Нарушения эмбриогенеза нервной системы у ребенка (тератогенная патология)

Эпидемиология пороков развития нервной системы:
1. Примерно 3% детей раннего возраста страдают, по крайней мере, одной из слабо выраженных аномалий ЦНС.
2. Около 40% детей, умирающих на первом году жизни, имеют одну и более аномалий нервной системы.
3. Не менее 75% внутриутробных смертей связаны с грубым пороком развития ЦНС.

Нарушения эмбриогенеза (тератогенного характера) происходят в течение первых 4 недель развития плода.

1. Дефекты смыкания нервной трубки (дизрафии) могут варьировать от полного отсутствия мозга (анэнцефалия) до клинически незначительного дефекта дужек тел позвонков при расщеплённом позвоночнике без спинномозговой грыжи (spina bifida occulta). Эти дефекты (как правило, наследуемые по многофакторному типу) возникают при неполном слиянии закрывающегося нервного желобка в ходе нейрогенеза.

a. Расщеплённый позвоночник с менингоцеле (spina bifida cystica) — грыжевое выпячивание оболочек мозга (менингоцеле) или оболочек и вещества спинного мозга (менингомиелоцеле) через дефект позвонков, обычно в поясничном отделе.
(1) Клиника зависит от уровня и тяжести поражения. Могут быть затронуты сфинктеры (анальный и мочевого пузыря). Часто сочетание с патологией дистальных отделов нижних конечностей (например, косолапость). Вторичный менингит, гидроцефалия или сочетанные аномалии ЦНС могут привести к дисфункции мозга и судорогам.
(2) Диагноз. Если ВП предполагается ещё до рождения ребёнка, то необходимо определение уровня АФП в сыворотке матери и в амниотической жидкости. Для ранней диагностики полезно также УЗИ плода.
(3) Лечение начинают с хирургического закрытия дефекта (для предотвращения инфицирования). В дальнейшем — терапия в соответствии с консультациями нейрохирурга, ортопеда, уролога и психоневролога.
(4) Прогноз. Будет ли ребёнок ходить, зависит от уровня и тяжести поражения.

b. Синдром Арнольда-Киари — протрузия структур ствола мозга и мозжечка через большое затылочное отверстие в шейный отдел спинного мозга. Порок часто сочетается с менингомиелоцеле.

(1) Классификация. Встречается несколько типов порока.
Киари тип 1 — протрузия ткани мозжечка,
Киари тип 2 — сочетание типа 1 и гидроцефалии,
Киари тип 3 — сочетание вышеперечисленных дефектов и врождённого незаращения швов черепа (cranium bifidum) как с грыжевым выпячиванием вещества мозга (энцефалоцеле), так и без него.
Нарушения дыхания — самое частое клиническое проявление данного порока.

(2) Лечение. Безотлагательное хирургическое вмешательство предотвращает компрессию нервной ткани в большом затылочном отверстии. При гидроцефалии показано шунтирование.

КТ при аномалии Арнольда-Киари

с. Другие дизрафические проявления могут развиться при контакте эмбриональной нервной ткани с формирующейся кожей.

(1) Ограничение подвижности спинного мозга возникает, когда концевые нити (filum terminate) окружены фиброзной и жировой тканью, что препятствует нормальному росту спинного мозга по мере роста ребёнка.
(a) Клиническая симптоматика нарастает по мере развития ребёнка. Как правило, нарушение походки, вызванное центральным или периферическим парезом, выявляется в возрасте от трёх до шести лет.
(b) Лечение состоит в хирургическом высвобождении спинного мозга.

(2) Дипломиелия и диастематомиелия (удвоение и расщепление спинного мозга).
(a) Клиника проявляется по мере роста ребёнка.
(b) Лечение. Безотлагательное хирургическое вмешательство предотвращает прогрессирующую утрату функций.

(3) Сирингомиелия — заполненная жидкостью полость или киста (syrinx) спинного мозга. Декомпрессионная ламинэктомия или декомпрессия самой полости может приостановить прогредиентное течение заболевания, приводящее к потере чувствительности и парезу ниже уровня кисты.

(4) Аплазия крестца встречается у 1% детей, матери которых больны диабетом. Основные неврологические проявления — недержание мочи и парез нижних конечностей. Лечение симптоматическое.

(5) Нейродермальные свищи обычно не вызывают неврологических нарушений. Тем не менее, необходимо хирургическое обследование и закрытие дефекта, так как сообщение между кожей и спинным мозгом может привести к развитию менингита.

2. Дефекты передней срединной линии (голопрозэнцефалия) могут вызывать гипоплазию гипоталамуса и формирование единого желудочка мозга.
a. Клиника. Такие симптомы, как нарушение терморегуляции, апноэ и выраженная задержка психомоторного развития позволяют предположить дефект передней средней линии.
b. Диагноз ставят, исходя из результатов КТ, ЯМР или УЗИ.

3. Аномалии формирования основания черепа:

a. Платибазия — вдавление краёв большого затылочного отверстия в заднюю черепную ямку вследствие укорочения ската или гипоплазии затылочной кости. Часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари.
(1) Клиника обусловлена компрессией шейного отдела спинного мозга: спастика нижних конечностей, стреляющие боли в руках, слабость мышц проксимальных отделов верхних конечностей.
(2) Лечение состоит в хирургической декомпрессии.

b. Синдром Клиппеля-Фейля — отсутствие или срастание тел нескольких шейных позвонков. Симптоматика сходна с таковой при платибазии. Часто сочетается с расщеплённым позвоночником (spina bifida), сирингомиелией, нейросенсорной или перцептивной глухотой и ВПС.

Врождённые аномалии черепных нервов и связанных с ними структур^
1. Синдром Мёбиуса характеризуется лицевой диплегией и офтальмоплегией. Обусловлен недоразвитием ядер ствола мозга. Лечение состоит в косметическом устранении дефектов.
2. Нейросенсорная (перцептивная) глухота — в большинстве случаев результат врождённого дефекта).

Аномалии развития мозжечка включают полное отсутствие червя и болезнь Денди-Уокера (кистозное расширение четвёртого желудочка с обструктивной гидроцефалией из-за блокады или атрезии отверстий Мажандй или Люшка). Рекомендуется шунтирование.

Синдром Клиппеля-Фейля

- Читать далее "Нарушения миграции и пролиферации клеток нервной системы у ребенка"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Болезни паращитовидных желез у ребенка - причины, диагностика, лечение
  2. Рахит у ребенка - причины, диагностика, лечение
  3. Оценка роста ребенка - объективное обследование
  4. Низкий рост у ребенка (низкорослость) - причины, диагностика, лечение
  5. Высокий рост у ребенка (высокорослость) - причины, диагностика, лечение
  6. Методы неврологического обследования детей
  7. Оценка нарушения сознания у детей. Шкала комы Глазго
  8. Нарушения эмбриогенеза нервной системы у ребенка (тератогенная патология)
  9. Нарушения миграции и пролиферации клеток нервной системы у ребенка
  10. Гидроцефалия у ребенка - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: