Локализованные врожденные пороки развития позвонков или конечностей встречаются довольно часто. Большинство из них не вызывает функциональных расстройств и выявляется в ходе обследования по поводу других заболеваний, некоторые из которых имеют генетическую природу, и подобные аномалии обнаруживаются в сочетании с генерализованной дисплазией скелета.

В основном, заболевание имеет спорадический характер и не связано с генетической аномалией, то есть причиной его развития является нарушение эмбриогенеза, особенно в первые три месяца беременности. В некоторых случаях тератогенный агент известен, например, перенесенное матерью инфекционное заболевание или прием наркотиков. Однако обычно точная причина неизвестна.

Существует три основных вида аномалии развития позвонков:
1. Агенез — полное отсутствие одного или нескольких позвонков;
2. Дисгенез — гемипозвонки (полупозвонки) или позвонки, сращенные вместе (еще называемые аномалиями сегментации);
3. Дизрафизм — дефекты дужки позвонка. Они рассматриваются в разделах, посвященных деформациям позвоночника и spina bi fida.

Также встречаются аналогичные аномалии крестца, и при его дисгенезе или дизрафизме характерно наличие сопутствующих аномалий внутренних органов (дефекты развития нижнего отдела кишечника и мочеполовой системы).

а) Врожденная короткая шея (синдром Клиппеля-Фейля). Этот синдром заключается в аномалии сегментации позвоночника. Пациент имеет необычно короткую шею, и движения в шейном отделе ограничены или отсутствуют. Выступающие трапециевидные мышцы формируют крыловидные складки у основания шеи. Линия роста волос сзади намного ниже, чем обычно.

Распространены сопутствующие аномалии в виде полупозвонков, дефектов задней дужки, шейного менингомиелоцеле, дефектов грудной клетки, высокого стояния лопатки и висцеральных расстройств мочевыделительной и сердечно-сосудистых систем. Семейный тип наследования в некоторых случаях позволяет предположить генетическую этиологию данного синдрома.

На рентгенограммах можно увидеть сращение нижних шейных позвонков и различные комбинации сопутствующих патологических изменений наряду со сколиозом или кифозом. Естественное течение заболевания часто зависит от тяжести аномалий внутренних органов.

Ортопедическое лечение обычно не требуется. Однако существует вероятность возникновения нестабильности в шейном отделе вследствие нестабильного сегмента, смежного с неподвижными сросшимися сегментами, поэтому может потребоваться спондилодез этого сегмента с или без декомпрессии спинного мозга. Таким пациентам следует избегать занятий контактными видами спорта.

б) Врожденное высокое стояние лопатки (болезнь Шпренгеля). Легкая степень такой деформации встречается довольно часто. В случае выраженной деформации Шпренгеля у ребенка имеется значительная асимметрия плечевого пояса с высоким стоянием и недоразвитием лопатки с пораженной стороны. Лопатка имеет аномально малые размеры и расположена высоко. Иногда наблюдается сопутствующая деформация ключицы.

Движения в плечевом суставе могут быть ограничены, и при отведении или подъеме плеча лопатка смещается минимально или остается неподвижна. Иногда деформация имеется с обеих сторон.

Деформация Шпренгеля может сочетаться с другими аномалиями шейного отдела позвоночника (например, с синдромом Клиппеля-Фейля) и часто с высоким грудным кифозом или сколиозом.

Эта аномалия, которая обычно возникает спорадически, представляет собой нарушение низведения лопаточной кости от шейного отдела позвоночника в ходе эмбриогенеза. Высоко расположенная лопатка может быть связана с позвоночным столбом посредством плотного фиброзного тяжа или хрящевого соединения (омовертебральная пластинка). Сопутствующие аномалии позвонков или ребер также встречаются довольно часто.

Лечение требуется только в случае значительного ограничения движений в плечевом суставе или при наличии выраженного косметического дефекта. Хирургическое вмешательство лучше всего выполнить до шестилетнего возраста. В ходе операции проводится релиз позвоночно-лопаточных мышц, они отсоединяются от позвоночного столба, надостная порция мышц вместе с лопаточно-позвоночным фиброзным пучком отсекаются от кости, и лопатка низводится и фиксируется посредством мышечной пластики.

Во время операции следует соблюдать особую осторожность, так как существует опасность повреждения добавочного нерва или плечевого сплетения.

в) Торакоспинальные аномалии. Нарушения сегментации в грудном отделе позвоночника обычно затрагивают также и ребра, например, полупозвонки могут быть сращены с прилегающими ребрами, или может наблюдаться любой другой вариант дисплазии. Некоторые из этих аномалий имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

У таких пациентов в детском возрасте выявляется кифотическая или сколиотическая деформация грудного отдела позвоночника, иногда приводящая к параплегиям. На рентгенограммах определяются различные комбинации аномалий грудного отдела: сращение или дисгенез позвонков, аномалии ребер наряду со сколиозом и выраженной деформацией грудной клетки.

При угрозе компрессии спинного мозга может потребоваться оперативное лечение.

г) Агенезия крестца. Этот термин включает в себя группу состояний, при которых частично или полностью отсутствует дистальный отдел позвоночника. Ниже дистального уровня нормально развитого позвоночного столба наблюдаются моторные нарушения различной степени тяжести, но чувствительность практически всегда сохраняется и в более дистальных сегментах.

Соответственно, могут иметься и другие деформации нижней конечности, и наряду с врожденным сколиозом могут иметь место сопутствующие аномалии сердца, почек и других внутренних органов. В некоторых случаях сакральная агенезия имеет наследственный характер, и передается либо по аутосомно-доминантному типу, либо наследование сцеплено с полом.

- Читать далее "Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение"

1. Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
2. Симптомы синдрома Дауна и его лечение
3. Симптомы синдрома Тернера и его лечение
4. Симптомы синдрома Клайнфелтера и его лечение
5. Симптомы аномалий развития позвонков и их лечение
6. Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение
7. Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение
8. Симптомы опухоли кости и их диагностика
9. Дифференциальная диагностика опухолей костей
10. Стадии опухолей костей по Эннекингу