В возникновении врожденных дефектов конечностей придается определенное значение и алиментарному фактору. Warkang получал дефекты конечностей у крыс кормлением во время беременности пищей, лишенной витаминов группы В, в частности В12.

Ряд авторов указывают на определенное значение гипоксии эмбриона при возникновении врожденных уродств. В. И. Бодяжина установила, что у мышей и кроликов гипоксия вызывает замедление роста плаценты и замедление плацентарного кровообращения, ведущее к задержке развития и различным деструктивным изменениям в нервной системе, мезодерме и мезенхиме развивающегося зародыша. Она указывает, что у женщин, страдающих кровотечениями во время беременности, уродства у детей встречаются в 5 раз чаще, чем при нормальном течении беременности.

В связи с этим интересны сообщения Э. А. Ширяк и Haikel, в которых описаны врожденные дефекты верхних конечностей, сочетавшиеся с аномалиями внутренних органов у детей, матери которых во время беременности отмечали кровотечения.

Buchner считает кислородную и глюкозную недостаточность эмбриона, развивающуюся в результате изменений в матке с возрастом, а также при ее незрелости, причиной возникновения врожденных уродств у детей, рождающихся у матерей старше 40 и моложе 20 лет.

Ряд авторов придают особое значение в возникновении врожденных деформаций конечностей введению в организм матери во время беременности различных лекарственных веществ. Врожденные уродства конечностей наблюдались после введения в развивающийся эмбрион подобных веществ как в эксперименте, так и у детей, матери которых получали различные лекарственные препараты в первую половину беременности.

Jurezok, Schollmeyer исследовали недоношенный 7-месячный плод с множественными дефектами конечностей: на правом предплечье отсутствовала лучевая кость, левое предплечье и кисть отсутствовали, отсутствовала правая голень, слева был дефект большеберцовой кости. У матери был сахарный диабет, по поводу которого она во время беременности по 2 раза в день получала инъекции инсулина. Диалогичные наблюдения отмечены после приема матерями в ранние сроки беременности тетрациклина.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Классификация врожденных деформаций верхних конечностей"

1. Причины врожденных деформаций верхних конечностей. Механические причины
2. Генетические и гипоксические причины врожденной деформации рук
3. Классификация врожденных деформаций верхних конечностей
4. Врожденные деформации кистей и пальцев. Синдактилия
5. Причины синдактилии. Классификация
6. Сочетания синдактилии с другими пороками. Методы коррекции
7. Варианты операций при синдактилии. Исходы
8. Афалангия, отсутствие пальца. Лечение
9. Брахидактилия и брахифалангия. Лечение
10. Полидактилия и макродактилия. Лечение