Миотония — персистирующее сокращение мышц после прекращения их произвольного напряжения— неотъемлемый признак определенных генетических нарушений. Два наиболее часто встречающихся состояния здесь описаны: миотоническая дистрофия, при которой миотония лишь составная часть распространенного системного заболевания, и врожденная миотония — заболевание, при котором миотония единственное клиническое проявление.

а) Миотоническая дистрофия. Миотоническая дистрофия — это аутосомно-доминантная патология с заболеваемостью 1 на 7000 человек. Пациенты—это люди, как правило, взрослого возраста с дистальной мышечной слабостью и гипотрофией.

Определяющий симптом, который пациент воспринимает как «ригидность мышц», может существовать несколько лет; миотония наиболее легко проявляется, если попросить пациента быстро согнуть и разогнуть пальцы. В некоторых случаях имеет место лишь легкая степень вовлеченности мышц, в то время как у другой группы пациентов развиваются симптомы распространенной мышечной слабости; могут быть поражены лицо и язык, вызывая птоз и затруднения при жевании.

Изменения на ЭМГ могут помочь в диагностике. Тщательный сбор семейного анамнеза почти всегда выявит родственника с аналогичным заболеванием.

Со временем появляются системные проявления— диабет, катаракта, сердечно-легочные проблемы, и к среднему возрасту пациенты зачастую инвалидизированы.

Лечение по существу паллиативное, однако деформации стоп могут потребовать лечебных манипуляций и шинирования. Заболевшие женщины, планирующие беременность, должны быть предупреждены, что существует риск рождения ребенка с нарушением мышечного тонуса и трудностями кормления.

б) Врожденная миотония. Обычная форма врожденной миотонии наследуется аутосомно-рецессивным путем. Симптомы, связанные с «ригидностью мышц» появляются в детстве и обычно медленно прогрессируют. Пациенты предъявляют жалобы на затруднения при подъеме по лестнице и ходьбе; для данного заболевания типично ухудшение после неактивного периода, которое купируется с помощью физических упражнений.

Симптомы заболевания также могут быть вызваны воздействием холода и проявляться в виде болей («мышечные колики»). По достижении взрослого возраста появляется мышечная слабость запястья, и икры необычно огромны. Специфического лечения не существует. Пациентам рекомендуется избегать чрезмерных нагрузок.

В реже встречающейся подгруппе, с наследованием по аутосомно-доминантному типу, симптомы возникают в раннем детстве, но не прогрессируют со временем и имеют среднюю степень выраженности, не нуждающуюся в лечении. Также обнаружены более редкие подгруппы миотонии, но их диагностика вызывает затруднения. Оптимальной рекомендацией для пациентов с «атипичными» проявлениями врожденной миотонии является обращение в центр, специализирующийся на мышечных нарушениях.

- Читать далее "Строение нервов и их функции"

1. Симптомы периферических нейропатий - полинейропатии
2. Симптомы наследственной нейропатии
3. Симптомы нейропатии из-за нарушения обмена веществ (метаболическая нейропатия)
4. Симптомы нейропатии при инфекции
5. Оценка боли и ее восприятия
6. Симптомы фибромиалгии и ее лечение
7. Симптомы артрогриппоза и его лечение
8. Симптомы мышечной дистрофии и ее лечение
9. Симптомы миотонии и ее лечение
10. Строение нервов и их функции