Гемофилия А и болезнь фон Виллебранда:
а. Общие сведения. Гемофилия А и болезнь фон Вимебранда (недостаточность фактора VIII) — наиболее распространённые наследуемые дефекты системы свёртывания крови.
(1) При заболеваниях дефектны выполняющие разные функции два участка молекулы фактора VIII. Молекула фактора VIII — сложный белковый комплекс, в том числе — белки: VIII:C и фактор фон Вимебранда (VIII:P).
(2) Гемофилия А и болезнь фон Вимебранда могут быть отдифференцированы при помощи ряда клинических и лабораторных признаков.

Гемофилия А

(1) Патогенез. Болезнь развивается при недостаточности VIII:C.

(2) Клиника. Наиболее характерные симптомы — спонтанные или посттравматические кровотечения; могут быть подкожными, внутримышечными или внутрисуставными (гемартроз); заболевание редко проявляется на первом году жизни.
(a) У грудных детей сильное кровотечение может развиться после обрезания.
(b) Когда мальчики с тяжёлой формой заболевания (содержание VIII:C ниже 1%) начинают ходить, увеличивается риск возникновения гематом и гемартрозов.
(c) У детей старших возрастов преобладают кровоизлияния в мягкие ткани, мышцы и полости суставов; после травмы возможны внутренние кровотечения.

(3) Диагностика. Удлинение ЧТВ указывает на недостаточность внутреннего механизма свёртывания. Для подтверждения диагноза необходим анализ фактора VIII; диагностически значимым считают снижение содержания VIII:C при нормальном уровне VIII:R.

(4) Лечение. Терапия, необходимая при геморрагических диатезах. При тяжёлых поражениях рекомендована заместительная терапия в виде криопреципитата или концентрата фактора VIII. У больных с лёгкой или умеренной степенью тяжести заболевания возможно достижение адекватного гемостатического уровня фактора VIII применением десмопрессина, высвобождающего фактор VIII из тканевых депо (дес-доопрессин назначают с осторожностью).

Болезнь фон Вимебранда

(1) Патогенез. Болезнь фон Вимебранда развивается в результате недостаточности как VIII:C, так и VIII:R, играющего центральную роль в адгезии тромбоцитов.
(2) Клиника. Как и при гемофилии А, тяжесть течения зависит от степени выраженности дефицита фактора VIII — лёгкие кровоизлияния, локализующиеся преимущественно в кожных покровах и слизистых оболочках (тромбоцитарный тип). Однако, в результате травмы могут возникать тяжёлые кровотечения.
(3) Диагностика. Характерно увеличение времени кровотечения и ЧТВ. Ристомицин-индуцированная агрегация тромбоцитов нарушена, имеется дефицит VIII:P Аг.
(4) Лечение. Соответствующая для геморрагических диатезов поддерживающая терапия. При заместительной терапии предпочтительнее применять криопреципитат, поскольку в концентрате фактора VIII отсутствует достаточное для коррекции патологии количество мультимеров VIII:R. При лёгкой или умеренной форме заболевания может быть назначен десмопрессин.

Гемофилия В (дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса)

a. Клиника. Геморрагический диатез при гемофилии В сходен с гемофилией А (глубокие мышечные гематомы, гемартрозы, значительные кровотечения после травм и хирургических вмешательств).
b. Диагностика. ЧТВ — удлинено; активность фактора IX снижена.
c. Лечение. Соответствующая геморрагическим диатезам поддерживающая терапия. При заместительной терапии используют концентраты протромбинового комплекса (смесь факторов II, VII, IX и X) и фактора IX.

Дефицит витамина К

Нормальное функционирование факторов II, VII, IX и X свёртывания (синтезируются в печени), а также антитромботических факторов (белки С и S) зависит от наличия витамина К, дефицит которого нарушает процесс свёртывания крови.

a. Этиология:
(1) Дефицит витамина К может развиваться при нарушении всасывания и прочих поражениях ЖКТ. Лекарственные вещества — антагонисты витамина К (например, кумарин) могут нарушить метаболизм витамина.
(2) Геморрагическая болезнь новорождённых может развиться, если при рождении не введён витамин К.

b. Лечение. При расстройствах питания и дефектах всасывания назначают парентеральное введение витамина К. При тяжёлых кровотечениях показаны введения свежезамороженной плазмы или концентрата протромбинового комплекса.

Заболевания печени

При патологии печени возможна недостаточность всех факторов свёртывания (кроме фактора VIII), а также нарушенный клиренс активированных факторов. Для коррекции вводят свежезамороженную плазму (необходимо избегать применения концентратов протромбинового комплекса, поскольку активированные факторы могут приводить к внутрисосудистому свёртыванию крови).

Синдром диссеминированного внутрисосудистого свёртывания (ДВС)

a. Этиология. Развивается вторично на фоне основного заболевания.

b. Патогенез. Внутрисосудистая активация каскада коагуляции приводит к выпадению фибрина в мелких кровеносных сосудах, ишемии тканей, высвобождению тканевого тромбопластина, дефициту факторов свертывания II, V, VIII, а также фибриногена и активации фибринолитической системы.
(1) Повреждение эндотелия сосудов развивается при заболеваниях почек, сепсисе и при гигантской гемангиоме.
(2) Выброс тромбопластических субстанций в кровоток наблюдается при остром промиелоцитарном лейкозе.
(3) Нарушение клиренса активированных факторов свёртывания происходит при заболеваниях печени.

c. Клиника:
(1) Геморрагический диатез носит диффузный характер. Геморрагическое пропитывание находят в области пункций вен и выхода катетера. Возникают желудочно-кишечные и лёгочные кровотечения, кровотечения из травмированных участков, а также гематурия.
(2) Тромботические поражения возникают в конечностях, кожных покровах, почках и головном мозге.

d. Диагностика. ЧТВ и ПВ удлинены. Наблюдается тромбоцитопения и гипофибриногенемия. Повышен уровень продуктов деградации фибрина. В мазке периферической крови — характерные для микроангиопатий эритроциты.

e. Терапия. Необходимо лечить основное заболевание. При геморрагическом диатезе нужен соответствующий уход и поддерживающая терапия. При невозможности купирования кровотечения или наличии тромбозов необходимо рассмотреть вопрос о проведении гепаринизации крови с замещением тромбоцитов и факторов свёртывания свежезамороженной плазмой.

- Читать далее "Частота и причины опухолей у детей"

1. Дефекты морфологии лейкоцитов у детей: синдромы Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси, Мая Хеглина, Пельгера-Хюэта
2. Нейтропения у детей - причины, признаки, диагностика
3. Геморрагические диатезы у детей - причины, признаки, диагностика
4. Патология кровеносных сосудов у детей - причины, признаки, диагностика
5. Патология тромбоцитов у детей - причины, признаки, диагностика
6. Патология плазменных факторов свёртывания у детей - причины, признаки, диагностика
7. Частота и причины опухолей у детей
8. Клиника и проявления опухолей у детей
9. Стадии опухолей у детей и их характеристика
10. Принципы лечения злокачественных опухолей у детей