Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы

Медико-генетическое консультирование необходимо семьям, имеющим случаи наследственных заболеваний или врождённых ВП, т.е. при повышенной вероятности рождения ребёнка с врождённой патологией. Задачи медико-генетического консультирования:

1. Выявление генетических заболеваний. В первую очередь необходима точная диагностика, позволяющая определить природу заболевания и провести дифференциальную диагностику состояний, имеющих сходную клиническую картину; соответственно выбирают адекватную лечебную тактику.

2. Определение возвратного риска. При установлении точного диагноза становится возможным рассчитать вероятность повторного случая заболевания, отсюда необходимость пренатальной диагностики.
a. Если семейная пара уже имеет ребёнка с идентифицированным наследственным заболеванием, риск появления повторного случая (возвратный риск) состоит из уже известного для данного заболевания риска плюс общепопуляционный риск (3% для всех других врождённых дефектов).
b. Возвратный риск для ВП, вызванных воздействием факторов окружающей среды (например, алкоголя, радиации), в некоторых случаях может быть сведён к нулю путём исключения этих тератогенных факторов на плод во время беременности. Однако, следует учитывать, что для любой беременности существует вероятность возникновения ВП, равная 3%.

3. Первый этап медико-генетического консультирования — анализ родословной. Необходимо собрать полную информацию о состоянии здоровья всех членов семьи (не менее четырёх поколений).
a. При составлении родословных необходимо обращать внимание на национальность, поскольку некоторые заболевания имеют наибольшую распространённость среди определённых этнических групп. Повышенный риск возникновения заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования в этнически замкнутых группах — очевидный эффект близкородственных браков. Примеры:
(1) Популяция евреев Ашкенази и канадцы французского происхождения — болезнь Тэя-Сакса.
(2) Греки, итальянцы и другие жители Средиземноморья — b-талассемия.
(3) Афроамериканцы — серповидно-клеточная анемия.
(4) Жители Юго-Восточной Азии — а-талассемия.
(5) Выходцы из Северной Европы — кистозный фиброз.

b. При анализе родословных ключом к установлению диагноза могут быть ВП или выкидыши у членов семьи.

с. Кровное родство между мужем и женой приводит к увеличению риска рождения ребёнка с ВП (особенно аутосомно-рецессивные и многофакторные).

Встречаемость наследственной и врожденной патологии у детей

- Читать далее "Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы"

Оглавление темы "Проблемы неонатологии":
  1. Принципы беседы с родителями новорожденного ребенка
  2. Принципы реанимации детей - оживления
  3. Нарушение ритма сердца у ребенка - диагностика, лечение
  4. Нарушения оксигенации и вентиляции у детей - причины, диагностика
  5. Методы поддержания дыхания у детей
  6. Интенсивная терапия при сердечно-сосудистой недостаточности у детей
  7. Наследственные болезни и пороки развития у детей - причины, распространенность
  8. Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?
  9. Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы
  10. Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: