Синдром множественной нейроэндокринной неоплазии. Генетика

Большинство бронхиальных карциноидов являются спорадическими, но около 5-10% наследуемы и ассоциированы с МЭН1. Подходы к лечению наследственных МЭН1 и одиночных спорадических опухолей отличаются, и в этой связи чрезвычайно важен правильный дифференциальный диагноз между наследственными и ненаследственными формами перед планированием терапии (М. Brandi и соавт.).

Частота бронхопульмональных карциноидов у пациентов с множественной нейроэндокринной неоплазией-1, по разным данным, варьирует от 5 до 31 % (N. Sachithanandan и соавт.). Всем пациентам с МЭН1 старше 20 лет рекомендовано прохождение КТ легких каждые 3 года на предмет скрининга новообразований. У 10% пациентов мутации возникают впервые.
В основе множественной нейроэндокринной неоплазии-1 лежат мутации гена-супрессора опухолевого роста MEN1, расположенного в районе Hql3.

нейроэндокринная неоплазия

Ген MEN1 состоит из 10 экзонов, кодирующих 610 аминокислот. К настоящему моменту описано более 500 различных терминальных и спорадических мутаций гена MEN1, которые практически равномерно распределены по всей кодирующей части гена, не содержащего горячих точек (Т. Tsukada9). Приблизительно 20% всех мутаций являются нонсенс-мутациями, 20% — миссенс и около 7% мутаций приходится на нарушения в сайтах сплайсинга (J. Bassett и соавт.).

Однако у 10-20% пациентов с множественной нейроэндокринной неоплазией-1 не обнаружены мутации в кодирующей части гена, что может быть связано с тем, что изменения находятся в промоторном или нетранслируемых участках гена. Последнее является вероятным событием, учитывая тот факт, что для всех изученных семейных форм МЭН1 показано тесное сцепление с районом Hql3.

Проведение ДНК-исследования на наличие мутаций в гене MEN1 рекомендовано всем пациентам с подозрением на множественную нейроэндокринную неоплазию-1, а также родственникам пациентов, у которых уже поставлен данный диагноз.

- Читать далее "Генетика мелкоклеточного рака легкого (МРЛ). Особенности"

Оглавление темы "Нейроэндокринные опухоли легких":
  1. Загрязнение воздуха в городах и развитие рака легкого. Экология
  2. Профилактика нейроэндокринного рака легкого. Принципы
  3. Генетика карциноидных опухолей легких. Особенности
  4. Синдром множественной нейроэндокринной неоплазии. Генетика
  5. Генетика мелкоклеточного рака легкого (МРЛ). Особенности
  6. Генетика крупноклеточного рака легкого. Особенности
  7. Морфология карциноидных опухолей легких. Гистологические варианты
  8. Морфология крупноклеточного рака легких. Гистологические варианты
  9. TNM классификация рака легкого. Стадия
  10. Недостатки классификации рака легкого. Рекомендации

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: