Классификация генетических заболеваний

Любое нарушение количества или структуры генетического материала может привести к развитию болезни. Выделяют три большие группы наследственных болезней с точки зрения этиологического фактора: хромосомные нарушения, моногенные наследственные заболевания и полигенные или мульти-факторные заболевания.

а) Хромосомные нарушения. Увеличение, уменьшение числа и структуры хромосом обычно имеет серьезные последствия. Пораженный плод будет мертворожденным, либо ребенком с тяжелыми физическими и умственными отклонениями. У живорожденных младенцев существует малое количество хромосомных нарушений с выраженной ортопедической патологией: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Тёрнера (моносомия X хромосомы) и синдром Клайнфелыпера, при котором имеется одна Y и несколько X хромосом.

б) Моногенные наследственные заболевания. Генная мутация может произойти путем вставки, удаления, подмены или слияния кода аминокислот или нуклеотидов в цепи ДНК. Такие патологические изменения могут иметь серьезные последствия для роста хрящевой ткани, коллагеновых структур, моделирования матрикса и метаболизма клеток костного мозга.

Генная аномалия передается следующим поколениям согласно законам Менделя. Описаны тысячи моногенных наследственных заболеваний, на которые приходится свыше 5 % детской смертности, хотя такие больные редко встречаются в ортопедической практике.

Классификация мутаций

в) Полигенные и мультифакторные заболевания. Многие обычные признаки (например, телосложение) являются результатом взаимодействия нескольких генетических факторов и влияния внешней среды. Аналогичным образом определенные заболевания имеют соответствующий полигенный фон, и некоторые из них возникают только тогда, когда генетическая предрасположенность взаимодействует с конкретным экзогенным «триггером».

Подагра, к примеру, более распространена в семьях с гиперурикемией: уровень мочевой кислоты плазмы — полигенный признак, отражающий взаимодействие нескольких генов. Он также зависит от рациона питания и может быть повышен после периода злоупотребления определенными продуктами. И, наконец, легким ударом пальцем ноги о препятствие можно спровоцировать острый приступ подагры.

г) Негенетические болезни развития. Многие аномалии развития происходят спорадически, не являясь следствием генетической предрасположенности. Этиология большинства из них неизвестна. Но установлено, что причины развития некоторых из них связаны с определенными тератогенными агентами, повреждающими эмбрион или плаценту в течение первых нескольких месяцев беременности.

Известными тератогенами являются вирусные инфекции (например, краснуха), некоторые лекарственные препараты (талидомид) и ионизирующее излучение. Клинические проявления, как правило, асимметричны и локализованы, выражаясь от умеренных морфологических дефектов до тяжелых пороков развития, таких как спинальный дизрафизм (spina bifida) или фокомелия (врожденное отсутствие сегментов конечностей).

- Вернуться в оглавление раздела "Травматология"

Оглавление темы "Патология костей и суставов":
  1. Симптомы поражения костей при гипервитаминозе и их лечение
  2. Симптомы поражения костей при флюорозе и их лечение
  3. Симптомы деформирующего остеоита (болезни Педжета) и его лечение
  4. Симптомы поражения костей при недостатке гормонов гипофиза и их лечение
  5. Симптомы поражения костей при избытке гормонов гипофиза и их лечение
  6. Симптомы поражения костей при гиперкортицизме (синдроме Кушинга) и их лечение
  7. Симптомы поражения костей при болезнях щитовидной железы и их лечение
  8. Симптомы поражения костей при беременности и их лечение
  9. Геном человека и генетические мутации
  10. Классификация генетических заболеваний
Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.