Общие признаки рахита:
a. Патогенез. Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующийся межклеточный матрикс кости). Не полностью минерализованная костная ткань дефектна, при росте перестраивающаяся кость изгибается и скручивается.

b. Клиника:
(1) Осмотр. Саблеобразные голени, утолщения рёберно-хрящевых сочленений (рахитические чётки), выпячивания запястий и колен, отставание в росте. У грудных детей обычны башенный череп (краниотабес, истончение костей черепа) и переломы.
(2) Рентгенография. На снимках — расширение пространства между концом метафиза и эпифизом (особенно характерно на снимках запястья и коленного сустава). Концы метафизов чашеобразно расширены, имеют неправильную форму или истончены.

2. Варианты рахита связаны с недостаточностью витамина D в результате сниженного его поступления и всасывания или дефектов метаболизма, либо вследствие недостаточного количества кальция и фосфатов для минерализации костей (дефицит их поступления в организм или повышенная потеря через почки).

Алиментарный рахит

Недостаточное поступление витамина D приводит к пониженному всасыванию кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует секрецию ПТГ, вызывающего повышенное вымывание кальция из костей и уменьшенную реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах.

(1) Этиология. Хотя многие питательные смеси обогащают витамином D для обеспечения минимальной потребности в 400 ME ежедневно, алиментарный рахит всё ещё встречается. Часто, помимо сниженного потребления витамина D, алиментарный рахит развивается при недостаточной инсоляции (тёмная пигментация кожи, проживание в перенаселённом городе, плохие бытовые условия, зимнее время года).

(2) Клиника. При классическом алиментарном рахите уровень сывороточного Са2+ и фосфатов понижен (но Са2+ может нормализоваться при индуцированном гипокальциемией увеличении секреции ПТГ), активность щелочной фосфатазы увеличена в связи с активной резорбцией костей, вызванной вторичным гиперпаратиреозом.

(3) Лечение. Радикально назначение 5.000-10.000 МЕ/сутки витамина D в течение нескольких недель с последующим профилактическим поступлением 400 ME/день в рационе.

Рахит, связанный с нарушением метаболизма витамина D

(1) Витамин D-зависимый рахит обусловлен недостаточностью 1,25-гидроксилазы, превращающей кальцидиол в кальцитриол.
(a) Клиника. Проявления витамин D-зависимого рахита аналогичны клинике алиментарного рахита. Сывороточные уровни Са2+ низки (или нормальны), уровень фосфатов понижен, активность ПТГ повышена. Обычно содержание кальцидиола нормально, в то время как концентрация кальцитриола понижена.
(b) Радикально лечение физиологическими дозами кальцитриола.

(2) Хроническая болезнь почек. Один из факторов развития почечной остеодистрофии (сочетание остеопороза, фиброзного остеита, рахита, хронической почечной недостаточности) — сниженная активность la-гидроксилазы в почках. Лечение почечной остеодистрофии — назначение 1,25-дигидроксивитамина D3 (кальцитриол).

(3) Хронические заболевания печени (например, атрезия жёлчных ходов и другой этиологии холестазы) могут приводить к рахиту из-за ухудшения всасывания в кишечнике жирорастворимых витаминов D или дефицита 25-гидроксилирования в печени. Лечение: назначение 25-гидроксивитамина D3 (кальцидиол) или кальцитриола.

(4) Длительная противосудорожная терапия. Фенобарбитал и фенитоин вызывают ускорение метаболизма кальцидиола и могут привести к рахиту. Повышенная потребность в витамине D при этом состоянии должна быть удовлетворена увеличением ежедневного потребления витамина до 1.000-2.000 ME/день для детей, находящихся на противосудорожной терапии, а также имеющих недостаточное солнечное облучение и пищевое потребление витамина.

Рахит, вызванный недостаточностью минералов

(1) Х-сцепленная гипофосфатемия (семейная гипофосфатемия). Первичное расстройство — дефект почечных канальцев, приводящий к потере фосфатов. Уровень сывороточного Са2+ и 25-гидроксивитамина D3 нормальны, уровень фосфатов и 1,25-дигидроксивитамина D3 понижены, активность щелочной фосфатазы увеличена.
(a) Клиника. Биохимические аномалии и рентгенологические признаки рахита выражены в первые несколько месяцев жизни. Позднее у детей развивается тяжёлый рахит и низкорослость.
(b) Лечение состоит в назначении per os фосфатов для замещения потерь через почки и 1,25-дигидроксивитамина D3. Необходима осторожность во избежание интоксикации витамином D (гиперкальциурия, нефрокальциноз и гиперкальциемия).

(2) Рахит недоношенных (метаболическое заболевание костей недоношенных младенцев). Недоношенные грудные дети имеют пониженную минерализованность костей, т.к. кальций и фосфор нормально поступают в организм плода лишь в последнем триместре внутриутробного развития.
(a) Клиника. Женское молоко и стандартные питательные смеси, обеспечивающие адекватное поступление кальция и фосфора для доношенных детей, недостаточны для удовлетворения потребностей недоношенного ребёнка, что проявляется развитием тяжёлой формы рахита, приводящего к переломам костей у некоторых недоношенных детей. У этих детей уровень кальция сыворотки нормален, фосфатов — понижен, 1,25-дигидроксивитамина D3 повышен.
(b) Лечение. Женское молоко или питательные смеси, обогащенные кальцием и фосфором, способствуют улучшению минерализации костей, предупреждению переломов и рахита.

- Читать далее "Оценка роста ребенка - объективное обследование"

1. Болезни паращитовидных желез у ребенка - причины, диагностика, лечение
2. Рахит у ребенка - причины, диагностика, лечение
3. Оценка роста ребенка - объективное обследование
4. Низкий рост у ребенка (низкорослость) - причины, диагностика, лечение
5. Высокий рост у ребенка (высокорослость) - причины, диагностика, лечение
6. Методы неврологического обследования детей
7. Оценка нарушения сознания у детей. Шкала комы Глазго
8. Нарушения эмбриогенеза нервной системы у ребенка (тератогенная патология)
9. Нарушения миграции и пролиферации клеток нервной системы у ребенка
10. Гидроцефалия у ребенка - причины, диагностика, лечение