Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы

Пренатальная диагностика позволяет установить наличие ВП или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление ВП позволяет либо принять решение о прерывании беременности, либо морально подготовиться к рождению больного ребёнка. Кроме того, ранняя пренатальная диагностика позволяет адекватно контролировать течение беременности, родов и неонатального периода. Методы пренатальной диагностики:

1. а-Фетопротеин (АФП) сыворотки крови матери, 16-18 недели беременности.
a. Увеличение уровня АФП может свидетельствовать о наличии пороков развития ЦНС плода, дефектов передней брюшной стенки (например, омфалоцеле), отслойке плаценты. Значимым принято считать повышение уровня АФП в 2,5 раза и более от среднего значения для конкретного срока беременности.
b. Пониженный уровень АФП может наблюдаться при болезни Дауна и других трисо-миях. Значимо уменьшение уровня АФП вдвое против средних значений для конкретного срока беременности (особенно при сочетании с повышением содержания другого сывороточного маркёра — ХГТ).

2. УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использовано при подозрении на наличие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. При массовом УЗИ-скрининге беременных обычно определяют размеры и массу плода, их количество и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

3. Амниоцентез:
a. Техническая характеристика:
(1) Время исследования. Обычно амниоцентез проводят на 16 неделе беременности.
Допустимы и более ранние сроки (13-15 недель) с тщательным соблюдением мер предосторожности.

(2) Методика. При помощи специальной иглы, проникающей в амниотическое пространство, получают около 30 мл жидкости. Исследования амниотической жидкости:
(a) Хромосомный анализ
(b) АФП
(c) Клеточный состав, ДНК, биохимические маркёры
(d) Определение пола плода (если мать — носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребёнка).

Методика амниоцентеза
Методика амниоцентеза

b. Осложнения. Риск осложнений при амниоцентезе — 0,25-0,5%.
(1) Самопроизвольные схватки, приводящие к аборту
(2) Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам
(3) Травмирование плода иглой в момент пункции (очень редко)
(4) Инфицирование (очень редко, при нарушении правил асептики)

c. Показания. Риск рождения больного ребёнка превышает риск осложнений от проведения амниоцентеза. Группы риска:
(1) Женщины старше 35 лет
(2) Беременные женщины с повышенным АФП крови
(3) Беременные женщины с пониженным АФП крови
(4) Женщины, имеющие ребёнка с болезнью Дауна (возвратный риск — 1-2%)

7. Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрик-ционных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены.

a. Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления.
(1) Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена. Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной.
(2) Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.

b. Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидно-клеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает необходимость обследования других членов семьи.

Возможности пренатальной диагностики болезней в России

- Переход в раздел "Педиатрия - детские болезни"

Оглавление темы "Проблемы неонатологии":
  1. Принципы беседы с родителями новорожденного ребенка
  2. Принципы реанимации детей - оживления
  3. Нарушение ритма сердца у ребенка - диагностика, лечение
  4. Нарушения оксигенации и вентиляции у детей - причины, диагностика
  5. Методы поддержания дыхания у детей
  6. Интенсивная терапия при сердечно-сосудистой недостаточности у детей
  7. Наследственные болезни и пороки развития у детей - причины, распространенность
  8. Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?
  9. Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы
  10. Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: