В этой статье обсуждаются наследственные миопатии. Изложенные ниже наследуемые заболевания скелетных мышц классифицированы клинически и гистологически.

Мышечные дистрофии имеют сходную гистологическую картину и дифференцируются по клинической симптоматике.

а. Болезнь Дюшенна — наиболее часто встречающаяся мышечная дистрофия. Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, наблюдаемой прежде всего в мышцах проксимальных отделов конечностей.

(1) Клиника. Симптомы болезни, как правило, выявляются в 2-4-летнем возрасте. Формирование навыков самостоятельной ходьбы может запаздывать. Больные дети не могут хорошо бегать и попеременно использовать нижние конечности при подъёме по лестнице. В 12 лет пациенты не могут самостоятельно передвигаться и умирают, как правило, от застойной сердечной недостаточности или пневмонии до достижения 25-летнего возраста.

(2) Диагноз:
(a) При объективном исследовании мышечную слабость иногда трудно сразу обнаружить, так как у детей до пятилетнего возраста из-за сложностей в общении трудно провести полную оценку мышечных групп. Положительный симптом Говерса (приёмы миопата) указывает на слабость мышц поясницы и тазового пояса.
(b) Уровень мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке крови в 10-20 раз превышает норму.
(c) По данным ЭМГ, «первично-мышечные» изменения, соответствующие миопатии; при биопсии мышц — дистрофия мышечных волокон.
(d) Иммуноцитохимическое исследование мышц с AT к дистрофину позволяет диагностировать заболевание.

(3) Лечение. Помимо ортопедической коррекции, крайне важно медико-генетическое консультирование. Стероидная терапия может продлить период двигательной активности.

b. Другие наследуемые миопатии:
(1) Миопатия Беккера
(2) Миопатйя Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия)
(3) Дистрофия Лейдена-Мебиуса (тазово-плечевая мышечная дистрофия)
(4) Дистрофические миотонии

Миотонии

Миотонии — неспособность произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонию можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца.

a. Миотония дистрофическая (болезнь Штайнерта) Больной вначале предъявляет жалобы на спазмы мышц или слабость. В последующие 20 лет у 60-70% больных развиваются катаракты или нарушения сердечного ритма.

b. Врождённая миотоническая дистрофия развивается только в том случае, если больна мать ребёнка. Вялый ребёнок с ртом карпа. Имеется задержка психического развития. Мышечная слабость у ребёнка постепенно уменьшается и ребёнок начинает ходить к 3 годам. Диагноз устанавливается при выявлении у матери симптомов заболевания.

c. Миотония врождённая (болезнь Томсена). Заболевание, проявляющееся замедлением расслабления мышц. Больные страдают мышечными спазмами (купируются фенитоином). Заболевание не прогрессирует и не сочетается с мышечной слабостью.

Метаболические миопатии

Многие наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном, недостаточность ферментов) приводят к развитию миопатических синдромов.

a. Гликогенозы II, V и VIII характеризуются поражением скелетных мышц. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы. Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, особенно при работе мышц в условиях ишемии.

b. Миопатии, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируются при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

c. Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

d. Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии. Ацетазоламид может предотвратить или облегчить приступы.

Врождённые миопатии

Эти заболевания могут проявляться в периоде новорождённости мышечной гипотонией, что следует учитывать при дифференциальной диагностике синдрома вялого ребёнка. Врождённые миопатии, как правило, именуются в соответствии с гистологическими изменениями скелетных мышечных волокон (поздняя дистальная, митохондриальная, центронуклеарная, немалиновая миопатйи, болезнь центрального стержня).

a. Клиника. Все врождённые миопатии имеют сходную клиническую картину. Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры. Большинство этих заболеваний имеют непрогрессирующее течение или регрессируют с возрастом. В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз.
b. Диагноз устанавливается по результатам биопсии мышц.
c. Лечение. В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд. Позже может возникнуть необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и трудотерапии.

- Читать далее "Медленные вирусные инфекции у ребенка - причины, диагностика"

1. Заболевания мышц у ребенка: миодистрофии, миопатии, миотонии
2. Медленные вирусные инфекции у ребенка - причины, диагностика
3. Острый рассеянный (параинфекционный) энцефаломиелит у ребенка - причины, диагностика
4. Аутоиммунные поражения мозжечка у ребенка - причины, диагностика
5. Постинфекционные аутоиммунные поражения нервной системы у ребенка - причины, диагностика
6. Болезни передней брюшной стенки у ребенка - грыжи наружные и пупочные
7. Портальная гипертензия у ребенка - диагностика, тактика врача
8. Хирургические болезни кишечника у ребенка: мегаколон, инвагинация, спаечная непроходимость
9. Острый аппендицит у ребенка - диагностика, тактика врача
10. Перитонит у ребенка - диагностика, тактика врача
11. Какие коляски можно использовать для новорожденных? Основные виды и их преимущества