Классификация врожденных деформаций верхних конечностей

В последние годы появились тревожные сообщения из ряда стран о том, что у потомства матерей, принимавших в ранние периоды беременности сравнительно нетоксичное седативное средство талидомид (асмавел, диставал, контерген, тепзивал), наблюдались серьезные уродства, главным образом конечностей и желудочно-кишечного тракта. Пороки конечностей проявлялись в различной форме: от отсутствия или недоразвития отдельных костей до более распространенных дефектов - фокомелии и амелии (Anderson, Bier).

Общеизвестно действие ионизирующей и проникающей радиации на развивающийся зародыш, а также на половые клетки родителей как этиологического фактора врожденных уродств и пороков развития. Международной медицинской комиссией по исследованию медицинских и биологических последствий атомных бомбардировок в Японии установлено, что число уродств у новорожденных, родители которых подвергались облучению, составило около 19% (Gietzelt). Golclschtein, Murthy наблюдали детей с врожденными уродствами после лечения их матерей во время беременности радием. Л. Ллександер наблюдал уродства у детей, матерям которых во время беременности проводили рентгенологическое исследование.

Таким образом, в настоящее время накопилось достаточное количество факторов, показывающих, что врожденные дефекты конечностей могут иметь как наследственную природу, так и возникать в результате действия различных экзогенных вредностей на развивающийся зародыш.

П. Г. Светлов указывает, что врожденные дефекты являются следствием отклонений от нормального эмбриогенеза, и поэтому их не следует считать аномалиями развития. По природе и времени возникновения можно различать наследственные и ненаследственные аномалии развития. Наследственные аномалии возникают в период созревания половых клеток родителей и восходят обычно к предыдущим поколениям. Они — результат мутаций (изменений наследственного хромосомного аппарата). Наследственные аномалии — результат воздействия на зародыш или зачаток одного или нескольких органов внешних агентов. Наследственные аномалии копируют наследственные генотипические аномалии.

Как наследственные, так и ненаследственные аномалии по своим морфологическим и физиологическим проявлениям в основном неотделимы друг от друга. Наследственные аномалии, т. е. возникающие в результате повреждения эмбриона (эмбриопатии) или плода (фетопатии),— это так называемые фенокопии мутаций. Под последним понимают имитацию генного действия (Goldschmidt). По мнению Н. А. Пионтковского, эта модификация, не являясь наследственной, внешне вполне совпадает с эффектом, обусловленным генной мутацией.

врожденные деформации верхних конечностей

С точки зрения биохимии это явление объясняется следующим образом. Наследственная информация программирована в нуклеиновых кислотах. В период органогенеза она развертывается в виде стройного биохимического процесса, в основе которого лежит последовательная смена ферментативных процессов. Изменение, возникающее в результате мутаций генов, связано с молекулярными изменениями дезоксирибонуклеиновой кислоты и некоторых азотистых оснований. В результате мутации мутированный ген не производит вовремя нужный для процессов органообразования фермент, тем самым разрушается одно из звеньев ферментативного процесса, лежащего в основе органообразования. При эмбриопатиях генной природы имеет место нарушение биохимии органообразовательного процесса в результате мутации (изменения программирования), а при фенокопиях то же явление возникает в результате действия внешних (по отношению к эмбриону) тератогенных факторов, вызывающих дефект в одном из звеньев биохимического процесса в определенный период развертывания наследственной информации (Harris, Н. П. Дубинин, Н. А. Пионтковский).

В связи со сказанным большое теоретическое значение имеет выдвинутое в 1921 г. Stockard положение, которое сводится к тому, что различные повреждающие агенты, действуя в одну и ту же стадию развития эмбриона, могут вызвать почти тождественные аномалии развития, и, наоборот, воздействием одного и того же агента на зародыши разных стадий развития можно получить разнообразные аномалии. По мнению Stockard, центр повышенной активности в ходе развития переходит от одного органа к другому. Если орган не в состоянии дифференцироваться во время своего кратковременного метаболического доминирования, он уже не сможет развиться до нормального состояния.

П. Г. Светлов называл эти периоды узловыми точками эмбриогенеза. В это время происходят акты детерминации, определяющие направление дифференциации зачатков в последующем. Причиной локальных аномалий органов, по мнению П. Г. Светлова, является несовпадение по времени критических периодов развития разных зачатков в момент действия патогенного агента, причем зачаток, находящийся в критическом периоде, страдает несравненно более других.

Подтверждением данного положения могут служить данные А. Н. Пионтковского). Зародыши крыс, облученные дозой в 200 р на 10-й день, превращаются в анэнцефалов, облученные на 11-й день становятся нежизнеспособными, на 12-й день — рождаются с отеками, на 14-й день — рождаются с аномалиями конечностей.

Если исходить из изложенных выше современных взглядов на механизм возникновения врожденных пороков развития, делаются понятными разногласия в литературе по вопросу этиологии врожденных деформаций верхних конечностей. Тем не менее можно представить основные предпосылки для профилактики возникновения врожденных деформаций конечностей. Данные нормальной и патологической эмбриологии показывают, что формирование элементов скелета верхних конечностей и соответствующих мышц, сосудов и нервов в основном заканчивается уже к концу 8-й недели эмбриогенеза. Именно до этого момента развивающийся зародыш особенно чувствителен к действию указанных выше тератогенных факторов. Устранение их действия на организм матери на ранних сроках беременности является одним из основных путей предупреждения возникновения врожденных деформаций. В уменьшении числа врожденных деформаций, передающихся по наследству, важную роль должны сыграть организуемые теперь в стране медико-генетические консультации.

В настоящее время отсутствует четкая классификация врожденных деформаций верхних конечностей, что связано с большим разнообразием дефектов развития верхних конечностей. Некоторые авторы разделяют врожденные деформации по происхождению на эндогенные и экзогенные (В. Д. Чаклин), другие — на первичные искривления и вторичные обезображивания. Эндогенные врожденные деформации, по мнению В. Д. Чаклина, возникают вследствие нарушений процесса оплодотворения либо нарушений на определенной стадии эмбриогенеза. Они не всегда являются наследственными. Экзогенные врожденные деформации развиваются под влиянием вредно действующих внешних и внутренних факторов на нормально развивающийся вначале зародыш.

врожденные деформации верхних конечностей

По Hoffa, первичные врожденные искривления обусловливаются расстройствами в развитии эмбрионального зачатка, вторичные обезображивания могут возникать в нормальном плоде вследствие патологического состояния амниона или травмы, при внутриутробном рахите и заболеваниях центральной нервной системы.

Potel разделяет пороки развития верхней конечности на деформации в результате аплазии; деформации, возникшие в результате неправильной дифференциации; деформации в силу избыточного роста; врожденные деформации, вызванные внешними причинами.

М. В. Волков считает, что ввиду большого разнообразия дефектов развития верхней конечности классификация их трудна и условна и предлагает свою классификацию, в которой делит все нарушения развития верхней конечности на четыре группы: полное отсутствие одной или двух конечностей; врожденные деформации конечности, в частности недоразвитие ее; дефекты развития пальцев; избыточный рост конечности.

По-видимому, деление врожденных деформаций на эндогенные и экзогенные, а также на первичные и вторичные в настоящее время, с учетом приведенных выше данных о современном воззрении па этиологию и патогенез врожденных деформаций, уже утратило смысл. Одни и те же деформации могут возникать под действием эндогенных и экзогенных факторов.

Деление деформаций на группы, предлагаемые Potel, также весьма условно. Например, врожденный вывих головки лучевой кости, который, по Potel, относится к группе деформаций, возникающих в результате неправильной дифференцировки, как правило, наблюдается и при дефектах локтевой кости, которые относятся к группе деформаций, возникающих в результате аплазии. Врожденные контрактуры пальцев, относящиеся к деформациям, возникающим под влиянием внешних причин, всегда имеют признаки деформаций в результате неправильной дифференцировки, при них всегда имеются нарушения в развитии мускулатуры предплечья.

Мы считаем, что при всем многообразии деформаций верхней конечности их можно разделить на следующие группы, учитывая главным образом анатомический и функциональный характер дефекта: полное или частичное отсутствие конечности — амелия (отсутствие всей конечности), фокомелия (отсутствие дистальных сегментов конечности, при этом рудимент кисти прикреплен к недоразвитому плечу или плечевому суставу), эктромелия (отсутствие дистального сегмента конечности).

Врожденные дефекты развития отдельных сегментов конечности: врожденная деформация пальцев и кисти (синдактилия, афалангия, брахидактилия, расщепление кисти, полидактилия, врожденные контрактуры пальцев, макродактилия); врожденный радио-ульнарный синостоз; врожденные дефекты костей предплечья и связанные с ними врожденная косорукость, врожденный анкилоз локтевого сустава, врожденный вывих головки лучевой кости; деформация Маделунга; амниотические перетяжки верхней конечности; деформации верхней конечности при артрогрипозе; аномалии развития ключицы; черепно-ключичный дизостоз; врожденное высокое стояние лопатки.

Предлагаемая классификация также весьма условна, так как многие из указанных дефектов могут сочетаться друг с другом. Тем не менее она может быть использована как рабочая схема при выборе того или иного метода лечения. Так, например, три первой группе деформаций больные чаще всего нуждаются в протезировании или вообще не подлежат лечению, при остальных — в большинстве случаев можно прибегнуть к хирургическому лечению.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные деформации кистей и пальцев. Синдактилия"

Оглавление темы "Врожденные деформации (аномалии) рук у детей":
  1. Причины врожденных деформаций верхних конечностей. Механические причины
  2. Генетические и гипоксические причины врожденной деформации рук
  3. Классификация врожденных деформаций верхних конечностей
  4. Врожденные деформации кистей и пальцев. Синдактилия
  5. Причины синдактилии. Классификация
  6. Сочетания синдактилии с другими пороками. Методы коррекции
  7. Варианты операций при синдактилии. Исходы
  8. Афалангия, отсутствие пальца. Лечение
  9. Брахидактилия и брахифалангия. Лечение
  10. Полидактилия и макродактилия. Лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: